Типы и причины детской катаракты
Помутнение хрусталика может диагностироваться сразу после рождения малыша – врожденная катаракта, или появляться в дальнейшем – приобретенная.
Врожденная детская катаракта может быть:
внутриутробной (ненаследственной). Это – самый распространенный вид патологии, занимающий 67% всех врожденных случаев. К его развитию приводят разнообразные неблагоприятные внешние и внутренние факторы, действующие на беременную женщину. К ним относят физические, химические и биологические факторы (облучение, интоксикации – в том числе алкогольную, инфекционные и общие хронические болезни у матери, резус-конфликт и т.п.);
наследственной. К ней приводят мутации генов, хромосом или генома. Наследуется заболевание чаще по аутосомно-доминантному типу. При кровном родстве наследственная врожденная катаракта может появиться у малыша и при аутосомно-рецессивном типе. У младенцев мужского пола помутнение в хрусталике встречается при сцепленном с полом рецессивном наследовании, а у девочек – при сцепленном с полом доминантном;
при наследственных нарушениях обмена веществ. Список этих синдромов и заболеваний обширен, наиболее часто встречаются: галактоземия, врожденная хондродистрофия, псевдогипопаратиреоз и синдром Лоу. Катаракта этого типа может быть не только врожденной, ни и приобретенной, развиваясь в сроки от нескольких недель до нескольких лет.
В 30-80% случаев (по данным разных источников) врожденная детская катаракта сопровождается другими патологиями и аномалиями развития глазного яблока. |
Это существенно влияет на тактику и сроки лечения, а также на результат вмешательства.
Прогноз
Если галактоземия обнаруживается при рождении и проводится адекватное лечение, то проблемы печени и почек не развиваются, и начальное интеллектуальное развитие остается в норме. Однако даже при адекватной терапии у детей с галактоземией может быть более низкий коэффициент интеллекта (IQ), чем у их братьев и сестер, а в подростковом возрасте у них часто развиваются проблемы с речью и равновесием. У многих детей также присутствует катаракта. У девочек часто не функционируют яичники, и только немногие способны забеременеть естественным путем. У мальчиков функция яичек не нарушается.
Прогноз заболевания
Прогноз галактоземии при тяжёлой форме течения и поздней диагностике неблагоприятный. Риск летального исхода очень высок. При соблюдении правильной диеты, дети могут развиваться нормально. Но, к сожалению, иногда даже при своевременно назначенном лечении у детей нередко развиваются отсроченные осложнения (задержка физического, моторного, нервно-психического, речевого развития). Больные галактоземией должны регулярно осматриваться педиатром с проведением оценки следующих показателей:
- показатели физического развития;
- оценка нервной системы;
- состояние зрения и слуха;
- оценка костной и мышечной системы;
- показатели полового развития, особенно у девочек, так как одним из отсроченных осложнений у женского пола является недостаточность функции яичников.
Изменения некоторых показателей:
- рост. Часто у больных детей в подростковом возрасте наблюдается отставание в росте, но после полового созревания они догоняют сверстников;
- психоречевое развитие и двигательные навыки. У детей раннего возраста, получающих диетотерапию, задержки психического развития минимальны или отсутствуют. Но при поступлении в школу у ребёнка могут возникнуть трудности с освоением новой информации. Некоторые больные после 5 лет имеют двигательные расстройства: нарушения координации и равновесия, мелкой моторики, возможно появление тремора (мелкоразмашистых движений);
- глазные заболевания. У 30% больных галактоземией в раннем грудном возрасте регистрируют катаракту. Она носит транзисторный характер и проходит под действием лечения. Выявляет катаракту офтальмолог при помощи щелевой лампы;
- состояние костной системы. У детей происходит нарушение минерализации костной ткани, что ведёт к раннему остеопорозу;
- половая сфера у девочек. Девочки, страдающие галактоземией, должны подвергаться тщательному наблюдению, начиная с периода полового созревания, так как у них возрастает риск развития дисфункции яичников и аменореи. С 15-летнего возраста требуются постоянные консультации гинеколога и эндокринолога для заместительной гормональной терапии. А также необходимо раз в год проходить ультразвуковое исследование органов малого таза.
