Что такое неинвазивный пренатальный тест?

Что это такое?

Неинвазивный пренатальный ДНК-тест (сокращенно НИПТ) – относительно новая методика обследования беременных. В России она появилась около пяти лет назад, до этого подобные обследования проводились только в США и Европе. До этого времени альтернатив у беременных женщин не было – всех, у которого повышены риски родить ребенка с хромосомными патологиями, отправляли на консультацию к генетику, а затем – на один из методов инвазивной диагностики.

Перед проколом для взятия на анализ генетического материала плода или образца амниотической жидкости, ворсинок хориона женщину ставят в известность о том, что сама процедура не является безобидной – она может привести к инфицированию плодных оболочек, отхождению вод, гибели малыша, к преждевременному выкидышу. Страх перед проколом и боязнь потерять ребенка обычно блекнут перед перспективой родить малыша с синдромом Дауна или другой грубой аномалией, и женщины покорно идут на опасную диагностику.

Сейчас выяснить ключевые вопросы по поводу здоровья крохи можно без прокола, без лишних стрессов, и главное – не подвергая жизнь крошечного существа в утробе никакому риску.

Неинвазивный метод позволяет сделать анализ на генетические отклонения у плода по крови матери. С 9 недели беременности в кровь женщины в небольшом количестве проникают кровяные клетки плода. Именно их выделяют из общей массы, обнаруживают ДНК и проводят подробный генетический анализ.

Этот метод дает точный ответ на вопрос, здоров ли ребенок. Не стоит путать неинвазивную пренатальную диагностику со скринингом (НИПС – неинвазивный пренатальный скрининг). Обязательные анализы, которые женщина сдает в первом и втором триместре, позволяют установить только вероятность наличия у малыша врожденных хромосомных отклонений, трисомии и анеуплоидий, но ни в коей мере не дают однозначного ответа, то есть, основываясь на результатах скрининговых исследований нельзя поставить никакого диагноза.

НИПТ относится к одним из самых точных исследований в акушерстве. Правда, о нем у беременных женщин довольно смутное представление, если таковое имеется вообще. Гинекологи не спешат сообщать своим пациенткам о новинке. Причина молчания может крыться в том, что такое тестирование проводится только на платной основе, а врачам государственных учреждений запрещено навязывать пациентам платные услуги.

Рассчитать срок беременности

Как проводят неинвазивный тест

Сделать неинвазивный пренатальный тест в СПб предлагает клиника «МедПросвет». Биоматериал для исследования можно сдавать через 1,5-2 часа после легкого перекуса (необходимо исключить прием жирной еды). За час до забора крови рекомендовано выпить стакан воды для улучшения забора крови. Если пациент принимает гепарин, то сдача крови возможна через 12 часов после последней инъекции или до введения инъекции.

Сроки готовности результатов неинвазивного пренатального теста — до 14 календарных дней. Жительницы СПб могут лично забрать результат НИПТ у администраторов медицинского центра. Если женщина проживает в другом городе, результаты отправят по электронной почте (при сдаче крови необходимо оформить согласие на отправку результатов по электронной почте).

Результат Lifecodexx

Результат теста показывает низкий или высокий риск хромосомных аномалий.

1. в первом случае (низкий) никаких дополнительных исследований не назначается,
2. во втором (высокий) – беременной придется пройти другие методы исследования, позволяющие установить окончательный диагноз.

В редких случаях тест оказывается нерезультативным (в крови матери сконцентрировано слишком малое количество ДНК ребенка). В таком случае неинвазивный пренатальный тест придется сдать повторно – бесплатно!

Врачи направления

международные эксперты ПО ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКЕ

ВРАЧИ-ЭКСПЕРТЫ ВЫСШЕЙ КАТЕГОРИИ, КАНДИДАТЫ И ДОКТОРА МЕДИЦИНСКИХ НАУК

ВСЕ ВРАЧИ ИМЕЮТ МЕЖДУНАРОДНУЮ СЕРТИФИКАЦИЮ FETAL MEDICINE FOUNDATION

Батаева Роза Саидовна

Руководитель Центра Медицины Плода в Москве, специалист по пренатальной диагностике, врач ультразвуковой диагностики, кандидат медицинских наук.

Стаж: 22 года

Стыгар Аркадий Михайлович

Специалист по пренатальной диагностике, врач ультразвуковой диагностики, доктор медицинских наук.

