«Нога аиста» и ещё 7 признаков болезни Шарко-Мари-Тута

Осложнения

Если запустить невральную амиотрофию, то могут быть необратимые последствия. Проявляются они в виде нарушения дыхательной системы. Если патология поражает нервные окончания, которые контролируют диафрагму. Больному скорее всего нужно будет употреблять бронхолитические средства или искусственную вентиляцию легких. Лишний вес или сильное ожирение может привести к тому, что пациенту становится трудно дышать.

Депрессивное состояние может быть из-за стрессовых ситуаций. Чаще всего возникает это из-за прогрессирования патологии. Могут применяться, как специальные лекарственные препараты, так и психологическая помощь. Если заболевание будет в запущенной форме и без лечения, то это приведет к инвалидности.

Пациент может перестать полностью передвигаться и на этой фоне возникнуть глухота. Для того чтобы не было такие серьезных последствий, необходимо своевременно обращаться к врачу. Он сможет назначить комплексную диагностику, чтобы поставить точный диагноз. Только после этого будут применяться методы лечения. Заболевание предоставляет хроническую моторную и сенсорную полинейропатию.

Лечение болезни Шарко-Мари-Тута

Пока нет никакого лечения для ШМТ, но можно облегчить симптомы и отсрочить начало инвалидности.

НПВС (нестероидные противовоспалительные препараты), такие как ибупрофен, уменьшают суставные и мышечные боли, а также боли, вызванные поврежденными нервами.

Трициклические антидепрессанты (ТЦА) назначают, если НПВС не эффективны. ТЦА обычно используют для лечения депрессии, но они могут уменьшить болевые симптомы невропатии. Тем не менее, они имеют побочные эффекты.

Физическая терапия поможет укрепить и растянуть мышцы. Упражнения помогут сохранить мышечную силу.

Трудотерапия может помочь пациентам, которые имеют проблемы с движениями пальцев и им трудно осуществлять повседневную деятельность.

Ортопедические устройства могут предотвратить травмы. Обувь с высокими голенищами или специальные ботинки обеспечивают дополнительную поддержку голеностопного сустава, и специальная обувь или стельки для обуви могут улучшить походку.

Операция по удалению ахиллова сухожилия иногда может облегчить боль и сделать ходьбу легче. Хирургия может исправить плоскостопие, облегчить боль в суставах.

Причины

Генетические заболевания определяются комбинацией генов для конкретного признака, которые находятся на хромосомах, полученных от отца и матери.

Человек получивший один нормальный и один ген заболевания, является носителем, но обычно не проявляет симптомов.

• Риск для двух родителей-носителей передачи дефектного гена детям – 25%.
• Иметь ребенка – носителя -50%.
• Шанс для ребенка получить нормальные гены – 25%.

Риск одинаковый для мужчин и женщин.

Доминантные генетические расстройства возникают, когда для появления болезни необходима только одна копия аномального гена. Аномальный ген может быть унаследован от любого из родителей или быть результатом новой мутации (изменения гена).

Риск передачи ненормального гена от пострадавшего родителя к потомству составляет 50% для каждой беременности независимо от пола ребенка.

Х-сцепленные доминантные генетические нарушения вызваны аномальным геном на Х-хромосоме. Мужчины с аномальным геном страдают более сильно, чем женщины.

Наследственная нейропатия подразделяется на несколько типов, называемых CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 и CMTX.

CMT1

Является доминирующей формой расстройства, при котором скорости проводимости нерва являются медленными. Более распространен, чем CMT2. Вызван аномальными генами, которые участвуют в структуре и функции миелина. Дополнительно подразделен на CMT1A, CMT1B, CMT1C, CMT1D, CMT1X на основе специфических аномалий.

1. CMT1A появляется из-за дублирования гена PMP22, который расположен на хромосоме 17 при 17p11.2. Является наиболее распространенным типом.
2. CMT1B вызван аномалиями в гене MPZ на хромосоме 1 при 1q22.
3. CMT1C появляется от аномалий SIMPLE, расположенном на 16 хромосоме при 16p13.1-p12.3.
4. CMT1D аномалия EGR2, расположенной на 10, при 10q21.1-q22.1.
5. CMT1X возникает от мутаций GJB1 (Xq13.1), Он кодирует белок связного соединения connexin32.