Формы врожденных детских катаракт
Для всех детских катаракт характерны общие особенности: ядро хрусталика неплотное, задняя капсула тонкая, цинновы связки, поддерживающие хрусталик, прочные. В остальном они очень отличаются по виду, проявлениям и сохранности зрительных функций.
Для определения тактики лечения и прогноза для зрения офтальмологами используется классификация Хватовой А.В., разделяющая врожденные катаракты у детей на следующие формы:
Наиболее значимые клинические формы детской катаракты
Полная – характеризуется равномерным помутнением хрусталика, который имеет нормальные размеры и форму. Разновидностью ее является «молочная» катаракта, при которой содержимое хрусталиковой сумки разжижено. Острота зрения резко снижена и при отсутствии своевременного лечения неизбежно развивается «амблиопия от депривации» высокой степени. Этим термином обозначают состояние глаза, при котором анатомически он сохранен, но зрительные функции угнетены без шансов на восстановление. Депривация –медицинский латинский термин, обозначающий лишение чего-либо.
Младенец, лишенный возможности из-за непрозрачного хрусталика видеть окружающие предметы, постепенно утрачивает возможность научиться смотреть. |
Все действия офтальмологов направлены на то, чтобы воспрепятствовать развитию амблиопии.
Зонулярная – помутнения располагаются между корой хрусталика и эмбриональным ядром. При этом виде катаракты есть светлые, оптически прозрачные промежутки в веществе биологической линзы и острота зрения может составлять от сотых долей до 3-5 строчек по таблице проверки зрения.
Ядерная – помутнение располагается в центре хрусталика и имеет вид диска. Острота зрения вариабельна и зависит от плотности и величины диска. Критическим считают диаметр диска 2.5 мм и более.
Полярные – распространяются на центральную часть передней и задней капсулы, захватывая часть вещества органа. Зрение, как правило, снижено незначительно. Исключение – катаракта под передней капсулой размером 2.5 мм и более.
Врожденные катаракты у детей могут самопроизвольно рассасываться, но не до конца – формируются пленчатые и полурассосавшиеся формы, острота зрения при этом очень низкая – 0.01-0.04.
Профилактика
Если лечение галактоземии началось вовремя, исход благоприятный: дети развиваются нормально и чувствуют себя хорошо (если нет погрешностей в диете). Так как болезнь связана с генетическими нарушениями, избавиться от заболевания полностью невозможно. Однако можно значительно облегчить самочувствие и жизнь ребенку, придерживаясь безлактозного питания. Строгая диета обязательна для всех детей, у которых галактоземия диагностирована. Избежать появления признаков катаракты, разрушения клеток печени и задержек в психомоторном развитии можно!
Если диагностику не успели провести вовремя, и произошло поражение органов, с помощью медикаментозной терапии можно значительно замедлить развитие болезни и ухудшение состояния. Если же лечение при галактоземии не проводится вообще, ребенок погибает на протяжении нескольких месяцев.
Чтобы предупредить развитие болезни, нужно учитывать ее наследственные особенности. Для этого будущие родители могут пройти консультацию у генетика (особенно рекомендуется тем, у кого в семье уже рождались дети с галактоземией). За ребенком, у которого диагностирована галактоземия, наблюдает педиатр, диетолог, генетик, невролог.
Профилактика галактоземии
Ещё в период планирования можно оценить риск рождения больного галактоземией ребёнка. У матери, имеющей больных детей, повышается на 25% риск рождения ребёнка с тем же заболеванием.
Пренатальная диагностика (во время беременности) позволяет определять заболевание ДНК-анализом. Биопсию хориона проводят на 10 — 12-й неделе, а амниоцентез возможен на 15 — 18-й неделе. Данные процедуры являются высокоинвазивными, поэтому требуют проведения консилиума перед процедурой и согласия матери.
Постнатальная профилактика (после рождения ребёнка) направлена на предупреждение развития отсроченных осложнений заболевания, она включает в себя диетотерапию.
Лечение детской катаракты
Консервативного лечения не существует, показано хирургическое вмешательство. Его цель – удалить непрозрачную преграду в максимально ранние сроки. Это необходимо сделать, чтобы избежать развития амблиопии.
