Неинвазивный пренатальный тест Пренетикс

Как проводится НИПТ в клинике «Линия жизни»?

Какой-то подготовки тестирование не требует. Единственная рекомендация – анализ сдается натощак, накануне следует избегать жирной пищи. Чтобы сдать анализ, беременная женщина приходит к нам в клинику. Специалист берет у неё кровь из вены, после этого будущая мама отправляется домой, а образец крови передается генетикам.

Специалисты выделяют из материнской крови макромолекулу ДНК плода и исследуют её по технологии NGS (секвенирование нового поколения). Этот передовой метод с точностью более 99% выявляет риски наличия и развития хромосомных патологий. Дополнительно, по желанию родителей, специалисты могут определить пол малыша. Здесь точность составляет уже 100%.

По результатам анализа генетик готовит заключение, которое выдается на руки родителям (информация конфиденциальна, больше никто не имеет к ней доступа). Результаты теста готовы через 10 дней после сдачи крови.

Плюсы неинвазивной пренатальной диагностики в центре «Линия жизни», Москва

Безопасность для ребёнка. Неинвазивное исследование не предполагает никакого воздействия на плод. В отличие от инвазивных методик НИПС не затрагивает органы и ткани малыша.
Безболезненность для будущей мамы. В «Линии жизни» кровь на анализ берут опытные медицинские сестры. Для точного тестирования достаточно 20 миллилитров венозной крови.
Ранний срок диагностики. Тест можно проводить, начиная с 10-й недели беременности.
Точность. Практически всегда НИПТ ставит точку в постановке диагноза. Вероятность ошибок не превышает 0,1%.

Почему цена на НИПС полностью оправдана?

По данным ВОЗ, каждый год от врожденных пороков развития погибает 3,3 миллиона малышей до 5 лет. Выживает при врожденных пороках примерно столько же, но живут такие дети с инвалидностью, часто очень тяжёлой. Неинвазивный пренатальный ДНК тест позволяет заранее выявить хромосомные аномалии.

Синдром Дауна 1:700
Синдром Шерешевского-Тернера 1:1500
Синдром Клайнфельтера 1:700
Синдром Эдвардса 1:6000
Синдром Патау 1:7000

Во-первых, важно снять тревожность у будущей мамы. Если беременность долгожданная, она может сопровождаться многочисленными переживаниями за здоровье малыша, а маме важно беречь себя от стресса

Необходимо пройти тест и успокоиться.

Во-вторых, при многих хромосомных отклонениях возможно достаточно высокое качество жизни

И тут важно, чтобы семья была готова к диагнозу, ведь малыш будет нуждаться в особой поддержке и специализированной медицинской помощи с самого рождения. НИПТ позволяет выполнить это условие

Если учесть все преимущества теста, его достоверность и важность для родителей, вывод очевиден – цена диагностики полностью оправдана

Кому назначают анализ НИПТ

Неинвазивный пренатальный ДНК тест (НИПТ) рекомендуют беременным с 9-ой акушерской недели по 32 акушерскую неделю вынашивания плода. Основные показания — наличие хромосомных аномалий в семье одного из родителей ребенка. Сделать анализ крови (НИПТ) может каждая женщина, которая хочет убедиться в генетическом здоровье вынашиваемого ребенка. Тест проводят при одно- и двуплодной беременности, после оплодотворения «в пробирке» (ЭКО), ИКСИ, при донорской яйцеклетке, а также при суррогатном материнстве.

Противопоказаниями для анализа выступают переливания крови у женщины в последний год, а также онкологические заболевания у будущей матери.

Ограничения:

Синдром исчезающего близнеца;
Хромосомные аномалии или хромосомный мозаицизм у матери;
Не проводится ранее 9-ти акушерских недель беременности и не позднее 32-х акушерских недель;
Для беременностей двойней не проводится тест на анеуплоидии половых хромосом;
Не проводится для беременности тройней и большим количеством плодов;
Не предназначен и клинически не подтвержден для определения мозаицизма, частичной трисомии или транслокаций, а также для выявления хромосомной патологии по незаявленным хромосомам;
Опухоли у женщины на данный момент или в прошлом;
Трансплантация органов или костного мозга, стволовых клеток в прошлом (в этих случаях повышен риск ложного результата теста).
НИПТ при избыточном весе – у беременных с ожирением снижена концентрация фетальной фракции ДНК за счет большего объема циркулирующей крови. Поэтому можно рекомендовать сдачу крови на более позднем сроке.

