Условия труда
Уже на этапе подготовки к беременности нежелателен контакт будущих родителей с профессиональными вредными факторами производственной среды и факторами трудового процесса. К вредным факторам производственной среды относятся токсические химические вещества (это актуально для работников химической, фармацевтической промышленности), ионизирующее излучение, статическое электричество, фактор освещения, биологические факторы (контакт с антибиотиками, гормонами, другими лекарственными препаратами, например, у работников фармацевтических производств). Для мужчин вредными факторами являются работа в горячем цеху или нахождение в помещениях с температурой воздуха выше 37 градусов. Для будущих мам негативное влияние на организм могут оказать работа в ночную смену, частые перелеты, смены климата.
Также к неблагоприятным условиям труда можно отнести нерациональную организацию рабочего места (неудобная, неэргономичная мебель, недостаточное освещение, неправильная установка офисной техники с нарушением правил техники безопасности, отсутствие или недостаточная механизация труда), а также негативный психо-эмоциональный климат на рабочем месте.
Зачем знать о рисках наследственных заболеваний
Человеческий организм состоит из триллионов клеток. Каждая играет определенную роль: отвечает за производство ферментов для расщепления пищи, транспортировку кислорода в крови или выполняет другие необходимые для жизни функции.
Большинство клеток человека содержит 23 хромосомы от матери и 23 — от отца. Всего 46 хромосом
Гены — участки ДНК, которые содержатся в хромосомах и передаются по наследству. У человека по разным оценкам 20–25 тысяч генов. Они изменяются при передаче потомству — во время деления клетки получают по одной хромосоме от каждой пары.
Изменения в генах, которые приводят к нарушению работы важных белков и развитию заболеваний, называются патогенными вариантами генов. В зависимости от степени изменений в генах заболевания делят на следующие категории:
| Категория | Причина развития | Примеры заболеваний |
|---|---|---|
| Хромосомные заболевания | Вся хромосома или ее большие сегменты отсутствуют, дублируются или изменены. | Синдром Дауна, трисомия 13, трисомия 18, синдром Клайнфельтера и синдром Тернера |
| Моногенные заболевания | В гене происходит изменение, из-за которого он перестает работать | Муковисцидоз, серповидноклеточная анемия, синдром ломкой Х-хромосомы, мышечная дистрофия или болезнь Хантингтона |
| Многофакторные расстройства | Мутации нескольких генов. Часто в сочетании с факторами окружающей среды | Диабет, болезнь Альцгеймера, Паркинсона, ожирение |
| Митохондриальные нарушения | Редкие нарушения, вызванные вариантами гена в митохондриальной ДНК. Эти нарушения могут поражать любую часть тела, в том числе мозг и мышцы. | Болезнь Альцгеймера, мышечная дистрофия, болезнь Лу Герига, диабет и рак |
Наличие патогенного варианта гена только у матери или отца, не означает, что у ребенка обязательно проявится заболевание. Человек может быть здоровым носителем. Но если у обоих родителей одинаковый патогенный вариант гена, то риск рождения ребенка с заболеванием значительно повышается.
Одно из самых распространенных наследственных заболеваний в европейской популяции — муковисцидоз, при котором в легких и других органах скапливается слизь. Она блокирует легкие, поджелудочную железу и другие органы. По статистике в Европе один из 2 000–3 000 новорожденных появляется на свет с муковисцидозом. Только половина пациентов с этим диагнозом доживает до 18 лет, и только 5% — до 40 лет.
Наследственные заболевания часто не совместимы с жизнью, поэтому распространено мнение о том, что они не так часто встречаются. Но по статистике 1 из 50 людей рождается с моногенным заболеванием, в то время как у 1 из 263 есть хромосомные нарушения.
В мире живет более 70 000 людей с муковисцидозом.
При наличии у обоих родителей варианта гена, связанного с муковисцидозом, риск рождения ребенка с этим заболеванием — 25%. Если узнать об этом заранее с помощью генетического теста, можно вовремя принять необходимые меры, например, воспользоваться вспомогательными репродуктивными технологиями.
Образ жизни при подготовке к ЭКО
Большую роль при подготовке матки к экстракорпоральному оплодотворению играет питание пациентки. В пище содержится много веществ, которые благотворно или, наоборот, отрицательно сказываются на состоянии ее слизистой к ЭКО. Полезными для наращивания эндометрия являются ананас, малина, грейпфрут, тыква, бобовые, овощи. Чтобы предотвратить разрастание слизистой на соседние органы, рекомендуют употреблять фасоль, мясо рыбы и птицы, овощи, богатые клетчаткой.
Также пристальное внимание нужно уделить образу жизни в целом. Нарастить эндометрий перед ЭКО помогают:
- физическая активность (только не чрезмерная) – утренние пробежки, домашний фитнес, пилатес;
- крепкий и регулярный сон (не менее 7 часов в сутки), отсутствие стрессов и волнения;
- отказ от алкоголя, курения, употребления психоактивных веществ, оказывающий системное негативное влияние на весь организм.