Стаж: 38 лет

Милованова Светлана Николаевна

Специалист по пренатальной диагностике, врач ультразвуковой диагностики.

Стаж: 12 лет

Романенко Надежда Владимировна

Специалист по пренатальной диагностике, врач ультразвуковой диагностики II этапа.

Стаж: 12 лет

Андреева Елена Николаевна

Врач ультразвуковой диагностики, акушер-гинеколог, кандидат медицинских наук.

Одегова Наталья Осиповна

Врач – эксперт пренатальной ультразвуковой диагностики.

Иваницкая Ольга Николаевна

Врач ультразвуковой диагностики, врач акушер-гинеколог, кандидат медицинских наук.

Григорян Лусинэ Эдуардовна

Врач – эксперт ультразвуковой диагностики – специалист по пренатальной диагностике, врач акушер-гинеколог.

Халфорд-Князева Инесса Павловна

Врач ультразвуковой диагностики.

Ярыгина Тамара Александровна

Врач ультразвуковой диагностики.

50 фактов про ДНК в честь дня ДНК!

Клиники и лаборатории ЦИР

25.04.201522:39

25 апреля отмечается необычный праздник – всемирный день ДНК. Именно в этот день в 1953 году в журнале Nature было опубликовано сообщение ученых Джеймса Уотсона и Фрэнсиса Крика, подготовленное совместно с Морисом Уилкинсом и Розалинд Франклин, о результатах  исследования структуры ДНК. Через 50 лет после этого, в 1953 году, в этот день было сообщено, что проект “Геном человека” находится на завершающей стадии. Описание структуры ДНК и доказательство этой модели – одно из важнейших событий биологии и медицины, определившее их развитие в последующие годы.
Фото:

Описание

Кому показан НИПТ?

В России неинвазивный тест еще не стал обязательным, но ВОЗ рекомендует проходить НИПТ всем беременным.

Поэтому сейчас сдать неинвазивный тест по собственному желанию может любая будущая мама, включая женщин, забеременевших: 

• двумя плодами, 
• после ЭКО (в том числе с донорскими яйцеклетками и суррогатных матерей);
• при использовании донорских программ;
• после лечения стволовыми клетками или пересадки костного мозга;

 В некоторых случаях пройти НИПТ особенно важно. 

Показания для НИПТ:

• Поздняя беременность (женщина старше 35 лет);
• На УЗИ обнаружены маркеры пороков развития или хромосомной патологии; 
• Высокий риск хромосомной аномалии диагностирован по результатом биохимии крови;
• У одного из родителей выявлено носительство сбалансированной хромосомной перестройки;
• Во время предыдущих беременностей уже рождался ребенок с генетической патологией.

В таких ситуациях после теста рекомендуется пройти консультацию генетика и анализ на кариотип плода.  

Противопоказания для проведения НИПТ: 

• Беременности более чем двумя плодами;
• Хромосомных мутациях у матери;
• Злокачественных опухолях;
• Донорском костном мозге или других органов у матери;
• Недавнее переливание донорской крови;
• Гибель одного плода при многоплодной беременности.

Самые распространенные аномалии, которые можно выявить при проведении неинвазивного пренатального теста:

* И кстати…

Вместе с тестом Panorama помимо общего списка (синдромы Дауна, Эдвадса, Патау, Тернера, Клайнфельтера) можно заказать расширенную панель микроделеций. Что такое микроделеции?

Это небольшой отсутствующий фрагмент хромосомы. Микроделеции возникают при беременности с одинаковой частотой у матерей любого возраста. Многих из них оказывают незначительное влияние на состояние здоровья или жизнь ребенка, но, к сожалению, встречаются и те, которые приводят к умственным нарушениям и порокам развития. Panorama проводит скрининг пяти синдромов микроделеций с серьезным влиянием на здоровье:

• Синдром делеции 22q11.2 (Ди Джорджи)
• Синдром делеции 1p36
• Синдром Ангельмана
• Синдром Прадера — Вилли
• Синдром кошачьего крика.