Узнать больше
Расстройство развития костей при синдроме Ларсена

CMT2

Является аутосомно-доминирующей формой расстройства, при котором скорости проводимости нерва обычно нормальны или немного медленнее, чем обычно. Вызван аномальными генами, участвующими в структуре и функции аксонов. Дополнительно подразделен на CMT2A-2L на основе мутаций.

1. CMT2A, является наиболее распространенным и обусловлен ошибками MFN2, расположенным на хромосоме 1, в 1p36.2.
2. CMT2B от мутаций RAB7 на хромосоме 3 при 3q21.
3. CMT2C вызывается неизвестным геном на 12 – 12q23-34.
4. CMT2D ошибки GARS, на 7 – 7p15.
5. CMT2E от NEFL, расположенном на 8 – 8p21.
6. CMT2F ошибки гена HSPB1.
7. CMT2L мутации HSPB8.

Доминирующая промежуточная DI-CMT. Она названа так из-за «промежуточной» скорости проводимости, неопределенности относительно того, является ли нейропатия аксональной или демиелинизирующей. Известно, что доминантные мутации в DMN2 и YARS вызывают этот фенотип.

CMT3

Также называемый болезнью Дежерин-Соттас, у индивидуумов с этим расстройством обнаружена мутация в одном из генов, ответственных за CMT1A, CMT1B, CMT1D, CMT4.

CMT4

Аутосомно-рецессивная форма состояния. Он подразделяется на CMT4A, CMT4B1, CMT4B2, CMT4C, CMT4D, CMT4E, CMT4F.

1. CMT4A вызван аномалиями GDAP1. Ген находится на хромосоме 8 при 8q13-q21.
2. CMT4B1 – аномалия MTMR2 на 11 – 11q22.
3. CMT4B2 от аномалий SBF2 / MTMR13, на 11 при 11p15.
4. CMT4C ошибки KIAA1985, на хромосоме 5 – 5q32.
5. CMT4D мутации NDRG1, на хромосоме 8 – 8q24.3.
6. CMT4E, также известная как врожденная гипомиелиническая невропатия. Происходит от аномалий EGR2, на 10 – 10q21.1-q22.1.
7. CMT4F аномалии PRX, на хромосоме 19 – 19q13.1-q13.2.
8. CMT4H ошибки FDG4.
9. CMT4J мутации FIG4.

Однако большинство случаев CMT2 не вызваны мутациями этих белков, поэтому многие генетические причины еще не обнаружены.

CMTX

Является X-связанной доминирующей формой расстройства. На CMT1X приходится около 90% случаев. Конкретный белок, ответственный за оставшиеся 10% CMTX, еще не идентифицирован.

Аутосомно-рецессивный CMT2 происходит из-за мутаций LMNA, GDAP1.

Признаки и симптомы

Симптомы ШМТ обычно начинаются в раннем детстве или в раннем взрослом возрасте, но могут проявиться и позже. Некоторые люди не испытывают симптомов до 30-40 лет. Обычно первым признаком является падение стопы на ранней стадии заболевания. Это также может вызвать молоткообразный зацеп, когда пальцы всегда согнуты. Истощение мышечной ткани нижних частей ног может вызвать появление «ноги аиста» или «перевернутой бутылки шампанского». По мере прогрессирования болезни у многих людей возникает слабость в кистях и предплечьях.

Потеря чувствительности в ступнях, лодыжках и ногах, а также в кистях, запястьях и кистях рук возникает при различных типах заболевания. Формы с ранним и поздним началом проявляются с включением и выключением болезненных спазматических мышечных сокращений, которые могут выводить из строя, когда болезнь активируется. Стопы с высоким сводом стопы ( pes cavus ) или стопы с плоским сводом ( pes planus ) классически связаны с этим заболеванием. Сенсорные и проприоцептивные нервы в руках и ногах часто повреждаются, тогда как немиелинизированные болевые нервы остаются нетронутыми. Чрезмерное использование пораженной руки или конечности может вызвать симптомы, включая онемение, спазм и болезненные спазмы.