Решение о сроках операции по поводу катаракты у детей принимают в зависимости от индивидуальных особенностей маленького пациента.
Определяющими факторами являются:
распространенность помутнения. Если сохраняются прозрачные участки в оптической зоне и есть серьезные противопоказания к проведению хирургии, вмешательство можно отсрочить. Полная катаракта не оставляет ни одного шанса для становления зрительных функций и ее необходимо убирать в максимально короткие сроки после рождения малыша;
патология односторонняя или двусторонняя. Для парной детской катаракты этот фактор решающий. При полной двусторонней детской катаракте операцию хотя бы одного глаза проводят в ближайшее время;
сопутствующая глазная и общая патология.
Большинство зарубежных и отечественных специалистов по детской катаракте считают нецелесообразным операцию, проведенную ранее 4-х недель от рождения малыша. После экстракции катаракты у таких детей в большинстве случаев развивается глаукома – заболевание с повышенным внутриглазным давлением, ведущее к атрофии зрительного нерва и слепоте.
При удалении хрусталика в возрасте до 6-ти месяцев интраокулярную линзу (ИОЛ) не имплантируют, это сделают позже – вторым этапом.
Связано это не с техническими сложностями в установке ИОЛ, а в изменении рефракции растущего глазного яблока. То есть при расчете диоптрийной силы ИОЛ для младенца младше 6-ти месяцев возникают большие сложности – с ростом малыша изменятся и оптические показатели. В послеоперационном периоде показано ношение контактной линзы (КЛ) или очков до второго этапа хирургии – имплантации искусственного хрусталика.
Если пренебречь ношением оптического устройства после удаления катаракты, разовьется амблиопия и установка ИОЛ окажется бесполезной.
Кроме того, для всех маленьких пациентов, перенесших операцию по удалению катаракты, разработана специальная реабилитация после катаракты, включающая плеоптическое лечение.
Если врожденная катаракта у малыша оперируется позднее 6-месячного возраста, искусственный хрусталик имплантируют сразу.
Оптимальным возрастом для оперативного лечения врожденной катаракты большинство хирургов считают 5-6 месяцев. |
Технические особенности хирургии детской катаракты
Помимо дифференцированного подхода к установке ИОЛ, есть отличия в ходе самой операции от той, что проводится у взрослых пациентов. Возрастная катаракта всегда требует разрушения плотного хрусталика перед его удалением – ручного, ультразвукового или лазерного. Хрусталик малышей настолько нежный, что удаляется методом аспирации и не требует предварительного дробления.
Второй особенностью микрохирургии катаракты у детей является удаление прозрачной задней капсулы хрусталика и прилежащей к ней части стекловидного тела – передняя витректомия. Необходимость этих действий дискутируется. С одной стороны, такие действия увеличивают риск послеоперационных осложнений и не гарантируют развитие вторичной катаракты. С другой стороны, без этих манипуляций с течением времени появляется вторичное помутнение по оптической оси. Решение принимают совместно с лазерными хирургами, специализирующимися на лечении вторичной катаракты.
Все дети, перенесшие операцию по поводу катаракты, находятся под диспансерным наблюдением и регулярно проходят курсы плеоптического и ортоптического лечения.
Признаки и симптомы
Младенец с галактоземией кажется нормальным при рождении, но через несколько дней или недель теряет аппетит (анорексия) и начинает чрезмерно рвать. Также может произойти пожелтение кожи, слизистых оболочек и белков глаз (желтуха), увеличение печени (гепатомегалия), появление аминокислот и белка в моче, нарушение роста и, в конечном счете, накопление жидкости в брюшной полости (асцит) с отёком брюшной полости. Диарея, раздражительность, летаргия и бактериальная инфекция также могут быть ранними признаками галактоземии. Со временем происходит истощение тканей организма, выраженная слабость и экстремальная потеря веса, если лактозу не удаляют из рациона.
Дети с галактоземией, не прошедшие лечение на ранних стадиях, могут демонстрировать задержку физического и психического развития и особенно восприимчивы к катаракте в младенческом или детском возрасте. В тяжелых случаях подавляющая инфекция в новорожденном периоде может привести к опасным для жизни осложнениям, однако в легких случаях признаки заболевания незначительны, а серьезных нарушений нет.