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ). Что это такое, и какие патологии выявляет

Клиники и лаборатории ЦИР

07.03.201910:48

Вопрос: «НИПТ. Какие патологии можно выявить с помощью этого теста, и работает ли он при многолюдной беременности?»Игорь Иванович Гузов, акушер-гинеколог, к.м.н., основатель Центра иммунологии и репродукции.Наверно, имеется в виду, при многоплодной беременности. Мы об этом говорили очень подробно летом, можно посмотреть – у нас есть все наши эфиры в записи. Были 2 или 3 передачи, посвященные НИПТ. Но смысл НИПТ заключается в следующем: трофобласт (наружная поверхность, те клетки, из которых формируется плацента), отправляет в организм матери достаточно большие фрагменты своей ДНК. То есть, это явление, которое было обнаружено в конце 90-х годов

Оно имеет какое-то очень важное физиологическое значение для течения беременности, и над этим очень много работают, потому что это очень интересный феномен.

Проведение исследования и подготовка к нему

От беременной не требуется никакой подготовки. Нужно определиться, в каком медико-генетическом центре или клинике пройти диагностику, записаться на прием и прийти к назначенному времени. Для исследования берут самый обыкновенный анализ крови из вены (не более 20 мл). Кровь женщины помещают в специальную центрифугу, разделяют мамины кровяные клетки и детские. Метод секвенирования позволяет определить два генома. Один вне сомнений принадлежит матери, другой – плоду. Затем проводят один из пренатальных тестов (о нескольких видах мы расскажем ниже), алгоритмы с математической точностью позволяют подсчитать вероятность той или иной патологии не просто в процентах, а в десятых и сотых долях процента.

Весь этот трудоемкий процесс обычно занимает от 10 до 14 дней. Некоторые виды тестов делают дольше и о результатах женщине сообщают в течение 3 недель. Может ли тест не получиться? Теоретически, конечно, может, ведь делают его люди, а человеческий фактор очень непредсказуем. Но в этом случае беременную вызовут на повторный забор крови. В случае, если не удается инвазивная диагностика, проводят повторный прокол, а это куда тяжелее и опаснее.

Все тесты НИПТ одинаковы?

Принципиально существует два основных подхода к НИПТ:

Метод «подсчет», который стал доступным в 2011 году. Этот метод оценивает общее количество сцДНК (cfDNA), которая находится в образце материнской плазмы, и оценивает степень представленности интересующих исследователя хромосом, относительно эталонных хромосом. Традиционный скрининг использует косвенные показатели генетических нарушений.

Метод проведения «НИПС», коммерчески доступный с 2013 года, использует оценку однонуклеотидных полиморфизмов (SNP) для идентификации плодной фракции сцДНК в общем пуле сцДНК. «НИПС» находит прямые повреждения хромосом (анеуплоидии и делеции) с помощью таргетного секвенирования.

Безопасное решение

И вот, на фоне этой неутешительной ситуации с диагностикой, в 2013 году появляется неинвазивный тест Panorama (Natera), а затем и Prenetix (Genetico). Стоимость была и остается немаленькой – от 30 000 рублей. Но что получаем взамен? Три главных преимущества.

Ранняя диагностика. Возможность тестирования с 9-10 недель, срок изготовления анализа в среднем 12 дней. Легко подсчитать, что к моменту скрининга в поликлинике анализ будет уже готов.

Точность. До 99 %. Суть обычного скрининга – на основании гормонов просчитать группу риска, весьма условную. В неинвазивном тесте анализ делается на основании секвенирования ДНК ребенка, выделенной из крови матери.

Безопасность для плода. Речь идет об обычном анализе крови из вены, а не инвазивном вмешательстве, несущем риски прерывания беременности. В 95% случаев после обычного биохимического скрининга на прокол отправляют зря, просто «для галочки». Получается, что большая часть мам делают биопсию с угрозой для малыша безосновательно, хотя могли бы подтвердить здоровье более безопасным способом.

Наши программы пренатального скрининга

В клинике «МедикСити» используются программы международного образца, благодаря которым на ранней стадии и в сжатые сроки выявляется большинство неизлечимых генетических пороков (синдромы Дауна, Патау, Эдвардса, Корнелии де Ланге, Шерешневского-Тернера, патологии развития нервной трубки и др.).

