Фенилкетонурия: 3 метода диагностики, основные симптомы и 4 важных правила диетотерапии

Общее описание

Фенилкетонурия (ФКУ) — это тяжкое наследуемое заболевание, происходящее вследствие неправильного обмена ароматических аминокислот и манифестирующееся олигофренией, задержкой физического развития, локомоторными расстройствами. ФКУ заболевает примерно один из 5-10 тыс. новорожденных. Среди больных преобладают девочки, т.к. младенцы мужского пола практически все погибают во время первого года жизни.

В результате того что при ФКУ не расщепляется аминокислота фенилаланин, поступающая с белковой пищей, в организме накапливаются соединения, обладающие нейротоксическим действием, следствием чего является развитие олигофрении. ФКУ наследственно детерминирована и возникает только при условии, что каждый из родителей передал ребенку патологический ген. Практически такое возможно при близкородственных браках. Считается, что порядка 2% популяции являются носителями такого типа гена, но при этом не имеют признаков заболевания.

Как лечить фенилкетонурию?

– фенилаланин ≤ 7 мг% (6 мг%) не нуждается в лечении – наблюдение!
– фенилаланин > 7 мг% (6 мг%) – низкофенилаланиновая диета
Дефицит BH4 – фармакологическое лечение

* ФА >10 мг% (600 цмол/л) – начало лечения так быстро как это возможно после окончяния диф. диагностики, не позже 21 дня после рождения! Не позже 7-10 дня после рождения! (Virginia Sсhuett. U.S. PKU Screening and Treatment Guidelines)
* ФА 7 -10 мг% (420 -600 цмол/л) – контроль уровния фен несколько раз в течение следующих дней – фен > 7 (6) мг% (420 (360) цмол/л) – лечение

ВАЖНО! Исключить недостаточностьтетрагидробиоптерина (BH4) !

Введение диеты в период новорожденности проходит в три этапа:

1 этап – начало лечения в больничных условиях
– продолжительноть госпитализации 3-14 дней, в среднем 7 дней
– 3,0-3,5 г белка/кг веса
– ежедневный контроль содержания ФА в крови
– 4±3 дня – период нормализации уровния ФА в крови
* ФА >15 мг% (>900 µмол/л)
– 2-3 дня диета не содержащая фенилаланина (только phe-free formula)
– уровень ФА < 15 мг% (< 900 µмол/л ) – введение источнинка фенилаланина, в среднем 15-18 мг/кг массы тела (phe-free formula + грудное молоко или молочная смесь)
* ФА < 15 мг% (< 900 µмол/л ) – без периода ”нулевой” подачи фенилаланина
– суточноё потребление фенилаланина ок. 15-18 мг/кг массы тела (phe-free formula + грудное молоко или молочная смесь)
(аминокислотные смеси не содержащие фенилаланина: Milupa PKU-1-Mix, Milupa PKU-1, XP Analog LCP)

2 этап
– постепенное увеличение содержания фенилаланина в диете до 40-45 мг/кг веса/сутки)
препараты без фенилаланина с добавлением питания матери или молочными смесями
3 этап – диета с потреблением фенилаланина устаналивается индивидуально в зависимости от личной толерантности фенилаланина.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Фенилкетонурия (ФКУ) у детей:

Педиатр

Психоневролог

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Фенилкетонурии (ФКУ) у детей, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Eurolab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом. Клиника Eurolab открыта для Вас круглосуточно.

Как обратиться в клинику:
Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны здесь. Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее персональной странице.

Группы продуктов при ФКУ

Красный список – продукты, которые необходимо полностью исключить из рациона.
Оранжевый список – разрешены в небольших количествах под строгим контролем.
Зеленый список – могут употребляться без ограничений.