Во избежание последствий галактоземии, которая может включать в себя печеночную недостаточность и дисфункцию почек, повреждение головного мозга и/или катаракту, необходимо своевременно лечить детей, удаляя лактозу из рациона. Дети, которых лечат этой специальной диетой, обычно показывают удовлетворительное общее состояние здоровья и рост. Они могут добиться разумного, хотя зачастую и не оптимального, интеллектуального прогресса. Проблемы с речью и обучением, а также некоторые поведенческие проблемы все еще могут возникать. Нарушение яичников почти всегда наблюдается у девочек с классической галактоземией и связано с повышением уровня в крови гормона гонадотропина, фолликулостимулирующего гормона (ФСГ); у мужчин с галактоземией обычно не наблюдается отклонений в функции половых желез.
Лечение галактоземии
Основным способом терапии ГЕ выступает пожизненная диета с полным исключением галактозы и лактозы: все виды молочных продуктов и продуктов, где оно может содержаться. Широко применяются специальные сухие смеси на основе изолята соевого белка: Нутрилак Соя, Нутрилон Соя, Фрисосой, Хумана СЛ. Если имеется аллергия на белок сои, то назначают смеси на основе гидролизатов казеина: Прегестимил, Нутрамиген, Фрисопеп АС. Их вводят в рацион больного неспешно, на протяжении 5-7 дней и вначале дозы составляют 1/5-1/10 часть от необходимой суточной потребности, параллельно сокращают долю женского молока, либо молочной смеси вплоть до окончательного прекращения. Контроль адекватности лечения осуществляют определяя тотальную галактозу в сыворотке крови 1 раз в 3 месяца, ее считается приемлемым в пределах 5 мг/дл. Если у новорожденного развивается клиническая картина классической ГЕ, то проводят терапию желтухи, сепсиса, патологии почек и ЦНС: борьбу с гипергидратацией, стабилизация уровня глюкозы в крови, антибактериальную терапию, лечение гипокоагуляции. Дети развиваются нормально при наиболее возможных ранних сроках введения диетических ограничений. При поздно диагностированной ГЕ прогноз пессимистический.
Основные лекарственные препараты
Имеются противопоказания. Необходима консультация специалиста.
- Нутрилон Соя (сухая смесь на основе изолята соевого белка). Режим дозирования: назначается внутрь для питания детей с момента рождения до 1 года. 1 мерная ложка вмещает 4,3 г порошка. 100 мл смеси Нутрилон Соя готовятся из расчета 3 мерных ложки на 90 мл воды, что соответствует 66 ккал. Индивидуальная дозировка проводится в соответствии с таблицей кормления.
- Прегестимил (сухая смесь на основе гидролизатов казеина). Режим дозирования: кормление начинают разбавленной в два (34 ккал/100 мл) или более раз смесью в дозе 5–10 мл в сутки. Далее в течение 3–5 дней повышают концентрацию смеси до стандартного разведения, а объем ее увеличивают до значений, соответствующих возрастным особенностям ребенка.
Диагноз
Диагноз при тяжелой форме Г. устанавливают на основании клинической картины; при легкой и асимптоматической формах используется проба с нагрузкой галактозой.
При лабораторных исследованиях выявляются: галактозурия, протеинурия, гипераминацидурия, высокое содержание галактозы при низком уровне глюкозы в крови, патологическая гликемическая кривая при нагрузке галактозой и резкое нарастание галактозурии, гипокалиемия, ацидоз, гипербилирубинемия, положительные флоккуляционные печеночные тесты. Наиболее достоверными методами диагностики являются установление низкой активности галактозо-1-фосфатуриди-лилтрансферазы в эритроцитах и биопсированной ткани, идентифицирование галактозы и микробиологический тест (см. Гатри метод).
Детей с непереносимостью к молоку необходимо обследовать на наличие Г., как и детей, в семьях к-рых отмечены случаи Г.