Пренатальный скрининг:

• Пренатальный скрининг I триместра беременности, расчет риска хромосомных аномалий плода, программа LifeCycle (DELFIA)
• РАРР-А
• Свободный b-ХГЧ
• Пренатальный скрининг II триместра беременности, расчет риска хромосомных аномалий плода, программа LifeCycle (DELFIA)
• АФП
• Свободный b-ХГЧ
• Свободный эстриол
• Пренатальный скрининг I триместра с расчетом риска преэклампсии, программы LifeCycle, Predictor (DELFIA)
• PAPP-A
• Свободный b-ХГЧ
• PLGF
• Пренатальный скрининг I триместра беременности, расчет риска хромосомных аномалий плода, программа PRISCA (IMMULITE)
• PAPP-A
• Свободный b-ХГЧ
• Расчет риска ранней и поздней преэклампсии I триместра беременности, программа Predictor (DELFIA)
• PAPP-A
• PLGF
• Пренатальный биохимический скрининг I триместра беременности, без расчета риска (для внесения в программу Astraia).
• Определение биохимических маркеров РАРР-А, свободный b-hCG беременным на сроке от 9 недель до 13 недель 6 дней. Исследование проводится на анализаторе Delfia (PerkinElmer, США) в соответствии с рекомендациями FMF (Fetal Medicine Foundation – Фонд Медицины Плода, Лондон).

Противопоказания

Тестирование не проводят женщинам, срок беременности которых менее 9 акушерских недель. В женской крови до этого срока кровяные клетки плода не определяются, материала для исследования ДНК добыть не получится.

Если женщина беременна двойней, тест делать можно, но вот при многоплодной беременности тройней в проведении диагностики откажут, слишком сложно будет идентифицировать ДНК каждого из плодов.

Такая диагностика мало чем поможет семейным парам, которые вынуждены были прибегнуть к помощи суррогатной матери. По крови женщины, которая не является истинной биологической матерью, не удастся безошибочно идентифицировать ДНК малыша. Если беременность наступила в результате ЭКО с применением донорской яйцеклетки, тестирование также невозможно.

Виды

Существует около десятка различных тестов и алгоритмов выявления признаков генетических патологий. Они отличаются не только названиями, но и спектром определяемых проблем. У одних тестов диапазон рассматриваемых синдромов и аномалий шире, другие определяют лишь стандартный минимальный набор хромосомных нарушений. Точность, как уже говорилось, примерно одинакова.

Тест Panorama («») – не самый бюджетный вариант, стоимость его начинается от 34 тысяч рублей, но именно этот тест дает возможность выяснить состояние здоровья детей, зачатых при помощи ЭКО, его точность в отношении анализа при такой беременности несколько выше, чем у других НИПТ.

Более доступным и не менее точным, во всяком случае, при одноплодной беременности, считается тест . Его минимальная цена в 2018 году – 23 тысячи рублей. Еще существуют такие тесты, как Veracity и . Они также показывают высокоточные результаты.

Какова точность теста НИПТ?

НИПТ является высокоточным методом. Его точность по результатам многочисленных исследований составляет до 99,9%. При этом отмечен низкий процент необходимости перезабора крови в связи с недостатком плодовой ДНК в образце (менее 3% случаев), низкий процент ложно положительных результатов (то есть тех случаев, когда при положительном результате теста ребенок оказывается здоров – не более 0,72% или 1 случая на 140). Это означает, что лишь в 1 случае из 140 положительных результатов теста патология плода не будет подтверждена, а в 139 случаях – тест позволит ее выявить.

Частота ложноотрицательных результатов (то есть случаев, когда тест будет отрицательным при имеющейся патологии плода) составляет не более 1 случая на 10 000 тестов.

Тем не менее, принимая решение о проведении теста, нужно полностью отдавать себе отчет в том, что данный тест не является диагнозом, а лишь с очень высокой вероятностью позволяет заподозрить хромосомную  патологию плода. В случае если будет заподозрена серьезная патология плода и будет обсуждаться вопрос о возможности/ невозможности сохранения беременности – потребуется подтверждение с помощью дополнительных тестов – биопсии ворсин хориона, амниоцентеза и пр., т.е. инвазивной диагностики. Однако, в связи с крайне низким процентом ложноположительных результатов такие исследования потребуются на порядок реже, чем при проведении стандартного скрининга.

Группы риска

Необходимость провести исследование генетического здоровья будущего ребенка может возникнуть даже у здоровых мамы и папы, если оба родителям или один из них входит в так называемую группу риска по генетическим патологиям. Безусловно, вопрос здоровья ребенка заботит любую беременную, и любая может сделать НИПТ по собственному желанию, для этого не нужно иметь направление от генетика или особые основания. Но есть категории будущих мам, которым такое тестирование наиболее желательно провести.