Красный список	Оранжевый список	Зеленый список
Все виды мяса	Молочные продукты	Фрукты
Колбасные изделия	Рис и кукуруза	Ягоды
Все виды рыбы	Овощи (картофель, капуста)	Зелень
Морепродукты	Овощные консервы	Овощи
Яйца		Рисовая, кукурузная мука
Сыры		Крахмал и саго
Творог		Сахар и варенье
Орехи		Мед
Хлеб и хлебобулочные изделия		Сливочное и растительное масло, топленый жир
Кондитерские изделия
Крупы и хлопья
Продукты из сои
Поп-корн
Аспартам

искусственные низкобелковые продукты, специально для диетического питания (хлеб, печенье, макароны)
готовые пюре для детского питания на основе фруктов.

Фенилкетонурия и интеллект ребенка

Без своевременного начала лечения уровень психического развития может варьироваться от нормального до классической клинической картины фенилпировироградной олигофрении с выраженной умственной отсталостью. Все зависит от остаточной активности фермента, расщепляющего фенилаланин, и предсказать вариант развития болезни заранее пока невозможно.

При своевременной терапии пациенты со всеми формами заболевания достигают норм возрастного развития, психических и когнитивных функций, хотя по недавним исследованиям их IQ несколько ниже, чем у сверстников в среднем. Также могут присутствовать мелкие неврологические проявления: трудность с концентрацией внимания, замедленная реакция и т. д., что может влиять на способность к обучению.

Грудное вскармливание в ФКУ

Ребёнка с ФКУ можно кормить грудью, но с ограничением. Существуют два способа кормления грудных детей. I способ: можно кормить поочерёдно, что требует взвешивания ребёнка до и после кормления: a) одно кормление только грудным молоком, а b) следующее кормление бутылка с приготовленным препаратом ФКУ. II способ: каждое кормление можно поделить на две части: a) сначала кормим ребёнка строго рассщитанным количеством препарата, b) a затем докармливаем грудным молоком до сытости. Количество поступившего в организм грудного молока рассчитываем взвешивая ребёнка до и после кормления. Если нет возможности контролировать количество грудного молока выбираем III способ: молоко должно быть сцежено и подано в объёме, не превышающем рекомендации вместе с соответствующим количеством лечебной смеси.

В случае отсутствия грудного молока источником фенилаланина в диете может быть использовано детское питание для грудных детей (напр. Bebilon 1, Bebiko 1). Суточная потребность ребёнка в молочной смеси зависит от его индивидуальной толерантности фенилаланина и должна быть в точности рассчитана. Остальное количество белка без фенилаланина вместе с другими питательными компонентами поступает из препарата ФКУ.

Голодный ребёнок Ребёнок, который проявляет симптомы голода, а уже употребил суточную норму фенилаланина с грудным молоком или молочной смесью, может получить дополнительную дозу питания без фенилаланина в форме препарата ФКУ стандартно разбавленного.

3 мерки препарата + 90 мл воды = 100 мл готовой смеси

Симптомы

Первые симптомы возникают в возрасте 2–6 месяцев. ребенок становится раздражительным, беспокойным, или, наоборот, его ничего не интересует, он ко всему индифферентный, болезненно спокойный. Иногда болезнь проявляется рвотой.

В 2 года ребенок с фенилкетонурией отстает в психическом развитии: идиотия (60 % детей), легкая олигофрения (10 %). Рост нормальный либо немного меньше нормы. Малыш начинает позже сидеть и ходить, у него позже, чем у сверстников, появляются зубы, может наблюдаться уменьшение черепа.

Дети, страдающие этой болезнью, имеют особенную внешность: светлые волосы, голубые глаза, лишенная пигмента кожа. Для них характерен так называемый “мышиный” запах, излишняя потливость, синюшность конечностей. Определить ребенка с ФКУ можно и по поведению: у него своеобразная походка – мелкие шаги, опущенные плечи и голова, легкие покачивания в разные стороны – и поза – ноги согнуты в тазобедренных и коленных суставах и широко расставлены. Сидит кроха, поджав ноги под себя, что обусловлено повышенным мышечным тонусом.