Выявление хромосомных аномалий плода:

Традиционная пренатальная диагностика, которая утверждена в настоящее время действующими приказами Министерства Здравоохранения, включает в себя комбинированный скрининг первого триместра беременности (комбинация УЗИ и анализа крови беременной женщины на биохимические маркеры, косвенно указывающие на повышенный риск генетической патологии плода). Этот метод безопасен для матери и ребенка, однако, обладает не очень высокой точностью, так как анализирует косвенные показатели. УЗИ проводится в сроки с 11/12 акушерских недель беременности до 13 недель и 6 дней (считая от первого дня последней менструации при регулярном менструальном цикле). После проведения УЗИ и сдачи анализа крови с помощью специальной компьютерной программы производится расчет риска рождения ребенка с наиболее частыми генетическими аномалиями. При расчете риска также учитываются возраст женщины, ее вес, анамнез, способ наступления беременности (ЭКО), наличие многоплодия.

В случае если полученный в результате расчета риск для данной беременной превышает средний популяционный риск, беременной женщине может быть предложено дообследование в Медико-генетическом Центре, инвазивная пренатальная диагностика. Кроме того, в связи с определенным процентом ложноположительных результатов скрининга часть беременных со здоровым плодом будут получать «тревожные результаты теста» и в связи с этим, испытывать стресс.

Им будет рекомендовано провести инвазивную диагностику, которая не подтвердит подозрения скрининга. Эта диагностика является высокоточной, так как напрямую изучает ДНК плода, однако, небезопасна. Для анализа необходимо получить кровь плода или ткань хориона, поэтому приходится прибегать к пункции передней брюшной стенки беременной:

плацентобиопсии (забору ткани плаценты)
амниоцентезу (забору околоплодных вод)
кордоцентезу (забору пуповинной крови).

Процедура проводится амбулаторно, под контролем УЗИ, малоболезненна, но сопряжена с некоторым риском серьезных осложнений (боли, выкидыш, кровотечение, внутриматочная инфекция, остановка сердечной деятельности плода в редких случаях). Именно поэтому такой интерес вызвало появление нового современного перспективного метода НИПТ – возможности неинвазивного получения плодной ДНК для анализа.

Чем отличается от классического скрининга?

Точность неинвазивного пренатального теста составляет 99%. Классический комбинированный скрининг обладает точностью 85%. Повышенная точность Lifecodexx позволяет отказаться от ненужных инвазивных методик (амнио- и кордоцентез) подтверждения или опровержения риска.

Амниоцентез и кордцентез создают стресс для беременной, могут спровоцировать нежелательные последствия, вплоть до прерывания беременности. Практика показывает, что в ряде случаев эти исследования проводятся необоснованно — из-за погрешности комбинированного теста. К тому же, иногда могут быть получены необъективные результаты из-за пресловутого человеческого фактора, когда для роста культур клеток создают неблагоприятные условия.

Скрининг НИПТ исключает проведение ненужных вмешательств. Они потребуются только в том случае, если Lifecodexx показывает высокий риск хромосомных аномалий. При этом ошибка теста обнаруживается менее, чем в 1% случаев.

Преимущества теста НИПТ:

Это позволяет заблаговременно спланировать место появления ребенка на свет и быть готовыми своевременно оказать малышу необходимую медицинскую помощь в требуемом объеме. Проводить такие роды и вести ранний неонатальный период таких «особенных» малышей призваны Перинатальные центры, оснащенные всем необходимым оборудованием и имеющие профильных опытных специалистов.

Своевременная информация о состоянии здоровья плода бесценна, она дает возможность и время родителям на то, чтобы осознать проблему, провести необходимые дообследования и консультации и принять наиболее правильное решение, подготовиться к родам, спланировать последующие после родов мероприятия.

Преимущества НИПТ Lifecodexx-теста

Безопасный: неинвазивный метод
Быстрый: результат доступен через 14 дней
Точный: определяет наличие трисомий более чем в 99% случаев.
Простой: для теста используется образец крови матери.
Качественный: в отличии от других тестов, Lifecodexx тест имеет разрешение европейских регуляторных органов для применения в клинической практике (CE marked).

Чтобы пройти НИПТ тест в СПб, обращайтесь в «МедПросвет». Цену неинвазивного пренатального теста можно узнать на данной страннице или у администраторов медицинского центра по телефону +7(812)374-84-00, стоимость одинакова для жителей СПб и других городов.