Если базовый обязательный скрининг показал у женщины высокие риски рождения малыша с синдромом Дауна, синдромом Патау или другими хромосомными патологиями, неинвазивные методы станут достойной альтернативой травматичным инвазивным способам установить истину. В случае получения результата отрицательного, женщина может не беспокоиться и не соглашаться ни на какие инвазивные методы.

В случае получения положительного результата анализа и если женщина хочет оставить «особенного» ребенка, также не нужно больше ничего проходить. А вот если супруги примут решение о прерывании беременности, инвазивный прокол сделать все-таки придется, ведь новейший способ пренатального исследования не является основанием для аборта или искусственных родов на большом сроке по медпоказаниям.

Неинвазивный тест желательно сделать женщинам, у которых прежняя беременность завершилась рождением ребенка с хромосомными отклонениями, выкидышем на раннем сроке, замиранием на любом сроке. С возрастом женщин стареют и яйцеклетки, ухудшается их репродуктивное качество, а потому риски рождения детей с генетическими аномалиями тем выше, чем выше возраст беременной. Всем женщинам старше 35 лет, которые собираются родить ребенка, желательно сделать такой тест.

Женщинам, которые не уверены в отцовстве, а также женщинам, которые состоят в близкородственном браке, тест не просто желателен, а необходим. Не будет лишним пройти обследование и в том случае, если в роду были случаи рождения детей с генетическими проблемами как со стороны мужчины, так и со стороны женщины.

Стоит провести подобную диагностику и тогда, когда у мамы или папы в анамнезе есть пусть даже пролеченная алкогольная или наркозависимость – длительные вредные привычки приводят к мутациям определенных генов, ухудшению качества яйцеклеток и сперматозоидов, что нередко приводит к развитию нарушений хромосомного набора ребенка.

Пренатальный скрининг – кому показана консультация генетика? что делать при “плохом” результате? инвазивные методы и НЕинвазивный тест

Геворкова Елена Валерьевна

18.10.201610:56

Акушер-гинеколог, гинеколог-эндокринолог

Появление на свет детей  с наследственными заболеваниями и тяжелыми пороками развития – нелегкое испытание для семьи. Статистические данные говорят о том, что не менее 5% детей рождается с теми или иными вариантами наследственных заболеваний.     Ни одна супружеская пара не застрахована от подобного случая. Цель всех исследований, позволяющих выявить заболевания на ранних стадиях – предоставление информации родителям с целью дальнейшего принятия решения о пролонгировании или прерывании беременности.  
Фото:

Фетальная фракция

Фетальная фракция считается самым важным фактором для точного анализа НИПС. Фетальная фракция ‒ это доля плацентарной (а не материнской) ДНК от общей ДНК в образце плазмы, выраженная в процентах. В течение периода, во время которого НИПС обычно выполняется, средняя величина фетальной фракции составляет 10-12%.

Если фетальная фракция слишком низкая, становится трудно точно отличить дисомию от трисомии у плода, и именно низкая фетальная фракция считается основной причиной нескольких ложноотрицательных результатов НИПС.

До недавнего времени многие НИПС лаборатории не измеряли фетальную фракцию …

Эффективность ДНК-скрининга

По данным многочисленных исследований метод неинвазивного пренатального ДНК-скринингаанеуплоидий плода по крови матери обладает высокими диагностическими характеристиками, которые, однако, могут различаться в зависимости от исследуемых хромосом.

Диагностические характеристики ДНК-скрининга анеуплоидий плода по крови матери для различных хромосом (приведены с 95% доверительным интервалом, рассчитанным по обобщенным данным)

Анализируемаяхромосома	Проведеноисследований	Чувствительность, %	Специфичность, %	Положительнаяпредиктивнаяоценка (PPV)*, %	Отрицательнаяпредиктивна оценка (NPV)**, %
21	77 308	99,17 (98,48–99,6)	99,94 (99,91–99,95)	96,07 (94,84–97,08)	99,99 (99,98–99,99)
18	77 308	97,80 (95,7–99,04)	99,94 (99,92–99,96)	88,97 (85,48–91,87)	99,99 (99,98–100)
13	69 572	95,74 (89,46–98,83)	99,93 (99,91–99,95)	64,75 (56,2–72,66)	99,99 (99,99–100)
X/Y	22 237	92,75 (83,89–97,61)	99,91 (99,86–99,94)	76,19 (65,65–84,81)	99,98 (99,95–99,99)

* Положительная предиктивная оценка (PPV) – это процент лиц с положительными результатами теста, у которых имеется искомое заболевание. PPV позволяет оценить вероятность того, что заболевание действительно имеется, если результаты теста положительные. Зависит от свойств теста и характеристик исследуемой выборки.