Дети с фенилкетонурией имеют сильную чувствительность к солнечным лучам и страдают патологическими травмами. У них определяют артериальную гипотонию, экзему и дерматит. У некоторых больных наблюдаются эпилептические припадки, которые с возрастом проходят.

Лечение

Основным способом лечения сегодня является своевременное начало диеты. Необходимо ограничить прием пищевых продуктов, в которых содержится фенилаланин, в частности белковых продуктов. Их заменяют белковыми гидролизатами и аминокислотными смесями. В рационе должны преобладать овощи и фрукты, углеводы, животные и растительные жиры.

Строгая диета соблюдается на протяжении 5 лет. Если все меры соблюдены правильно, то к 12–14 годам ребенок может перейти к обычному питанию. Медикаментозное лечение является периодическим и направлено, прежде всего, на устранение судорог и повышение интеллектуальной деятельности ребенка. Кроме того, дети с ФКУ обязательно проходят курс массажа и лечебной физкультуры, а также посещают специальные занятия для развития логического мышления.

Контролировать содержание аминокислоты в организме необходимо и по окончании диеты. Ее должно быть достаточно для нормального развития и роста ребенка, но при этом она не должна накапливаться в тканях.

Ответы на часто задаваемые вопросы

Как проявляется фенилкетонурия у новорожденных?

Как выглядят больные фенилкетонурией?

посветление волос и радужки глаза из-за недостатка пигмента меланина
чрезмерная прибавка в весе
быстро зарастает большой родничок
суховатая кожа
шелушение, сыпь и экзема
частая рвота
моча и пот с характерным «мышиным» запахом

появляются судороги и спазмы
скованность движений и зажатая «поза портного», что связанно с повышенным напряжением в мышцах
неадекватное поведение, выкрики, смех
уменьшение размеров черепа
деформация ушных раковин
дрожание пальцев рук
недержание мочи
выступающая вперед нижняя челюсть

Какие смеси использовать для ребенка с фенилкетонурией?

витаминымикроэлементыДля детей до одного года рекомендуют:

Афенилак 13, Афенилак 15 от компании “Нутритек”, Россия;
MIDмил ФКУ 0 (Hero, Испания);
ХР Аналог (“Нутриция”, Голландия);
Фенил Фри 1 (“Мид Джонсон” США).

Для детей старше одного года и для взрослых:

П-АМ 1, П-АМ 2, П-АМ 3;
Изифен (готовый продукт), а также ХР Максамейд и ХР Максамум с нейтральным и фруктовым вкусами (“Нутриция”, Голландия).

Какие бывают типы фенилкетонурии?

фенилкетонурии

Фенилкетонурия I. Классическая и наиболее распространенная форма заболевания, описанная выше в статье. Связана с мутацией гена в 12-й хромосоме, при этом нарушается образование фермента фенилаланин-4-гидроксилазы, который превращает фенилаланин в тирозин.
Фенилкетонурия II. При этой форме заболевания нарушение происходит в 4-й хромосоме. Нарушается выработка фермента дигидроптеридинредуктазы, который также способствует превращению фенилаланина в тирозин. Заболевание наследуется так же, как и I форма: для того, чтобы родился больной ребенок, необходимо, чтобы носителями гена были оба родителя. Распространенность фенилкетонурии II – 1 случай на 100 000 новорожденных.
Фенилкетонурия III. В результате генетических нарушений возникает недостаток фермента 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтазы. Наследуется, как и две предыдущие формы заболевания. Распространенность – 1 случай на 300 000 новорожденных.

Дают ли инвалидность при фенилкетонурии?

Критерии установления инвалидности при фенилкетонурии

При фенилкетонурии I инвалидность устанавливают только при необратимых нарушениях со стороны центральной нервной системы, которые приводят к неврологическим расстройствам и умственной отсталости.
При фенилкетонурии II и III типа группу инвалидности устанавливают во всех случаях.

Существует ли профилактика фенилкетонурии?