Сделайте первый шагзапишитесь на прием к врачу!
Записаться на прием к врачу
Однако, используя эти «подручные» способы, помните – по-настоящему качественную и эффективную помощь при подготовке к ЭКО может предоставить только квалифицированный врач. Прием препаратов, диету, уровень активности и прочие аспекты необходимо предварительно согласовывать с ним.
Почему нужно подготавливать эндометрий перед ЭКО?
Эндометрий – гормонозависимая ткань, чья толщина, клеточный состав и другие характеристики изменяются со временем (в течение менструального цикла) под влиянием половых гормонов. Экстракорпоральное оплодотворение, в свою очередь, не является физиологической нормой для организма женщины. Это полностью искусственная и контролируемая человеком процедура, цель которой – с максимальной вероятностью успеха имплантировать оплодотворенную яйцеклетку в матку. Соответственно, данные два фактора необходимо привести в соответствие друг с другом.
Для успешного наступления беременности эндометрий должен иметь достаточно строгие характеристики:
- Толщина – 9-11 мм;
- Высокая концентрация кровеносных сосудов;
- Большое количество секреторных клеток.
Любое отклонение от этих параметров, даже незначительное, существенно снижает вероятность успешного наступления беременности. Поэтому перед пересадкой эмбрионов врач изучает характеристики эндометрия. Наибольшее значение имеет его толщина – если на ультразвуковом исследовании она больше или меньше указанной нормы, то процедуру отменяют. Сложнее обстоит дело с кровоснабжением и клеточным составом слизистой, изучить которые можно только с помощью биопсии.
Что гены могут рассказать о вашем здоровье
С помощью генетического тестирования можно узнать о рисках для здоровья еще до того, как они превратились в проблему. Но тест выявляет не только наследственные заболевания. Если вы планируете ребенка, в первую очередь стоит задуматься о здоровье в целом, ведь оно еще понадобится, чтобы растить детей.
Генетический тест Атлас анализирует образцы ДНК и ответы в опроснике, чтобы составить полный профиль здоровья. На основе этих результатов вы получите рекомендации, которые помогут улучшить показатели здоровья.
| Раздел | |
|---|---|
| Риски заболеваний | Оценка риска развития 20 многофакторных заболеваний |
| Статус наследственных заболеваний | Оценка риска статуса носительства 318 наследственных заболеваний |
| Питание и метаболизм | Влияние генетики на способность организма синтезировать витамины, минералы, нутриенты; а также вкусовые предпочтения, метаболизм кофеина, непереносимость лактозы и глютена |
| Спорт и риски спортивных травм | Влияние ДНК на ваш метаболизм при занятиях спортом и риски получения спортивных травм |
| Рекомендации | Индивидуальные рекомендации, направленные на снижение рисков заболеваний и улучшение показателей здоровья |
Узнать больше о своих генах, чтобы учесть это при планирвоании семьи можно, заказав Генетический тест Атлас на нашем сайте.
- World Health Organisation, Genes and human diseases
- Nemours KidsHealth, The Basics on Genes and Genetic Disorders
- ScienceDaily, Human Genome
- Cystic Fibrosis Foundation, About Cystic Fibrosis
- Seyed Bashir Mirtajani et al, Geographical distribution of cystic fibrosis; The past 70 years of data analysis, 2017
Дородовый уход
Регулярный дородовой уход повышает ваши шансы родить здорового ребенка
Ведение беременности – это специализированная форма медицинской помощи женщине, получаемая на протяжении всей беременности. Цель качественного дородового наблюдения состоит в выявлении на ранних стадиях потенциальных проблем и осложнений, а также предотвращение этих осложнений, если это возможно (через специализированную медицинскую помощь, рекомендации по здоровому образу жизни, адекватному питанию, физическим упражнениям, правильному назначению витаминов).
В случае обнаружения отклонений, тактика ведения беременности зависит от их выраженности и степени риска для матери и плода. Если у женщины есть проблемы со здоровьем или высокий риск осложнений во время беременности и родов, женщину врач осматривает чаще и ведение беременности отличается.
Регулярный дородовый уход для нормального протекания беременности
При физиологически протекающей беременности женщине рекомендуют индивидуальный график ведения беременности, который расписан на все три триместра. В нем указаны частота посещений врача, порядок сдачи необходимых анализов и проведения обследований, частота консультаций узких специалистов.
Перед каждым визитом к гинекологу женщина сдает анализ мочи, который позволяет контролировать работу почек. Во время каждого приема специалист взвешивает женщину, измеряет артериальное давление, пульс, с 14-15 недели определяет тонус матки и измеряет окружность живота, со второго триместра врач начинает выслушивать и контролировать сердцебиение плода. Визиты к врачу станут более частыми, когда будет приближаться дата родов.
Общий график посещения выглядит следующим образом:
Ежемесячный осмотр врачом в течение первых двух триместров (включительно до 28-й недели).
С 28-й по 36-ю недели беременности женщина посещает женскую консультацию раз в две недели.
С 36-й недели женщина осматривается гинекологом каждую неделю.
Ведение беременности с программой обязательного медицинского страхования дает право будущей маме получить специализированную медицинскую помощь на всем протяжении беременности и родов бесплатно.
Существует программа добровольного медицинского страхования, где ведение беременности и родов – платное. В этом случае ведение беременности осуществляется в частной клинике или центре, которые имеют лицензии. Ведение беременности при ДМС стоит в среднем 50 000 рублей.
Первый визит к гинекологу при беременности
Как правильно подготовиться?
Грамотная подготовка – залог счастливой и здоровой беременности после 35. Женщины в этом возрасте уже взвешенно относятся к продолжению рода, а некоторые планируют рожать уже второго или третьего ребенка. Готовится к предстоящей беременности нужно и женщине, и мужчине.
Как подготовиться к беременности после 35 лет:
Вести здоровый образ жизни, отказаться от вредных привычек. Сбалансированный рацион, регулярные физические упражнения, отказ от курения и употребления алкоголя – все это нужно, чтобы организм восстановил свои внутренние ресурсы и был готов к вынашиванию плода и родам.
Принимать фолиевую кислоту за 3 месяца (имеются противопоказания, необходимо проконсультироваться с врачом) до предполагаемой беременности. Это вещество необходимо для нормального формирования нервной системы плода и особенно важен дополнительный прием для женщин старше 35 лет.
Найти квалифицированного гинеколога или репродуктолога (это врач, который занимается именно вопросами зачатия и вынашивания) имеющего опыт ведения беременных старше 35 лет
Важно, чтобы доктор понимал возможные риски такой беременности, но при этом не сгущал краски и делал всё возможное для естественного течения беременности и родов. Он поможет в планировании беременности, проведет осмотр, назначит грамотное лечение имеющихся гинекологических заболеваний.
Пройти общее обследование организма
Проконсультироваться у терапевта, сдать общий и биохимический анализ крови, общий анализ мочи, а также обследовать молочные железы и проверить гормоны щитовидной железы должна каждая женщина, планирующая роды после 35.
Сделать скрининг инфекций, передающихся половым путем. Многие инфекции имеют хроническое течение и практически никак себя не проявляют, но могут препятствовать зачатию и вынашиванию ребенка. Скрининг на такие инфекции должны пройти оба партнера. Также желательно обследоваться на вирусные гепатиты и узнать свой ВИЧ-статус.
Посетить генетика. После 30 лет возрастает риск возникновения различных хромосомных аномалий и генетических дефектов у плода. Поэтому пара должна обязательно проконсультироваться с генетиком, при необходимости сдать анализы.
Очень важен положительный настрой и стабильное психоэмоциональное состояние будущих родителей, поэтому в некоторых случаях (особенно при наличии проблем с зачатием) паре рекомендована работа с психологом.
Как генетическое тестирование помогает будущим родителям
Атлас придерживается в работе нормативного документа Комиссии по генетике человека (A Common Framework of Principles for Direct-To-Consumer Genetic Testing Services). Это руководство содержит принципы предоставления услуг генетического тестирования, и направлен на поддержание стандартов, постоянства качества услуг и защиты интересов клиентов.
Для анализа результатов Атлас создал алгоритм, который сопоставляет данные из образцов с базой данных 318 наследственных заболеваний. Алгоритм анализирует полученную информацию на наличие вариантов генов, которые отвечают за риски для здоровья и статус носительства генетических заболеваний. Затем команда ученых-генетиков проверяет результаты, чтобы убедиться в корректности информации перед их загрузкой в личный кабинет.
Генетическое тестирование помогает будущим родителям узнать, есть ли у них статусы носительства одинаковых вариантов генов наследственных заболеваний, которые могут перейти к детям. Будет ребенок здоровым носителем заболевания или же оно проявится, зависит от типа болезни.
В личном кабинете в разделе Здоровье на странице Наследственные заболевания для каждой болезни есть описание и оценка рисков передачи детям. Результаты вашего генетического теста покажут один из трех вариантов носительства:
Выявлены варианты гена, связанные с заболеваниемДве красные хромосомы. Вы увидите рядом с названием знак вопроса. Нажмите на вопрос, чтобы ознакомиться с более подробной информацией.
Выявлен вариант гена, при котором вы являетесь здоровым носителемОдна хромосома будет отмечена красным, если заболевание аутосомно-рецессивное. Это значит, что на одной хромосоме у вас здоровый вариант гена, а на другой — вариант гена, связанный с заболеванием.
Вариант гена не выявленВы не являетесь носителем связанного с вариантом гена заболеванием.
Тест определяет многие, но не все существующие варианты каждого наследственного заболевания. Если в истории семьи были генетические заболевания — обсудите это на консультации с генетиком.