** Отрицательная предиктивная оценка (NPV) – это процент лиц с отрицательными результатами теста, у которых нет искомого заболевания. NPV позволяет оценить вероятность того, что заболевание действительно отсутствует, если результаты теста отрицательные. Зависит от свойств теста и характеристик исследуемой выборки.

Приведенные данные, а также результаты валидации в российских лабораториях демонстрируют, что предсказательная ценность отрицательного результата ДНК-скрининга по крови матери крайне высока и позволяет с высокой вероятностью (>99,9%) исключить наличие анеуплоидий по 21, 18, 13 и половым хромосомам.

Пренатальная диагностика: современные методы и практика. Уникальность беременности как физиологического состояния. Плацента – директор беременности.

Клиники и лаборатории ЦИР

06.08.201810:24

Запись выступления на конференции «Пренатальная диагностика: современные методы и практика» генерального директора ГК “Клиники и Лаборатории ЦИР”, врача акушера-гинеколога, гинеколога-эндокринолога Гузова Игоря Ивановича.
Часть 1. Уникальность беременности как физиологического состояния. Взаимодействие плода и матери. Роль плаценты. Конфликт генетических интересов. Эгоистичные гены. Плацента – директор беременности. Фетальные заболевания. Строение плаценты и функции ворсинок. Клеточные составляющие плаценты.Кровообращение в плацентарной оболочке и возможные отклонения.

Фото:

Скрининг и НИПТ. Делать ли скрининг, если сделан НИПТ?

Клиники и лаборатории ЦИР

26.04.201910:06

Пренатальный скрининг или НИПТ? В чем различия и схожесть?

Вопрос: «Нужно ли сдавать скрининг, если сдан НИПТ? Врач говорит, что нужно. Он очень не точный, а НИПТ точный, почти 100%. В прошлую беременность скрининг был плохой, делали инвазивную диагностику.»

Ответы на ваши вопросы в передаче “В ЦИРе и в мире”. Отвечает Игорь Иванович Гузов, акушер-гинеколог, к.м.н., основатель Центра иммунологии и репродукции.

Очень хороший вопрос. Я бы сказал так: эта тема, которую я поднимал в лекциях для врачей уже на протяжении 10 лет (с 2006 года примерно, даже больше), когда я очень много читал лекций по скринингу. Потому что мы (ЦИР) одними из первых в Москве запустили программу очень качественного скрининга. И я бы сказал так:  НИПТ дает более точную информацию о том, что у ребенка нет хромосомных аномалий. И если вопрос идет о хромосомных аномалиях, то

Результаты

Тестирование определяет вероятность наличия у ребенка синдромов Дауна, Тернера, Эдвардса и Патау. Некоторые виды НИПТов могут определять синдром Клайнфельтера, все без ислючения с большой вероятностью обнаруживают возможные имеющиеся патологии половых хромосом.

Если женщина вынашивает одного ребенка, список аномалий, на которые будет исследован биоматериал, шире. При двойне заключение будет включать в себя только синдром Дауна, Эдвардса и Патау, а точнее, вероятность того, что такие аномалии есть у одного или двух детей.

Дополнительно неинвазивный пренатальный ДНК-тест с огромной точностью определяет пол ребенка, а также его резус-фактор и группу крови, что может быть очень важно в случае риска гемолитической болезни плода, которая развивается из-за иммунного отторжения организмом резус-отрицательной беременной ребенка с положительным резус-фактором крови

Разные тестовые системы обладают разной достоверностью, но отличается она очень незначительно – не более чем на 1%. В среднем, точность результата пренатального неинвазивного теста составляет около 98-99%. Заметьте, это не 100%, но и не те 70%, которые «дает» общий скрининг в женской консультации.

Трактовка результатов не вызовет вопросов у женщины и членов ее семьи. Если ребенок здоров, риски будут оценены в 0,1 – 1%. Отзывы врачей об этом исследовании довольно положительные, вероятность получения ложноположительных или ложноотрицательных результатов ничтожно мала.