Генетическое консультирование. Необходимо людям, планирующим завести ребенка, которые больны или являются носителями неправильного гена, у которых болен хотя бы один близкий родственник или уже родился больной ребенок. Консультирование проводит врач-генетик. Он помогает разобраться, как ген, ответственный за фенилкетонурию, передавался в предыдущих поколениях, каковы риски будущего ребенка. Также генетик помогает с планированием семьи.
Скрининг новорожденных. Анализ не помогает предотвратить заболевание, но позволяет выявить его максимально рано, пока оно еще не привело к необратимым изменениям в головном мозге.
Консультации и диета для женщин, страдающих фенилкетонурией. Если вы женщина и страдаете ФКУ, вам следует проконсультироваться с врачом и спросить, когда лучше планировать беременность в вашем случае. Во время беременности нужно соблюдать правильную диету – это помогает предотвратить дефекты развития у ребенка.

Каковы факторы риска фенилкетонурии?

Как уже упоминалось в статье, ребенок рискует получить заболевание или стать носителем мутантного гена, если он есть у обоих родителей.
Среди разных этнических групп распространенность фенилкетонурии различается. Например, среди представителей негроидной расы неправильный ген встречается реже.
В группе повышенного риска находятся дети матерей, страдающих фенилкетонурией. Если во время беременности женщина не придерживается специальной диеты, у ребенка могут возникать дефекты развития.

Диагноз

Диагноз ставят в первые месяцы жизни на основании данных лаб. исследования. Для выявления фенилкетонурии у новорожденных используют тест Гатри (см. Гатри метод). При обнаружении повышенной концентрации фенилаланина в крови (более 4 мг: 100 мл) применяют более точные количественные методы определения содержания этой аминокислоты — энзиматический метод или флюориметрию (см.). Содержание фенилаланина в крови при фенилкетонурии не менее 15 мг/100 мл. В моче обнаруживают фенилиировиноградную, фенилуксусную, фенилмолочную кислоты. При исследовании мочи используют треххлористое железо, при добавлении которого моча приобретает грязнозеленую окраску, или 2,4-динитрофенил гидразин, при взаимодействии с к-рым моча мутнеет и становится ярко-желтой. Для исследования мочи применяют также индикаторные
бумажки (фенистикс, биофан), пропитанные треххлористым железом.

Фенилкетонурию следует дифференцировать с гиперфенилаланинемией, нередко наблюдаемой у недоношенных детей в связи с недостаточностью фермента фенилаланин-4-гидроксилазы. При гиперфенилаланинемии содержание фенилаланина в крови составляет менее 15 мг/ 100 мл. Гиперфенилаланинемия обычно исчезает в течение 1—3 месяцев., иногда после назначения аскорбиновой кислоты.

Симптомы фенилкетонурии

При рождении и в первые недели жизни состояние новорожденного не отличается от нормального. Первые симптомы появляются примерно в 3-месячном возрасте и постепенно усиливаются. К ним относятся:

торможение психомоторного развития ребенка,
периодическая рвота, кожная сыпь, припадки,
ребенок начинает издавать характерный «мышиный запах»,
повышенный или пониженный мышечный тонус,
поведенческие расстройства, гиперактивность,
ослабление концентрации внимания,
характерная бледная кожа, светлые волосы и бледно-голубые глаза.

Гиперактивность

Фенилкетонурию у младенца можно выявить с помощью генетического теста.

Симптомы нелеченной или поздно пролеченной фенилкетонурии включают следующие проблемы:

Тяжелая умственная отсталость, часто с практически невозможной оценкой значений IQ, IQ при нелеченой фенилкетонурии обычно не превышает 50.
Эпилептические припадки, часто очень плохо контролируемые даже при комплексном лечении.
Нарушения речи, при полной невозможности общения в самых запущенных случаях.
Нарушения походки — пациенты с наиболее тяжелыми заболеваниями, особенно в пожилом возрасте, передвигаются только с помощью третьих лиц или постоянно неподвижны в постели.
Неврологические расстройства, прогрессирующие с возрастом, такие как изменение мышечного тонуса, усиление глубоких рефлексов, тремор конечностей, атаксия, спастический пара-или тетрапарез и другие.
Микроцефалия.
Экзема, высыпания на коже.