Дифференциальный диагноз проводится с заболеваниями, сопровождающимися повышенным выведением сахара с мочой,— мелитурией (см.), сахарным диабетом (см. Диабет сахарный), цистинозом (см.), увеличением печени и желтухами — гепатитом (см.), токсоплазмозом (см.), гликогенозами (см.) и др.
Клиническая картина
Клинические проявления галактоземии также меняются в зависимости от типа заболевания.
Симптомы классической галактоземии
Классическая галактоземия — наиболее тяжёлая форма заболевания, которая вызывается дефицитом ГАЛТ. Проявляется в первые дни жизни ребёнка и при отсутствии медицинской помощи может привести к смертельному исходу. Несмотря на то, что ребёнок получает материнское молоко, он плохо прибавляет в весе, наблюдаются срыгивания, рвота, диарея, слабость, вялость, нарушение сна и аппетита. В результате нарушения расщепления галактозы до глюкозы, у ребёнка наблюдается гипогликемическое состояние (снижение концентрации глюкозы в крови). Нарастают признаки поражения печени, которые проявляются желтухой и увеличением поражённого органа. Наиболее тяжёлым проявлением галактоземии является неонатальный сепсис, в результате которого нередко наблюдается летальный исход. Вызывается подобное состояние грамположительными бактериями, до 90% случаев — кишечная палочка.
Смертность от классической формы галактоземии составляет 75% при отсутствии оказания медицинской помощи.
Летальный исход может наступить от сепсиса или от хронической печёночной недостаточности. Нередко у детей сразу после рождения можно диагностировать катаракту, которая развивается в результате накопления галактитола в хрусталике глаза. Выраженность клинических проявлений зависит от степени снижения фермента, оказывающего негативное действие на метаболизм галактозы. В связи с этим, без лечения дети могут выжить, но у них развивается хроническая почечная недостаточность и грубые неврологические нарушения, ведущие к инвалидизации ребёнка и снижению качества жизни.
В крови таких больных можно наблюдать: повышение печёночных ферментов, билирубина, снижение концентрации глюкозы, альбуминов, повышается аммиак и некоторые аминокислоты (фенилаланин, тирозин), наблюдается нарушение кислотно-основного состояния. На ультразвуковом исследовании печени выявляется её увеличение. О сепсисе можно судить по увеличенному С-реактивному белку и прокальцитонину.
Галактоземия II типа
Наблюдается при недостаточности фермента галактокиназы (ГАЛК). Встречается гораздо реже первого типа. Клиническая картина данной формы не столь ярко выражена, как у классической галактоземии. Симптомы, характерные для первого типа заболевания, могут быть слабозаметными. Наиболее информативным является увеличение концентрации галактозы в моче и в крови. В последующем у таких детей часто отмечают развитие катаракты.
Галактоземия III типа
Характеризуется дефицитом фермента УДФ-галактозо-4-эпимеразы. Встречается данное состояние крайне редко и может проявляться в 2 формах: доброкачественной и злокачественной. Доброкачественная (изолированная, периферическая) форма проявляется дефицитом фермента лишь в клетках циркулирующей крови. Клинические симптомы зачастую отсутствуют, и выявляют заболевание случайно при сборе крови. Тем не менее, у детей в дальнейшем отмечают задержку в физическом и нервно-психическом развитии. Злокачественная или генерализованная — тяжёлое течение заболевания, так как недостаточность энзима наблюдается во всех тканях.
Помимо симптомов, которые были описаны выше, при галактоземии возможно выявление сочетания симптомов:
- желтуха;
- геморрагический синдром;
- катаракта в первые месяцы жизни;
- сепсис;
- увеличение размеров печени и селезёнки;
- отставание в физическом и нервно-психическом развитии.
Галактоземия и лактазная недостаточность
Многие люди могут спутать эти два термина. Некоторые могут даже подумать, что эти 2 расстройства совпадают, так как оба связаны с проблемами с разрушением молочного сахара.