Частота хромосомных аномалий плода:

Хромосомные аномалии плода могут быть спонтанными, спорадическими и возникать даже у молодых и здоровых женщин, ведущих правильный образ жизни и не имеющих хронических заболеваний. Не всегда удается проследить связь с каким-либо фактором, который мог привести к этому. Именно поэтому пренатальная диагностика сейчас рекомендуется и проводится абсолютно всем беременным.

Частота хромосомных аномалий плода составляет от 1 случая на 700 рождений (для болезни Дауна) до 1 случая на 6 000-7 000 рождений для более редких синдромов. С увеличением возраста беременной частота хромосомных аномалий возрастает, возраст отца имеет несколько меньшее значение. Особенно большое значение пренатальная диагностика приобретает в случаях, когда у женщины имеется повышенный риск рождения ребенка с хромосомными отклонениями:

• возраст беременной более 35 лет, особенно – более 39 лет
• возраст отца более 45 лет
• случаи рождения ребенка с врожденными аномалиями у ближайших родственников или у самой женщины
• длительное бесплодие и неудачные попытки ЭКО в анамнезе
• прием беременной до зачатия ряда серьезных медикаментозных препаратов – цитостатиков, глюкокортикоидов и др.

Вынужденная мера

Что нужно знать о неинвазивных генетических скринингах еще? При получении хороших результатов можно расслабиться и больше не поднимать вопрос генетического здоровья малыша. Если же придет подтверждение того, что хромосомный набор не в порядке, генетик будет обязан предложить биопсию (хориона, околоплодных вод или забор пуповинной крови – в зависимости от срока беременности). Если пара готова родить любого ребенка, то она вправе отказаться от инвазивной диагностики. Но по закону для прерывания беременности по медицинским показаниям теста Panorama или Prenetix недостаточно, необходимо подтверждение диагноза при помощи биопсии (а он, увы, после неинвазивного теста подтверждается более чем в 99% случаев).

Сравнение тестов Panorama и Prenetix

	Panorama	Prenetix
Узнать пол малыша	да	да
С какого срока делают	9 недель	10 недель
Стоимость	от 30 000 руб.*	от 27 500 руб.
Точность	99%	99%
Место проведения анализа	США	Россия
Проведение теста после переливания крови, пересадки органов	нет	нет
Диагностика при многоплодной беременности	нет	да
Диагностика при суррогатном материнстве	нет	да

Какими бывают пренатальные исследования?

Существует два типа пренатальной диагностики: инвазивная и неинвазивная.

• В течение первого триместра проводится общепринятый неинвазивный пренатальный скрининг, основанный на данных ультразвукового исследования и биохимических показателях крови беременной. В комбинации с материнским возрастом оценивается риск генетического состояния плода без исследования фетальной ДНК.
• Если результаты скрининга указывают на высокий риск наличия хромосомной патологииу плода, тогда доктор будет рекомендовать инвазивную пренатальную процедуру, такую как амниоцентез, который имеет очень высокую точность (99,9%), но в 0,1% может привести к нарушению течению беременности.

Но, как известно, в течение беременности фетальная ДНК путешествует от плаценты к материнскому кровяному руслу и циркулирует там с её собственной ДНК.

Кому показан пренатальный скрининг

Биохимическую и ультразвуковую пренатальную диагностику рекомендуется проводить всем беременным женщинам. Полученные в результате скринингов данные позволяют выделить группы риска осложнений беременности и риска врожденных пороков у плода.

При этом отнесение женщины и плода по результатам пренатального скрининга к группе риска по какой-либо патологии вовсе не означает, что это осложнение неминуемо разовьется. Правильнее будет сказать, что вероятность развития определенного вида патологии у ребенка этой пациентки выше, чем у остальных.

Также в группы риска автоматически входят пациентки:

• в возрасте 35+ (и/ или если будущий отец старше 40 лет);
• имеющие в роду генетические аномалии развития плода;
• принимавшие препараты, способные негативно повлиять на развитие плода;
• подвергшиеся вредному облучению;
• перенесшие инфекционные или вирусные заболевания в первом триместре беременности;
• с отягощенным анамнезом (замершая беременность, мертворождение, невынашивание в прошлом).

Какие параметры учитывает биохимический пренатальный скрининг:

Двойной тест (скрининг первого триместра). Сдается на 10-13 неделе беременности (на более поздних сроках анализ не проводится, поскольку становится неинформативным).

В ходе исследования определяются:

• свободная b-субъединица хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) – гормон, вырабатываемый на всем протяжении беременности и регулирующий множество важнейших процессов в развитии плода.
• РАРР-А (pregnancy associated plasma protein A) – плазменный протеин А, вырабатываемый плацентой. Его концентрация растет постепенно в течение беременности.

Просчитать риски хромосомных аномалий у плода позволяет специальное программное обеспечение. Причем учитываются не сами показатели концентрации  ХГЧ и РАРР-А в крови беременной женщины – эти данные программа переводит в специальные величины, именуемые МоМ. А уже по МоМ вычисляется, насколько близок к норме или далек от нее искомый показатель в соответствии с данным сроком беременности. В норме значения МоМ варьируются от 0,5 до 2. Отклонения от этих величин могут указывать на генетические дефекты.

Хромосомные патологии регистрируются примерно у 0,6-1% новорожденных. Наиболее распространенными являются синдром Дауна (встречается у 1 ребенка на 600-700 новорожденных), синдром Эдвардса (1:6500), синдром Патау (1:7800), синдром Шерешевского-Тернера (1:3000).

Анализ крови всегда делается после ультразвукового исследования плода. Каждое из обследований дает свой объем информации о беременности и помогает врачу максимально верно объединить результаты в общую картину.

Тройной тест. Данная биохимическая диагностика проводится на 16-20 неделе беременности (оптимально на – 16-18 неделе).

Тройным тест называется из-за того, что в его ходе определяются три показателя:

• общий хорионический гонадотропин (ХГЧ);
• эстриол – гормон беременности, вырабатываемый плацентой. При нормально протекающей беременности его концентрация неуклонно растет;
• альфа-фетопротеин (АФП) – белок, вырабатываемый при беременности. Его концентрация возрастает по мере увеличения срока, затем постепенно уменьшается.

Иногда в исследование еще включают гормон ингибин А. Его уровень в норме также изменяется в ходе беременности – в сторону понижения концентрации к поздним срокам.

Информативность тройного теста такова, что позволяет в 80% выявить пороки развития нервной трубки (то есть позвоночника, спинного и головного мозга) и ряд генетических дефектов (синдромы Дауна, Эдвардса, Клайнфельтера).

Опираясь на все полученные данные, врач корректирует тактику ведения беременности, либо (при худшем сценарии) решается вопрос о возможности пролонгирования беременности.

Важно: не следует интерпретировать результаты пренатального скрининга самостоятельно, опираясь на советы «экспертов» из интернета. Только опытный специалист, получивший специальное образование, имеет право трактовать данные исследований, заниматься расшифровкой данных

Беременность – не то состояние, при котором возможны самодиагностика или самолечение!

В третьем триместре в пренатальный скрининг входит только УЗИ. Вся информативная ценность стандартных биохимических тестов к этому времени уже исчерпана.

Неинвазивный пренатальный тест ДНК.

Сегодня появился еще один метод определения хромосомных отклонений – неинвазивный пренатальный тест ДНК. Исследование информативно и безопасно как для женщины, так и для плода. А сдать кровь на анализ можно уже после 9 недель беременности. К сожалению, на сегодня этот тест еще мало распространен и весьма дорогостоящ.

В чем особенность НИПТ-ВТ?

При выполнении исследования анализируется свободная фетальная ДНК из материнской плазмы. Мультиплексный параллельный анализ конкретных областей применяется для определения количества копий хромосом 21, 18, 13, X, Y, а также позволяет установить пола плода.

Тест НИПТ–ВТ обеспечит диагностику по крови матери всех указанных хромосомных патологий плода и, таким образом, даст возможность снизить необходимость в проведении инвазивного диагностического тестирования, которое несет риск для неблагоприятного течения беременности.

Обратившись в «Медицинский Центр ИГР», Вы получите комплексную диагностику и консультации специалистов, которые ответят Вам на все Ваши вопросы.

Мы находимся по адресу

г. Киев, пр-т Победы, 121-б

На ваши вопросы ответят наши координаторы по телефонам

(095) 220-00-03, (096) 220-00-03, (093) 220-00-03, (044) 220-00-03,