Тремор конечностей

Наиболее частыми нарушениями поведения при фенилкетонурии являются:

гиперактивность с неконтролируемыми истериками;
приступы агрессии по отношению к другим и к себе; последнее может привести к серьезным самоповреждениям;
деструктивное поведение;
нарушения сна;
дефицит внимания и нарушения концентрации внимания;
аутичное поведение, в т.ч. боязнь незнакомцев и изменения окружающей среды;
психоз.

Симптомы Фенилкетонурии (ФКУ) у детей:

Новорожденный ребенок не похож на больного. Симптомы фенилкетонурии (ФКУ) начинают быть заметны в возрасте 2-6 месяцев. Типичные проявления:

отсутствие интереса к окружающему миру
выраженная вялость
рвота
беспокойство
повышенная раздражительность

С 6 месяцев у малыше заметно отставание в психическом развитии. У меньшинства детей это олигофрения в слабой степени. А более чем у половины детей фиксируют идитию. Рост малыша с ФКУ может быть нормальным или сниженным. Зубки режутся поздно, череп может иметь размеры меньше нормы. Сидеть и ходить ребенок с фенилкетонурией начинает поздно.

Детей с рассматриваемым диагнозом можно отличить по позе и походке. Они широко расставляют ноги, сгибая их в тазобедренном и коленных суставах. Шаги мелкие. При ходьбе ребенок покачивается. Сидят они в так называемом положении портного – поджав ноги, поскольку у них повышен мышечный тонус.

При фенилкетонурии (ФКУ) дети обычно имеют голубой цвет глаз и светлый оттенок волос. Кожа почти не пигментирована. От ребенка слышен «мышиный» запах. В некоторых случаях у больного могут быть припадки эпилепсии, но они проходят по мере взросления ребенка.

Другие типичные симптомы ФКУ у детей:

дермографизм
потливость
повышенная чувствительность к солнечным лучам и травмам
акроцианоз
тяжёлая экзема
дерматит
склонность к запорам
артериальная гипотония
расстройства аутистического спектра
гиперактивность

Если не провести вовремя лечение, уровень интеллекта ребенка будет составлять менее 50. В возрасте 18 месяцев могут появиться судорожные приступы. Исчезают они спонтанно. В раннем возрасте приступы часто проходят в форме инфантильных спазмов, далее становятся тоникоклоническими припадками.

Online-консультации врачей

Консультация специалиста по лечению за рубежом

Консультация нарколога

Консультация ортопеда-травматолога

Консультация общих вопросов

Консультация гомеопата

Консультация педиатра-аллерголога

Консультация специалиста по лазерной косметологии

Консультация маммолога

Консультация массажиста

Консультация проктолога

Консультация детского психолога

Консультация педиатра

Консультация трихолога (лечение волос и кожи головы)

Консультация семейного доктора

Консультация неонатолога

Новости медицины

Быстрая доставка лекарств на сервисе mednex.com.ua,
30.04.2021

6 простых привычек, чтобы круглый год не болеть простудами: рекомендуют все врачи,
17.03.2021

Морепродукты становятся вредными для здоровья?,
05.01.2021

Digital Pharma Day. Будьте во главе digital-трансформации фармацевтической индустрии,
09.10.2020

Новости здравоохранения

Эксперт назвала три отличия простуды от COVID-19,
05.01.2021

В мире более 86 миллионов случаев COVID-19,
05.01.2021

Скорость распространения COVID-19 зависит от климатических условий,
11.06.2020

Исследователи насчитали шесть разновидностей коронавируса,
11.06.2020

Прекращение диетотерапии

Дискутабельным моментом продолжает оставаться возраст пациентов с ФКУ, в котором можно прекращать диетотерапию.
Есть данные, что при отмене диетотерапии в 5-летнем возрасте у одной трети детей с ФКУ отмечалось снижение уровня IQ на 10 баллов и более в течение последующих 5 лет. У пациентов старше 15 лет перерывы в диетотерапии нередко сопровождаются прогрессирующими изменениями белого вещества мозга (по данным МРТ).