Однако галактоземия и лактазная недостаточность очень различны.
| Критерий | Галактоземия | Лактазная недостаточность |
| Вещество, которое организм неспособен обработать | Галактоза | Лактоза |
| Тип расстройства | Генетическое заболевание | Организм медленно теряет способность вырабатывать фермент лактазу |
| Причина расстройства | Дефицит производства нескольких ферментов | Дефицит производства 1 фермента, в частности лактазы |
| Углеводы для исключения | Галактозу следует исключить. Организм может переваривать лактозу, но не может метаболизировать галактозу, когда она попадает в кровоток | Следует избегать большого количества лактозы, так как организм не может её расщеплять |
| Лечение | Нет никакого известного лечения, кроме исключения пищи, содержащей галактозу | Можное использовать ферментные препараты для переваривания лактозы |
Лечение
Чем ранее проведены диагностические мероприятия и выявлена патология, тем успешнее лечение галактоземии. Терапия зависит от тяжести состояния. Обычно она длительная и требует слаженной работы врачей и родителей.
Питание
В основе эффективного лечения лежит принцип замены молока миндальными либо соевыми смесями (это безлактозные смеси). Сегодня практически нет проблем с возможностью приобретения смесей и продуктов питания без лактозы. Ассортимент детского питания в супермаркетах и специализированных магазинах огромен. Производители указывают на упаковке состав продукции и предупреждающие надписи (содержит или не содержит смесь молочный сахар).
Прикорм рекомендуется вводить в более раннем возрасте – около 4 месяцев (для здоровых детей рекомендуемый возраст введения прикорма – это около полугода жизни ребенка).
Приблизительно с 4-месячного возраста специалисты рекомендуют начинать кормить ребенка соком. Для этого постепенно и в очень небольших количествах вводятся фруктовые и ягодные натуральные соки. Не стоит вводить сразу несколько видов фруктов! С 4,5 месяцев малыш может попробовать пюре из фруктов, в 5 месяцев – пюре из овощей, а с 5,5 месяцев – первую кашу. Каши готовятся из кукурузы, гречки, риса. Вместо молока используется овощной отвар, альтернатива отвару – каши, разведенные безлактозным молочком. В полгодика ребенку можно давать мясо: выбираются обезжиренные сорта (птица, говядина, кролик), рыбу вводят в 8 месяцев.
Постепенно следует расширять палитру вкусовых ощущений для малыша
Каждый новый продукт нужно вводить осторожно, тщательно следя за реакцией организма на новую еду. Обычно строгое ограничение лактозы соблюдается до 5 лет (после можно частично компенсировать неправильный ферментный синтез, но не всегда!)
Если степень патологии средняя или тяжелая, то диета сохраняется навсегда. Рацион не должен содержать лактозу, сахарозу, крахмал, т.е. то, что обостряет состояние. Углеводы поступают из альтернативных источников (фруктоза).
Применение лекарств
Как выглядит галактоземия с фото
При галактоземии, главным образом, поражается зрительный аппарат и печень. Основные нарушения могут быть отсрочены по времени, а первые признаки неспецифичны, поэтому еще в роддоме всем малышам делают тест на наличие генетических заболеваний, в том числе на галактоземию.
Примеры детей с таким диагнозом приведены на фото ниже:
Первые признаки галактоземии
Галактоза содержится в грудном молоке, а нарушение ее метаболизма присутствует у ребенка с рождения. Поэтому первые признаки проявляются очень скоро, в течение нескольких часов или дней жизни.
Заподозрить галактоземию можно по следующим симптомам:
- рвота после кормления;
- интоксикация – повышение температуры, вялость, бледность кожи;
- отказ от еды;
- гипотрофия;
- кахексия;
- пищеварительные расстройства – метеоризм, колики, водянистый стул.
Во время наблюдения неонатологом ребенка обнаруживается задержка развития или угасание рефлексов, которые характерны для периода новорожденности.
Диагностика заболевания
Согласно приказу Министерства здравоохранения Российской Федерации №185 от 2006 года, всем новорожденным должен проводиться анализ на 5 генетических заболеваний: муковисцидоз, адреногенитальный синдром, гипотиреоз, фенилкетонурия, галактоземия. Неонатальный скрининг проводится доношенным новорожденным на 4-е сутки, а недоношенным на 7-е сутки. Забор материала производится из пятки малыша и каплю крови наносят на специальную бумагу с реагентом. После проводят анализ засохшей крови при помощи флуоресцентного метода.
Уровень тотальной галактоземии в сыворотке крови меньше 7,2 мг/дл считается отрицательным. Пограничными цифрами являются — 7,2 — 10 мг/дл, такой анализ требует пересдачи. Положительным тест на галактоземию считается при количестве галактозы более 10 мг/дл. При повышении галактозы свыше 7,2 мг/дл проводят дополнительную ДНК-диагностику, чтобы в первую очередь исключить классическую галактоземию.
Симптомы
Наиболее важные проявления патологии – это непереносимость любого молока, в составе которого имеется лактоза, а также развитие желтухи, катаракты (сложная болезнь глаз), гепатомегалии, цирроза, истощения ввиду нарушения пищеварения.
Симптомы галоктоземии у новорожденных развиваются из-за значительного повышения концентрации токсичных веществ в крови и появления реакции торможения ферментов на активность токсинов. Ферменты, участвующие в метаболизме углеводов, не могут снизить плотность галактозы (а также ее обменных продуктов), поэтому развивается гипогликемический синдром, оказывающий негативное влияние на ряд внутренних органов.
Распространенные признаки галактоземии. Виды патологии
Классический: обусловлен недостатком галактозо-1-фосфат уридилтрансферазы (это фермент, который участвует в преобразовании галактозы в глюкозу). При недостаточном количестве этого фермента происходит повышение галактозы в крови и уменьшение глюкозы. Печень неполноценно участвует в обмене D-галактозы (составной части молока). Симптомы галактоземии при классическом типе – это большая масса тела новорожденного ребенка. Дополнительно в ближайшее время после родов, после того, как малыш выпьет молоко, у него возникает жидкий стул и/или сильная рвота. Стремительно развивается гипотрофия (дефицит массы тела, истощение), появляется пожелтение склер глаз, кожи. Печень увеличивается, развиваются признаки катаракты (она вызвана образованием галактита в глазном хрусталике по причине расстройства электролитного баланса и повышения галактозы). Часто развивается гемолитическая форма анемии (распад эритроцитов).
Недостаточность галактокиназы проявляется только одним признаком – развитием катаракты. Чтобы понять, что у новорожденного ребенка развивается именно галактоземия, исследуются биологические жидкости. Анализ крови покажет увеличение галактозы и галактитола. Моча насыщается восстанавливающими веществами. Симптомы катаракты развиваются очень быстро, и галактоземия прогрессирует при отсутствии лечения. При своевременной терапии патологические процессы в глазах обратимы.
Недостаточность эпимеразы мало изучена. Патология этого типа почти не имеет физических проявлений, отмечается биохимическими сдвигами, выявляемыми случайно (обнаруживается повышение моносахарида). Данный тип болезни не требует экстренной терапии.
Галактоземия у новорожденных выдает симптоматику в первые 3–10 дней после рождения. В организм ребенка поступает молоко, а вместе с ним вещества, которые не могут перевариться и усвоиться. Постепенно токсины накапливаются. Метаболизм фермента протекает в печени, после чего он поступает в кровяное русло.
Диагностика
Неонатальный скрининг. Первичное обследование, проводимое с целью выявления наследственной галактоземии у родившихся детей, проводится после рождения. Если ребенок доношенный, то скрининг делается на 3–5 день, а если не доношен, то в конце первой недели жизни.
Биохимия крови, исследование мочи для выявления количества моносахарида. В моче определяется галактозурия, протеинурия (белок), мелитурия (выделение сахаров), аминоацидурия (выделение аминокислот).
Чтобы узнать степень повреждения внутренних органов, проводится мониторинг параметров крови, мочи.
Устанавливается факт генетической болезни у родственников.
Дополнительно в целях диагностики галактоземии проводятся тесты с глюкозой, галактозой.
УЗИ живота.
ЭЭГ – исследование мозга, его функционирования, происходящих в нем сдвигов, локализации патологий.
Консультирование узких врачей (детский офтальмолог, детский невролог).
Диагностика галактоземии также включает в себя ряд методов, служащих для определения других заболеваний, схожих по симптоматике. Проводятся обследования на наличие сахарного диабета, патологий печени, гемолитической болезни, гликозурии, гликогенозов.