Симптомы и прогрессирование заболевания могут быть разными. Распространено непроизвольное скрежетание зубами и косоглазие, которые часто остаются незамеченными больным. У некоторых может быть нарушено дыхание, слух, зрение, мышцы шеи и плеч. Часто встречается сколиоз , вызывающий сутулость и потерю роста. Могут быть деформированы тазобедренные суставы. Частью ШМТ могут быть проблемы с желудочно-кишечным трактом, а также трудности с жеванием, глотанием и речью (из-за атрофии голосовых связок ). Тремор может развиваться как мышцы отходов. Известно, что беременность усугубляет ШМТ, а также тяжелый эмоциональный стресс. Пациенты с ШМТ должны избегать периодов длительной неподвижности, например, при восстановлении после вторичной травмы, поскольку длительные периоды ограниченной подвижности могут резко ускорить симптомы ШМТ.

Боль из-за изменений осанки, деформаций скелета, мышечной усталости и спазмов довольно часто встречается у людей с ШМТ. Его можно смягчить или вылечить с помощью физиотерапии, хирургических вмешательств, а также корректирующих или вспомогательных устройств. Болеутоляющие препараты также могут быть необходимы , если другие методы лечения не дают облегчение от боли. Невропатическая боль часто является симптомом ШМТ, хотя, как и другие симптомы ШМТ, ее наличие и тяжесть варьируются от случая к случаю. Для некоторых людей боль может быть значительной или сильной и мешать повседневной жизни. Однако не все люди с ШМТ испытывают боль. Когда нейропатическая боль присутствует как симптом ШМТ, она сравнима с болью, наблюдаемой при других периферических невропатиях , а также постгерпетической невралгии и сложном региональном болевом синдроме среди других заболеваний.

Лечение

Главной причиной невральной амиотрофии Шарко является врожденное генетическое нарушение. Исправить эту проблему невозможно, однако современная медицина позволяет значительно замедлить прогрессирование недуга и устранить сопутствующие симптомы. К наиболее эффективным методам симптоматической терапии можно отнести:

• Курс приема витаминов, карнитина, АТФ и прочих медикаментов, позволяющих значительно улучшить питание мышечной ткани.
• Улучшение нервной проводимости, путем приема Нивалина или Прозерина .
• Нормализацию кровообращения – назначается никотиновая кислота, Галидор или Тренал.
• Физиотерапию – процедуры электрофореза, электромиостимуляции и амплипульса.
• Лечебные бальнео процедуры .
• Массаж и гимнастика , предотвращающие деформацию позвоночника и конечностей пациента.
• Ношение специальной ортопедической обуви.

Метод лечения подбирается индивидуально для каждого пациента, в зависимости от степени развития заболевания. Чтобы значительно облегчить состояние больного, нужно выполнять целый комплекс мер. Одного приема медикаментов или физиотерапии будет недостаточно. Медик вам обязательно расскажет, как правильно сочетать несколько способов лечения, чтобы добиться желаемого результата максимально быстро.

Синдром Шарко – это неизлечимое заболевание, но с ним можно жить полноценно. Чтобы симптомы патологии вас не беспокоили, поменяйте свой привычный образ жизни. Советы специалистов вам в этом помогут.

• Регулярно занимайтесь спортом. Начните с обычной зарядки по утрам , а затем постепенно усложняйте тренировку. Нагружать организм физическими упражнениями рекомендуется на самой ранней стадии развития патологии. Выбирайте виды спорта, которые не перенапрягают мускулатуру – плавание, катание на лыжах, пилатес, йогу.
• Не переутомляйтесь на работе.
• Всегда носите только удобную обувь подходящего размера. Если заболевание прогрессирует, обязательно используйте специальные ортезы , ортопедические стельки . Так вы предотвратите случайное падение и облегчите перемещение.
• Питайтесь сбалансированно , следите за своим весом. Ожирение значительно увеличивает нагрузку на слабую мускулатуру. Насыщайте свое меню продуктами содержащими много витаминов А, С, Е и антиоксидантов.

Здоровый образ жизни, физическая активность, своевременное лечение простудных и инфекционных заболеваний позволит практически полностью избавиться от неприятных симптомов синдрома Шарко. Если вам диагностировали такую патологию, посещайте врача регулярно. Так медики смогут контролировать прогрессирование патологии.

Народные способы лечения

Для того чтобы избавиться от невральной амиотрофии можно применять народные способы лечения. Существует большое количество различных рецептов и готовятся они в домашних условиях.

Дает положительный результат в терапии настойка на основе яичной скорлупы, меда, лимона и коньяка.
Это поможет избавиться от недостатка кальция и укрепит мышцы. Для начала берется скорлупа от яиц, но она должна быть обязательно белого цвета. Нужно их хорошо вымыть и положить в трехлитровую банку. Взять около десяти лимонов и выжать их в банку и крепко обвязать её марлей.

Поставить в темное место примерно на неделю, всё зависит от того, как быстро растворится скорлупа. После этого туда поместить немного теплого липового меда и влить стакан коньяка. Полученная настойка должна находится в прохладном и темном месте. Принимать внутрь нужно несколько чайных ложек в день после еды.

Специальный отвар при невральной амиотрофии готовится из корня аира, кукурузных рылец, спорыша, шалфея, льнянки.
Взять около сто грамм каждого растения и залить кипятком в термосе. Поставить на ночь для того чтобы настоялся и утром уже можно принимать. Употреблять необходимо за час до еды около четырех раз в день.

Настойка из овса
для того чтобы приготовить средство необходимо взять овсяных зерен. Промыть их тщательно и засыпать в стеклянную банку. В емкость добавить сахара и лимонного сока и залить чистой водой. Настойка будет готова примерно через несколько суток. Употреблять можно несколько раз в день.

Дают положительный результат специальные компрессы, которые делаются из камышовых метелок. Для этого необходимо взять три жмени и залить кипятком на сорок минут. Достать их из жидкости и дать время, чтобы они слегка остыли. Дальше нужно их прикладывать к больным местам и крепить бинтами.

Можно укутать сверху теплым шарфом и продержать камышовые метелки пока они не остынут. После того как они будут холодными их необходимо снять и сделать массаж всех конечностей.

Хорошо помогает от онемения конечностей настойка на основе чеснока
. Необходимо взять стеклянную банку и наполнить её чесночной массой залить это всё водкой. Накрыть крышкой и поставить в темное место на несколько недель, но иногда нужно встряхивать банку. Перед употреблением необходимо около 5 капель разбавлять водой и пить несколько раз в день. Как правило, курс лечения проводится в течение месяца.

При поражении суставов кистей можно попробовать сделать специальные ванночки
. Для этого берется кожура моркови, лука, картофеля, свеклы и варится это всё в пятилитровой емкости. Дальше нужно будет слить жидкость в тазик и делать там ванночки.

Можно добавить туда немного йода и соли
. Нужно делать вовремя процедуры массаж и после окончания надеть теплые перчатки. Если делать всё правильно, то народные рецепты помогут избавить от недуга. Лучше все данные способы сочетать вместе с другими методами лечения.

Как подготовиться к электромиографии?

Перед исследованием Ваш врач спросит Вас о некоторых состояниях, которые могут повлиять на результаты теста. Они включают:

• злоупотребление алкоголем;
• использование некоторых лекарств, таких как миорелаксанты, опиоды или психотропные препараты;
• диабет;
• гипотиреоз;
• системные болезни.

Обязательно скажите врачу, если Вы носите кардиостимулятор. Электроды, используемые во время исследования, могут повлиять на электрические импульсы Вашего медицинского устройства.

Прекратите использовать любые лосьоны, крема или масла для тела за несколько дней до исследования. Электроды плохо крепятся к жирной коже. Также Вас могут попросить какое-то время воздержаться от употребления кофеина.

Управление

Часто наиболее важной целью для пациентов с ШМТ является поддержание подвижности, силы мышц и гибкости. Поэтому рекомендуется межпрофессиональный командный подход к трудотерапии, физиотерапии, ортопеду, ортопеду или хирургу-ортопеду

Физическая подготовка обычно фокусируется на силовых тренировках, растяжке мышц и аэробных упражнениях, в то время как ОТ может предоставить обучение стратегиям энергосбережения и повседневной деятельности. Физическая терапия должна быть вовлечена в разработку программы упражнений, которая соответствует личным сильным сторонам и гибкости человека. Распорка также может использоваться для устранения проблем, вызванных CMT. Ортопед может решить проблему аномалий походки, назначив использование ортезов для голеностопного сустава . Эти ортезы помогают контролировать опускание стопы и нестабильность голеностопного сустава и часто обеспечивают лучшее чувство равновесия для пациентов. Соответствующая обувь также очень важна для людей с ШМТ, но они часто испытывают трудности с поиском подходящей обуви из-за высокой изогнутой стопы и тяжелых пальцев. Из-за отсутствия хорошего сенсорного восприятия в стопах пациентам с ШМТ может также потребоваться обращение к ортопеду для помощи в подрезании ногтей или удалении мозолей, которые образуются на подушечках стоп. Окончательное решение, которое может принять пациент, — это операция. С помощью ортопеда или хирурга-ортопеда пациенты могут выбрать стабилизацию стопы или исправление прогрессирующих проблем. Эти процедуры включают выпрямление и закрепление пальцев ног, опускание свода стопы, а иногда и сращение голеностопного сустава для обеспечения стабильности

Пациенты с ШМТ должны проявлять особую осторожность, чтобы не упасть, потому что переломы заживают дольше у человека с основным заболеванием. Кроме того, бездействие может привести к ухудшению CMT

Ассоциация Шарко-Мари-Тута классифицирует химиотерапевтический препарат винкристин как «определенно высокий риск» и заявляет, что «доказано, что винкристин опасен, и его следует избегать всем пациентам с ШМТ, в том числе без симптомов».

Также можно провести несколько корректирующих хирургических процедур для улучшения физического состояния.

Как проявляется болезнь Шарко-Мари-Тута?

Болезнь Шарко-Мари-Тута проявляется даже в пределах одной семьи не всегда одинаково. И дело не в многообразии её признаков. А в том, что гены, кодирующие данную патологию, способны с разной степенью выраженности формировать симптомы. Проще говоря, имея идентичную «поломку» в хромосомах, признаки недуга у отца и сына будут иметь индивидуальную окраску.

Общие симптомы

Клиническая картина заболевания практически не зависит от его типа и включает:

• атрофию мышц дистальных, то есть наиболее отдалённых от туловища, отделов конечностей;
• снижение сухожильных и периостальных рефлексов;
• изменение чувствительности, характеризующееся её выпадением, но никогда не сопровождающееся появлением ощущения покалывания или «ползания мурашек»;
• деформацию опорно-двигательного аппарата – сколиоз, увеличение свода стопы и др.

Но всё же существует ряд признаков несколько отличающих течение заболевания при различных его вариантах.

Первый тип

Болезнь Шарко-Мари-Тута первого типа нередко протекает в исключительно стёртой форме, при которой пациенты не ощущают изменений в организме и не обращаются за медицинской помощью вообще. Если же патология себя проявила, то происходит это в период первого, максимум второго, десятилетия жизни.

При этом наблюдаются:

• болезненные судороги в мышечном массиве голени, причём редко в икроножной мышце, чаще в передней группе мышц. Подобные спазмы нарастают после периода длительной физической нагрузки (ходьбы, занятий спортом, езде на велосипеде);
• изменения в походке, связанные с постепенным усилением слабости в мышцах. При этом у детей это может дебютировать в хождении на цыпочках;
• деформация стоп с формированием высокого свода последних и наличием молоточкообразных пальцев, которая развивается как результат дисбаланса в тонусе сгибателей и разгибателей;
• атрофия мышц, начинающаяся со стоп и поднимающаяся на голень. Затем процесс затрагивает кисть – появляется тремор в руках и выраженная слабость в пальцах, особенно при попытке выполнять мелкие движения. К примеру, застёгивать пуговицы, перебирать крупу;
• угнетение или полное отсутствие сухожильных и периостальных рефлексов, а именно ахиллового, карпорадиального, при сохранных с более проксимальных отделов рук и ног. То есть коленный и рефлексы с двуглавой и трёхглавой мышцы остаются интактными;
• нарушения чувствительности в кистях и стопах, выражающиеся в её постепенном выпадении. Причём стартует патология с вибрационной и тактильной сферы, распространяясь на суставно-мышечные и болевые ощущения;
• сколиоз и кифосколиоз;
• утолщение нервных стволов, чаще всего поверхностного малоберцового и большого ушного.

Невральная амиотрофия Шарко Мари первого типа имеет атипичные формы. Одна из них — синдром Руси-Леви, при котором наблюдается выраженный тремор при попытке удержать руки в одном положении и неустойчивость при ходьбе. Сюда же относится заболевание, проявляющееся, помимо стандартных симптомов, парезами, гипертрофией мышц голени, резким выпадением чувствительности и ночными судорогами в икроножных мышцах.

Второй тип

Для болезни Шарко-Мари-Тута второго типа, кроме более позднего начала, характерны:

• менее выраженные изменения чувствительности;
• более редкая встречаемость деформаций стопы и пальцев;
• наличие синдрома беспокойных ног (возникают неприятные ощущения в ногах во время отхода ко сну, заставляющие пациента двигаться, что облегчает состояние);
• нередко сохранная сила в кисти;
• отсутствие утолщения нервных стволов.

При синдроме Шарко-Мари-Тута, передающемся через Х-хромосому, могут встречаться нейросенсорная тугоухость (снижение слуха) и транзиторная энцефалопатия, возникающая после физической нагрузки на высоте. Для последней характерно появление симптомов через 2-3 дня после занятий. Признаками патологии становятся шаткость, нарушение речи, глотания, слабость в проксимальных отделах рук и ног. Обычно клиническая картина недуга исчезает самостоятельно в течение пары недель.

Факторы риска и причины ШMT

ШMT является наследственным заболеванием, так что люди, которые имеют близких родственников с заболеванием, имеют более высокий риск развития болезни.

Заболевание поражает периферические нервы. Периферический нервы состоит из двух основных частей: аксона — внутренняя часть нерва и миелиновой оболочки, которая является защитным слоем вокруг аксона. ШМТ может влиять на аксон и миелиновую оболочку.

При
ШMT 1
мутируют гены, которые вызывают распад миелиновой оболочки. В конце концов, повреждается аксон, и мышцы пациента больше не получают четких сообщений от мозга. Это приводит к мышечной слабости и потере чувствительности или онемению.

При
ШМТ 2
мутирующий ген влияет непосредственно на аксоны. Сигналы передаются не достаточно сильно, чтобы активизировать мышцы и органы чувств, так что пациенты имеют слабые мышцы, плохую чувствительность или онемение.

ШМТ 3
или
болезнь Дежерин-Соттас
, редкий тип заболевания. Повреждение миелиновой оболочки приводит к выраженной мышечной слабости и чувствительности. Симптомы могут быть заметны у детей.

ШМТ 4
является редким заболеванием, которое влияет на миелиновую оболочку. Симптомы обычно появляются в детстве, и пациенты часто нуждаются в инвалидном кресле.

ШМТ Х
вызывается мутацией Х-хромосомы. Она чаще встречается у мужчин. Женщина с CMT X будет иметь очень слабые симптомы.

Что такое невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута

Хроническое течение болезни сопровождается постепенным прогрессированием мышечных парезов, параличей. Патология сопровождается изменениями мускулатуры с постепенными атрофическими изменениями ног на первоначальном этапе, вторичной атрофией рук. Фасцикулярное подергивание возникает по причине нарушения передачи холинэстеразы нервных волокон по причине инфекционного поражения. Поддерживание лечение направлено на восстановление антиоксидантных, метаболических расстройств.

Уменьшение поступления питательных веществ характеризуется атрофическими изменениями мускулатуры, потерей сократительной функции. Патогенетические механизмы обусловлены разрушением моторных нейронов спинного мозга, стволовых структур, передних внутримозговых рогов.

МРТ мультифокальной лейкоэнцефалопатии