Диетотерапия пациентов с классической ФКУ должна быть пожизненной.

В РФ, в соответствии с законодательством, специальная диетотерапия должна предоставляться пациенту бесплатно, независимо от степени инвалидизации и возраста пациента. Строгое, обязательное диетическое лечение ФКУ проводится обычно до 18-летнего возраста с последующим расширением рациона. Совершеннолетним пациентам рекомендуется отказаться от потребления высокобелковых продуктов животного происхождения (общее количество белка при этом не должно превышать 0,8–1,0 г/кг/сут).

Что такое Фенилкетонурия (ФКУ) у детей –

Фенилкетонурия (ФКУ) у детей — генетическая болезнь, которая характеризуется нарушениями обмена фенилаланина и бывает у 1 из 8000–15 000 новорожденных. Форм фенилкетонурии (ФКУ) всего 4, но существует 400 разных мутаций и метаболические фенотипы заболевания.

Фенилкетонурия — наследственная аминоацидопатия, при которой снижается интеллект ребенка, и возникает неврологический дефицит.

Фенилкетонурия I (классическая или тяжелая) – это аутосомно-рецессивное заболевание, которое возникает вследствие мутации гена фенилаланингидроксилазы. В основе заболевания лежит нехватка фенилаланин-4-гидроксилазы которая обеспечивает превращение фенилаланина в тирозин, результатом чего становится накопление фенилаланина и его метаболитов в тканях и физиологических жидкостях организма ребенка.

Отдельную группу представляю атипичные варианты фенилкетонурии. При них симптомы очень похожи на таковые при классическом варианте заболевания. Но нет положительных продвижений по показателям развития ребенка, даже если проводить нужную диетотерапию. Такие варианты объясняются нехваткой дегидроптеринредуктазы, тетрагидроптерина, гуанозин-5-трифосфатциклогидролазы, 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтазы и пр.

Фенилкетонурия II (атипичная) — аутосомно-рецессивная болезнь, при которой генный дефект находится в коротком плече хромосомы 4. Характеризуется она нехваткой дегидроптеринредуктазы, что приводит к нарушению восстановления активной формы тетрагидробиоптерина, а в спинномозговой жидкости и сыворотке крови снижается уровень фолатов. Результат таких изменений – метаболические блоки в механизмах превращения фенилаланина в тирозин. Заболевание было выявлено еще в конце 20-го века.

Фенилкетонурия III (атипичная) — аутосомно-рецессивная болезнь, которая вызвана недостаточностью 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтазы. Он принимает участие в организме в процессе создания тетрагидробиоптерина из дигидронеоптеринтрифосфата, что было открыто в конце 20-го столетия. Нарушения сходы с таковыми при выше описанной (второй) форме.

Примаптеринурия — атипичная фенилкетонурия у детей с легкой гиперфенилаланинемией, у которых присутствует в больших количества в моче примаптерин и часть его производных, а в спинномозговой жидкости нормальная концентрация нейромедиаторных метаболитов.

Материнская ФКУ – болезнь, при которой снижается уровень интеллекта (вплоть до умственной отсталости) среди потомства женщин, которые больны фенилкетонурией и не сидели на специальной идете, когда были совершеннолетними.

Есть предположения, что при материнской ФКУ нарушения в развитии белого вещества мозга ответственны за формирование неврологического дефицита. Было проведено исследование в 2008 году Кочем и его командой. У младенца, рожденного от матери с ФКУ, при аутопсии головного было найдено некоторое количество патологических изменений: вентикуломегалия, низкий вес мозга, задержка миелинизации (признаков астроцитоза не наблюдалось), гипоплазия белого вещества.

В некоторых странах СНГ применяется условная классификация рассматриваемого заболевания по уровню содержания в сыворотке крови фенилаланина:

Название формы	Уровень фенилаланина
классическая	выше 20 мг% (1200 мкмоль/л)
средняя	10,1–20 мг% (600–1200 мкмоль/л)
легкая	до 8 мг% (480 мкмоль/л)

Терапия фенилкетонурии: диета как основа лечения

Основа терапии — строгая диета с ограничением белка и дополнением специальных протеиновых продуктов, подходящих для больных с нарушением выработки фермента, и подходящими витаминными комплексами. Хотя рацион питания достаточно скудный, врачи настойчиво рекомендуют переводить на него ребенка сразу же после установления диагноза и придерживаться диеты пожизненно.

Отказ от диеты во взрослом возрасте после окончания формирования отделов головного мозга и связей между ними вызывает нервно-психические расстройства и небольшую инволюцию когнитивных навыков.

Есть мнение, что диетотерапию стоит начинать применять у детей по прошествии нескольких месяцев, чтобы создать депо нутриентов и насытить организм на первом этапе полезными белками.

Хотя первые месяцы жизни у ребенка с фенилкетонурией, как правило, не сопровождаются выраженной симптоматикой, такое решение сегодня признано ошибочным и вредным. За месяцы без диеты уровень фенилаланина успевает достигнуть концентрации, сказывающейся на состоянии ЦНС. На особое питание ребенка надо переводить в первые же дни.

Из рациона питания больных исключают или ограничивают высокобелковые продукты: мясо, рыбу, яйца, сыр, орехи, сою. Потребность в протеине восполняется за счет заменителей на основе L-аминокислот. Диета основывается на продуктах с изначально низким уровнем фенилаланина или специально обработанных для лечебного питания.

В некоторых случаях возможно эффективное применение тетрагидробиоптерина, коэнзима фенилаланингидроксилазы, который стимулирует активность фермента и помогает снижать количество фенилаланина.

Диагностика

Чтобы узнать, имеет ли малыш данную патологию, необходимо записаться на прием к врачу-генетику и педиатру. Постановка диагноза осуществляется после выполнения некоторых анализов и осмотра.

Чем раньше будет выявлена болезнь, тем меньше окажется последствий. Именно поэтому кровь для проверки на ФКУ берут еще в роддоме в первую неделю жизни новорожденного. На специальный лист бумаги наносят каплю капиллярной крови спустя час после кормления. При выявлении повышенной концентрация фенилаланина малыша отправляют на консультацию к врачу-генетику в генетический центр.

Если не была выполнена ранняя диагностика заболевания, позже может возникнуть тяжелое физическое и умственное недоразвитие.

Лечение фенилкетонурии

Лечение фенилкетонурии заключается в применении специальной элиминационной диеты, при которой мы ограничиваем поступление фенилаланина.

Диету следует проводить до 2 недель после рождения ребенка, новорожденного нельзя кормить молоком матери или модифицированным молоком, а только специальными молочными смесями, предназначенными для новорожденных и младенцев с фенилкетонурией. Затем вводятся пищевые продукты с низким содержанием фенилаланина. Рекомендуются жиры, а также отборные овощи и фрукты. В то же время следует строго контролировать уровень фенилаланина в крови ребенка.

Молочная смесь для новорожденных и младенцев с фенилкетонурией

Целью лечения является поддержание уровня фенилаланина в крови в пределах 100–350 мкмоль / л в первые 5 лет жизни и <600 мкмоль / л в течение всего детства.

Незрелый мозг более чувствителен к высокому уровню фенилаланина, поэтому правильное питание в этот период определяет правильное развитие ребенка. Диета с низким содержанием фенилаланина может быть немного менее строгой во взрослом возрасте, за исключением женщин, планирующих беременность (профилактика синдрома фенилкетонурии у матери).

Рекомендуется строго соблюдать диету, по крайней мере, до конца быстрого развития мозга, который является началом полового созревания. Это увеличивает шансы ребенка на правильное развитие, но лучше не отклоняться от диеты всю оставшуюся жизнь

При оценке эффективности лечения необходимо обращать внимание не только на IQ, но и на оценку объема внимания, зрительно-моторной координации и скорости обработки данных

При раннем лечении прогноз очень хороший. Фенилкетонурия — это генетическое заболевание, от нее нет причинного лечения, и пациенту приходится бороться с ней всю оставшуюся жизнь. Однако предотвратить развитие симптомов заболевания можно при условии, что оно обнаружено как можно раньше.

С этой целью во многих странах с 1965 года проходят обследование всех новорожденных. Тесты на фенилкетонурию проводят на четвертый день после рождения ребенка. Они заключаются в сборе нескольких капель крови на специальной папиросной бумаге. Если скрининговый тест положительный, диагноз ставится путем измерения количества фенилаланина в крови ребенка.

И все же единственный эффективный метод выявления фенилкетонурии, особенно при планировании здорового отцовства, – это выполнение простых генетических тестов будущих родителей и определение риска заболевания у будущего потомства.

Благодаря генетическим тестам как больные, так и носители фенилкетонурии могут определить риск заболевания у своего ребенка и в случае его возникновения принять ранние превентивные меры, чтобы предотвратить последствия болезни и обеспечить правильное развитие ребенка.

ЗАПИСЬ НА ПРИЕМ

Клиника абортов и контрацепции в Санкт-Петербурге — отделение медицинского гинекологического объединения «Диана»

Запишитесь на прием, анализы или УЗИ через контактную форму или по т. +8 (812) 62-962-77. Мы работаем без выходных с 09:00 до 21:00.

Мы находимся в Красногвардейском районе, рядом со станциями метро «Новочеркасская», «Площадь Александра Невского» и «Ладожская».

Стоимость медикаментозного аборта в нашей клинике 3300 руб. В стоимость входят все таблетки, осмотр гинеколога и УЗИ для определения сроков беременности.

Патогенез фенилкетонурии

Дефицит фермента фенилалаиин-4-гидроксилазы лежит в основе классической формы заболевания, он приводит к нарушению окисления поступающего с пищей фенилаланина. Его концентрация в крови и спинномозговой жидкости значительно возрастает, а уровень тирозина падает. Это приводит к нарушению миелинизации нервных волокон, снижению образования нейромедиаторов и запускает патогенетические механизмы задержки умственного развития и вызывает прогредиентное слабоумие.

Симптоматика фенилкетонурии

Манифестация болезни Феллинга происходит в возрасте 2–6 мес. Развиваются первые неспецифические симптомы: вялость, беспокойство и гипервозбудимость, мышечная дистония, срыгивание, судорожный синдром. Патогномоничным симптомом фенилкетонурии считается упорная рвота.

После 6 мес. наблюдается отставание ребенка в психомоторном развитии. Это проявляется как снижение активности, безучастность к окружающему, ребенок перестает узнавать родных, не делает попыток сесть или встать на ноги. Могут появляться шелушение кожи, экзема, дерматит, склеродермия.

Дети с фенилкетонурией, не получающие лечения, страдают от микроцефалии, прогнатии, позднего прорезывания зубов, гипоплазии эмали. Для них характерна задержка речевого развития, к трем–четырем годам развивается олигофрения с практически полным отсутствием речи.

Больные имеют диспластическое телосложение, отличаются светлой кожей, волосами и глазами. Верхние и нижние конечности согнуты в суставах (так называемая «поза портного»), походка шаткая, семенящая, может быть тремор рук, гиперкинезы.

Что означает диагноз фенилкетонурия и опасна ли эта болезнь для здоровья ребёнка?

Общее описание

Как лечить фенилкетонурию?

Введение диеты в период новорожденности проходит в три этапа:

Рекомендации по потреблению белка из формул:

Рекомендуемое потребление энергии в сутки:

Рекомендуемое потребление фенилаланина в сутки: