Жизнь детей с муковисцидозом. Советы и практические рекомендации от детского гастроэнтеролога

Что сейчас

Сейчас решение суда от 2012 года по обеспечению нужными препаратами Минздравом не выполняется. Судебные приставы в ситуацию не вмешиваются. Прокуратура, которая получала исполнительный лист, тихо игнорирует нарушение прав ребенка.

В мае 2018 года консилиумом Федерального центра моей дочери были назначены жизненно-важные препараты, не зарегистрированные в России. 28 мая 2018 года я обратилась в Минздрав РС(Я) с требованием в срочном порядке обеспечить моего ребенка препаратами. И параллельно нами было получено разрешение на ввоз препаратов в Минздраве РФ и были получены коммерческие предложения от поставщика. Кроме того, препарат даже был ввезен в Россию и Минздраву РС (Я) оставалось только объявить закупку. Минздрав РС(Я) выждал 28 из 30 положенных на ответ дней и прислал мне ответ, в котором указывал на то, что направлены запросы поставщикам на коммерческие предложения и направлен запрос в МинФин РС(Я) о дополнительном финансировании. Далее никаких действий со стороны Минздрава не осуществлялось, и мы вынуждены были в третий раз обратиться в суд.

7 августа 2018 года состоялся суд, на котором было выяснено, что с момента моего обращения (прошло 2,5 месяца) сотрудники Минздрава РС(Я) не сделали ничего чтобы решить вопрос об обеспечении моей дочери препаратами. И представитель Минздрава РС(Я) не смог по требованию судьи предъявить доказательства в виде копий документов о том, что они действительно направляли письмо в МинФин РС(Я) и запросы коммерческих предложений поставщикам. Представитель Минздрава РС(Я) на вопросы судьи отвечал: «Я не нашел этих документов», «У меня нет этих документов» и т. д. Суд удовлетворил наш иск в полном объеме и обязал Минздрав РС(Я) обеспечить мою дочь препаратами: решение суда к немедленному исполнению.

За это время пока Минздрав РС(Я) тянул время и бездействовал, у Полины было два серьезных обострения. Мы попали в реанимацию сначала своего города, потом нас вывезли в реанимацию Национального центра медицины г. Якутск санавиацией. Неделю Полина была в тяжелейшем состоянии в реанимации, потом нас перевели в бокс. Сейчас мы еще в больнице. Вернуться к прежнему состоянию здоровья никак не получается пока… Предстоит долгое, очень дорогостоящее лечение.

Безусловно, я считаю, что ухудшение состояния Полины происходит из-за того, что Минздрав РС(Я) бездействует и не обеспечивает лекарствами. Частые, очень сильные обострения изнашивают детский организм и усугубляют течение основного заболевания. Сейчас всем понятно, что Полину надо вывозить из Якутска в Москву. Как Полина перенесет 6-часовой перелет вообще не понятно. Дальше мы уже самостоятельно будем пытаться вывозить Полину на лечение за границу. Для этого наша семья готова продать имущество.

А что дальше…

До 1,5 лет Полина часто болела, и мы регулярно лежали в стационаре. После заболевание ушло в стойкую ремиссию и практически о себе не напоминало. Мы лечились, согласно рекомендациям из Новосибирска, и обрели уверенность в завтрашнем дне. Но в возрасте 8 лет у Полины был первичный высев синегнойной палочки, которая значительно усложняет течение заболевания и ухудшает прогноз.

Полине нужна была дорогостоящая антибактериальная терапия ингаляционными препаратами, которую назначил как республиканский центр, так и федеральный. Минздрав Якутии тянул время, игнорировал, писал отписки. В общем, делал все, чтобы не обеспечивать ребенка жизненно-важными препаратами. Так мы впервые вступили в судебную тяжбу с Минздравом Якутии. Суд удовлетворил наши требования в полном объеме, Верховный суд оставил решение без изменений. Спустя какое-то время мы начали получать ингаляционные антибиотики. С перебоями, но получали. А в 2016 и в 2017 годах Минздрав Якутии прекратил наше обеспечение и принял позицию «моя хата с краю»: на мои обращения мне говорили: «Ой, простите, извините вот прям завтра будут лекарства», но лекарств не было. Потом я получила ответ от замминистра Припузова О. А., в котором четко было указано, что обязательства по обеспечению Полины этими лекарствами лежат на Ленской ЦРБ. Ленская ЦРБ ссылалась на МУП «Центральная районная аптека», аптека ссылалась на Ленскую ЦРБ. Прокуратура, Федеральная служба судебных приставов, уполномоченный по правам ребенка на мои обращения не реагировали либо также пересылали их между ведомствами… Сегодня этот вопрос так и не решен. Мама девочки добивается прокурорского расследования, определения должностных лиц, допустивших халатность и бездействие на занимаемой должности, и требует привлечь их к уголовной ответственности по ст. 293 УК РФ. «В 2014 году у нас был еще один суд с Минздравом Якутии по невозможности замены оригинальных препаратов на дженерики. Иск также удовлетворен, правда по апелляции», — говорит она.

Как передается муковисцидоз?

Муковисцидоз — это наследственное заболевание, которое возникает у людей с мутациями в гене, кодирующем белок CFTR. Этот ген расположен на 7-й хромосоме. Белок CFTR регулирует функции хлоридного канала в эпителиальных клетках экзокринных желез дыхательных путей, а также поджелудочной железы, печени, слюнных желез и потовых желез. Нарушение этих функций приводит к выделению слизистыми железами пациента чрезвычайно густых, липких выделений, особенно в легких и поджелудочной железе.

Известно более 2001 различных мутаций в гене, кодирующем белок CFTR. В зависимости от типа генной мутации, вызывающей муковисцидоз, заболевание бывает тяжелым или легким, но всегда прогрессирует. 

Муковисцидоз — наследственное заболевание

Наиболее частая мутация, вызывающая почти 70% случаев заболевания, обозначается ΔF508. Мутация удаляет 3 молекулы (нуклеотиды), которые являются частью гена, кодирующего белок CFTR. Это приводит к потере фенилаланина — аминокислоты, входящей в состав белка CFTR. В зависимости от того, какое влияние они оказывают на функционирование белка CFTR, мутации делятся на несколько групп.

Муковисцидоз передается по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что он может поражать оба пола, поскольку не связан с половыми хромосомами ребенка (X, Y). Причем, как женщина, так и мужчина могут быть носителем дефектного гена (чаще всего у носителей отсутствуют симптомы заболевания). 

Рецессивное наследование означает, что для возникновения заболевания необходимы два мутантных аллеля (версии гена) от обоих родителей — ребенок должен унаследовать по одной дефектной версии гена от каждого родителя. Риск рождения ребенка с муковисцидозом, когда оба родителя являются носителями мутации, составляет 25%. Если только один из родителей является носителем, ребенок родится здоровым,

После определения генетический риск для данной пары постоянен, применяется к каждой беременности и не изменяется в зависимости от количества больных или здоровых детей. 

• У женщин муковисцидоз может приводить к сгущению слизи в половых путях, что затрудняет оплодотворение и имплантацию оплодотворенной яйцеклетки в матку. 
• У больных мужчин из-за закупорки семявыносящих протоков (каналов, по которым происходит отхождение сперматозоидов из семенников) и в некоторых случаях отсутствия этих структур (односторонних или двусторонних) очень часто сперма вообще не появляется в эякуляте — это заболевание называется азооспермией.

Однако у пациентов обоего пола половые гормоны не изменяются (половое развитие может немного задерживаться), но сексуальные потребности такие же, как у здоровых людей.

Вопросы пользователей (7)

• Татьяна
  2018-01-18 13:59:08

  Флюрография показала, что у меня фиброз лёгких есть очаг, рентген подтвердил, терапевт сказал, что будем наблюдать Как понять это? Через год пройти снова флюрографию? А разве нет ни каких лечений до…

• Анна
  2016-12-12 14:12:25

  Здравствуйте. Мой ребенок родился с весом 4050, с 2 недели жизни стал страдать от кишечных колик и вздутия живота. С 1,5 месяцев переведен на смесь. После 3 месяцев остановился в весе, в 7 месяцев…

• Aleksis
  2016-11-11 03:52:25

  Здравствуйте ,подскажите пожалуйста, нам 9 месяцев рост 70см вес 7500 ,уже 4 месяца не набираем вес! Неонотальный скриннинг был тот 92, больше не сдавали. Потовые пробы в Монике 87, но перед этим…

• Надежда
  2016-09-26 00:53:26

  Кровь обязательно отправлять в Москву на 30 мутаций?

• Елена
  2016-09-05 17:39:52

  Добрый день! Где можно пройти генетическое обследование родителям для понимания возможномти муковисцидоза у ребенка. В роддоме получили положительный тест, далее через месяц отрицательный. Постоянные…

• Мария
  2016-07-16 16:58:31

  Здравствуйте. Ребенку 6 месяцев, диагностировали муковисцидоз. Врачи в Баку отказались лечить. Посоветуйте хорошего врача в Москве

• дилфуза
  2015-11-27 23:35:51

  Ребенок 6мес с рождения сильные кишечные колики до 3мес. В 2мес и 4 мес бронхопневмония. Можно ли запоздеревать муковисцидоз

Как записаться к врачу

Муковисцидоз у детей сопровождается медицинским контролем. При подозрении на факторы наследственности, наличии характерных симптомов и проявлении признаков нужно обращаться за врачебной помощью. АО «Медицина» (клиника академика Ройтберга) предоставляет консультационные услуги специалистов, проводит комплексную диагностику здоровья и может предложить квалифицированное сопровождение детей с тяжелыми наследственными диагнозами. Клиника находится в ЦАО и близко к станции метро «Маяковская», а также «Новослободская», «Чеховская», «Белорусская», «Тверская». Приходите на плановые и профилактические осмотры по адресу: 2-й Тверской-Ямской переулок, дом 10. Для записи к педиатру нужно позвонить по номеру: +7 (495) 995-00-33.

В клинике работает штат докторов разных специальностей, которые помогают на всех этапах лечения болезни. Особая доверительная атмосфера создает для маленьких пациентов комфортный психологический микроклимат. Муковисцидоз у детей клинические рекомендации имеет разные для коррекции общего состояния. Наследственное заболевание вносит изменения в распорядок жизни, требуется постоянная терапия и процедуры – это основные положения. В АО «Медицина» (клиника академика Ройтберга) работают с пациентами как в условиях стационара, так и амбулаторно.

Статьи

20 Окт 2020
Анорексия у подростков
В современном обществе 
анорексия стала  одной из  глобальных проблем среди подростков, особенно
среди девочек. По мнению экспертов, легкая форма расстройства имее…

15 Апр 2020
Коронавирус у детей
2020 год ознаменовался пандемией нового коронавируса SARS-CoV-2. Свое шествие по планете он начал с рыбного рынка в китайском городе Ухань в конце ноября 2019 года, охватив за неск…

13 Мар 2020
Энтерит у детей
Воспаление, протекающее в тонкой кишке, называется энтеритом у детей.

12 Мар 2020
Глаукома у детей: причины, методы лечения

Глаукома у детей – это целая группа болезней глаза, характерными особенностями которой являются повышение внутриглазного давления и дефекты зрения, развивающиеся на фоне данного…

Особенности лечения

Дисбактериоз не болезнь, а следствие других патологических процессов в организме ребенка. Поэтому лечение хоть и основывается на восстановлении нормальной флоры, но также должно учитывать причины состояния.

Прежде чем приступить к коррекции и восстановительным мероприятиям, врач назначит ряд диагностических методов. Микробиологическое исследование кала позволяет выявить количество микроорганизмов. На основе полученных данных специалист назначает схему терапии, которая может включать в себя:

• бактериофаги: микроорганизмы, выборочно угнетающие рост патогенной флоры;

• антибиотики: если наблюдается выраженный сдвиг в сторону патогенных микроорганизмов, целесообразно назначить специфическую антибактериальную терапию. Давать препараты необходимо в строгом соответствии с предписаниями врача;

• противогрибковые средства: необходимы только в том случае, если были выявлены грибки.

Для уменьшения интоксикации и проявления аллергических дерматитов могут быть рекомендованы энтеросорбенты. Эти средства связывают и выводят токсины и аллергены из организма ребенка. С помощью пребиотиков удается нормализовать моторную функцию кишечника. Также они представляют собой питательную среду для полезных бактерий и стимулируют их рост и активность. Пребиотики не всасываются в тонком кишечнике и попадают в толстую кишку в неизменном виде. К ним относят олигосахариды, пищевые волокна (в том числе пектин), инулин, лактулозу, метаболиты лактобактерий и других микроорганизмов. Применение пребиотиков является частью так называемого функционального питания, благоприятно влияющего на организм.

Пробиотики представляют собой непосредственно полезные бактерии, которые призваны восполнить нехватку собственной флоры. Это культуры лакто- и бифидобактерий, которые участвуют в синтезе витамина В5 в кишечнике, помогают защитным силам, способствуют выведению токсических веществ, поддерживают процессы пищеварения и выполняют множество других задач. Комплексный пробиотик можно принимать в любой форме, врач учтет возраст маленького пациента.

Сегодня существуют комбинированные препараты, содержащие одновременно пре- или пробиотики и сорбенты. Врач может порекомендовать их, если отсутствуют возрастные или иные ограничения.

Для нормализации пищеварительных процессов могут быть рекомендованы ферментные препараты. Обычно их принимают непосредственно во время приема пищи, они способствуют улучшению процессов пищеварения.

Не последнюю роль в эффективной терапии играет питание. И если лечение дисбактериоза кишечника у грудничков, еще не получающих прикорма, состоит только в нормализации режима грудного вскармливания или адекватном подборе смеси, когда лактация невозможна, то с детьми постарше дела обстоят иначе. Есть несколько общих рекомендаций для всех случаев:

• временный отказ от сырых овощей, фруктов, кислых соков;

• предпочтение пюре, слизистым супам, овощным пюре, запеченным фруктам, компотам в первые два дня появления симптомов;

• введение нежирных рыбных и мясных бульонов с третьего дня.

Стоит отказаться от сладостей, жирных и острых блюд, колбас и копченостей.

+7 (495) 775 75 66

Проявления муковисцидоза у детей первого года жизни

При рождении у 20% детей муковисцидоз проявляется признаками кишечной непроходимости. Это состояние носит название мекониальный илеус. Развивается оно в результате нарушения всасывания натрия, хлора и воды в тонкой кишке. Вследствие этого нарушается процесс пищеварения и в результате происходит закупорка тонкой кишки густым и вязким меконием (первородным калом). За редким исключением наличие мекониального илеуса свидетельствует о муковисцидозе.

Длительная желтуха после рождения выявляется у 50% детей с мекониальным илеусом. Однако она и самостоятельно может быть первым признаком заболевания. Развивается желтуха в связи со сгущением желчи, из-за чего отток ее из желчного пузыря затруднен.

На первом году жизни у грудного ребенка, больного муковисцидозом, отмечается стойкий сухой кашель. Железы слизистой оболочки, выстилающей дыхательные пути, вырабатывают большое количество вязкой слизи, которая, скапливаясь в бронхах, закрывает их просвет и препятствует нормальному дыханию. Так как слизь застаивается, в ней начинают размножаться болезнетворные микроорганизмы, что вызывает гнойное воспаление. Поэтому у таких детей часты бронхиты и пневмонии. Если среди проявлений муковисцидоза преобладают нарушения со стороны дыхательной системы, то говорят о легочной форме заболевания.

У малыша часто наблюдается отставание в физическом развитии — ребенок не набирает вес, у него очень слабо развита подкожно-жировая клетчатка, заметно отставание в росте по сравнению со сверстниками. При этом постоянным проявлением заболевания является очень частый, обильный, зловонный, маслянистый стул, содержащий непереваренные остатки пищи. Каловые массы с трудом смываются с пеленок, могут быть явно заметны примеси жира. Такие проявления развиваются в связи со сгущением сока поджелудочной железы: сгустки закупоривают ее протоки. В результате ферменты поджелудочной железы, активно влияющие на процессы пищеварения, не достигают кишечника — наблюдаются расстройство пищеварения и замедление обмена веществ, прежде всего жиров и белков. При отсутствии соответствующего лечения это неминуемо ведет к отставанию ребенка в физическом развитии. Ферменты поджелудочной железы, не попадая в кишечник, расщепляют саму поджелудочную железу, скапливаясь в ней. Поэтому часто уже на первом месяце жизни ткань поджелудочной железы замещается соединительной тканью (отсюда второе название заболевания — кистофиброз). Если в течении заболевания преобладают нарушения со стороны пищеварительной системы, то говорят о кишечной форме муковисцидоза.

Чаще всего наблюдается смешанная форма заболевания, когда имеются нарушения и со стороны дыхательной, и со стороны пищеварительной системы.

Очень важным признаком муковисцидоза является изменение состава пота.

В потовой жидкости в несколько раз повышено содержание натрия и хлора Иногда при поцелуе родители замечают соленый вкус кожи ребенка, реже можно увидеть кристаллики соли на его коже.

У 5% больных муковисцидозом детей может отмечаться выпадение прямой кишки (при дефекации слизистая прямой кишки “выходит” из заднего прохода, что сопровождается беспокойством ребенка). При наличии таких симптомов следует обратиться к врачу, в том числе для исключения муковисцидоза.

Причины дисбактериоза у детей

Становление кишечной экосистемы новорожденного малыша — сложный процесс, на который могут повлиять многие факторы. Привести к дисбалансу могут следующие обстоятельства и условия:

• оперативное родоразрешение: при них заселение кишечника происходит путем попадания госпитальной флоры и флоры медперсонала, что нарушает процесс;

• недоношенность малыша;

• раздельное пребывание матери и дитя вне зависимости от типа родоразрешения и вскармливания;

• длительное стационарное пребывание в новорожденном периоде;

• искусственное вскармливание;

• антибактериальная терапия, применение антимикотиков (противогрибковых средств);

• инфекционные заболевания.

Здоровый ребенок, рожденный естественным путем, вскармливаемый материнским молоком и вовремя выписанный с мамой домой, имеет ничтожные шансы на развитие дисбактериоза. Однако смещение микробного пейзажа в сторону условно-патогенных бактерий в дальнейшем может произойти в силу множества факторов. Такое часто наблюдается при прорезывании зубов, приеме антибиотиков, отлучении от груди или пустышки, стрессах (например, смене места жительства или длительной разлуке с мамой) и т. д. У детей более старшего возраста источником дисбаланса могут стать паразиты. В этом случае значительно проще лечения дисбактериоза кишечника у детей выступает профилактика: проконсультируйтесь с врачом о целесообразности профилактического применения пробиотиков, полезных культур.

Чем гастроэнтеролог отличается от педиатра?

Детский гастроэнтеролог – это педиатр, получивший как общее педиатрическое, так и углубленное гастроэнтерологическое образование.

Заболевания, которые лечит только гастроэнтеролог в отличие от педиатра:

• гастродуодениты;
• гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь;
• язвенная болезнь желудка и двенадцати перстной кишки;
• синдром раздраженного кишечника с преобладанием запоров или поносов;
• ведение детей с сочетанной патологией различных отделов ЖКТ (синдром билиарной дисфункции и запоры; ГЭРБ+поносы и т.п.).

Записаться на прием к детскому гастроэнтерологу можно по телефону контакт-центра в Москве +7 (495) 775 75 66, либо через форму

3.Диагностика муковисцидоза

Генетический тест, позволяющий обнаружить дефектный ген CFTR, может быть сделан еще до рождения ребенка

Это может быть особенно важно, если в семье мужа и жены были случаи заболевания муковисцидозом

Кроме того, специальные тесты проводятся сразу после рождения ребенка. Анализ крови показывает, нормально ли функционирует поджелудочная железа. Для более взрослых детей, у которых проявляются симптомы болезни, может быть сделан анализ, который измеряет количество соли, содержащейся в поте. Для новорожденных это исследование не проводится, так как они не потеют. Для младенцев применяется иммунореактивный тест, позволяющий обнаружить белок трипсиноген в крови. При положительном ответе позднее может быть сделано генетическое тестирование или тест на содержание соли в поте.

Другие методы диагностики муковисцидоза включают рентген грудной клетки и тесты легких, которые могут выявить общие проблемы, возникающие при муковисцидозе.

Почему “Семейный доктор”?

К Вашим услугам:

• консультации опытных детских врачей-гастроэнтерологов, подробный осмотр ребенка.
• сбор подробного анамнеза настоящего и сопутствующих заболеваний как у пациента, так и ближайших родственников.
• проведение дыхательного теста на хеликобактер пилори;
• направления на дополнительное обследование по показаниям: УЗИ брюшной полости, анализ кала на дисбактериоз и копрологию, общий анализ крови и мочи;
• лечение заболеваний: гастродуодениты, гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь, язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки, синдром раздраженного кишечника с преобладанием запоров или поносов, лечение хеликобактерной инфекции, панкреатита;
• лечение дисбактериоза;
• ведение детей с сочетанной патологией различных отделов ЖКТ: синдром билиарной дисфункции и запоры; ГЭРБ и поносы и т.п.
• назначение терапии с учетом рекомендаций других специалистов;
• подбор диетических рекомендаций детям с различной патологией, кормящим мамам.

Симптомы дисбактериоза у ребенка

Дисбактериоз может проявлять себя рядом симптомов:

• пенистый кал с кислым запахом;

• колики;

• частый плач, беспокойство (ребенок кричит, подтягивает ножки к животу);

• обильные срыгивания;

• запоры, диареи;

• дерматит и другие аллергические проявления.

Если вы отметили несколько перечисленных симптомов у ребенка, обратитесь к педиатру. Дисбактериоз является распространенным состоянием у детей первого года жизни. Однако также довольно часто врачи занимаются лечением дисбактериоза у детей 2, 3 лет и более старшего возраста. Чаще всего это связано с необходимостью проведения антибактериальной терапии при ряде заболеваний, которым подвержены дети дошкольного возраста.

Сложности на пути борьбы

Самая большая сложность — это отсутствие специалистов по заболеванию в нашем регионе. Ни один педиатр или пульмонолог не имеет полного представления о том, как правильно и эффективно лечить пациента с МВ. А лечение по стандартам часто приводит к ухудшению состояния пациента. Нет специально обученных физиотерапевтов, их и в Москве нет, а уж в нашем регионе и подавно. Из всего нашего огромного списка назначенных лекарств только одно лекарство мы получаем по федеральной льготе. И с этим лекарством действительно никогда нет проблем. Все остальные по региональной льготе. Лично нашей семье приходилось биться за каждую таблетку за каждую ингаляцию для своего ребенка. Через суды. Это огромные финансовые затраты всегда. Временные и моральные.

Решения судов Минздравом РС (Я) не выполняются, приказы от Минздрава РФ игнорируются. Судебные приставы, как оказалось, действенных методов влияния на Минздрав РС(Я) не имеют. Кроме лекарственного обеспечения, нашим пациентам нужны еще и технические средства реабилитации. Это откашливатели, ингаляторы, дыхательные тренажеры, специальные жилеты, прибор БИПАП, кислородные концентраторы и многое другое, а также расходники к ним. Но ни одно из нужных нам ТСР не включено в Перечень. А стоимость их достаточно велика, некоторые из них стоят около 500 000 рублей.

Всегда очень сложно было выбраться на плановую госпитализацию в Федеральный центр в Москву. Это связано, во-первых с тем, что в принципе в Москву из нашего региона (за исключением Южной Якутии) можно улететь только на самолете. Самолет летит около 6 часов. Для ребенка с заболеванием легких и с дыхательной недостаточностью перелет — всегда риск и ухудшение состояния. Но другого пути нет. Во-вторых, до аэропорта г. Мирного, из которого вылетает рейс на Москву, нам нужно ехать от 3 часов и выше по бездорожью. Ну и самое выматывающее — это всегда получить квоту на ВМП и оплату проезда к месту лечения и обратно либо талон от ФСС. Дело в том, что Минздрав РС(Я) и ФСС РС(Я) находятся территориально в Якутске. От нашего города Ленска до Якутска больше 2 часов лететь на самолете. А чиновники настаивают на том, чтобы документы им не отсылали по электронной почте, а приносили и сдавали в печатном виде. То есть родители ребенка должны еще найти кому либо лететь лично (стоимость билета 15 000 рублей в одну сторону), чтобы отстоять очередь и сдать Минздраву РС (Я) документы, получить у него талон на ВМП и направление в ФСС РС (Я) и лично пойти в ФСС РС (Я) и получить талон на проезд к месту лечения. Мне, к счастью, очень быстро удалось решить этот вопрос и документы у меня принимали по электронной почте, а талоны выписывали и сами отправляли на отдел ФСС РС(Я) в нашем городе.

Кроме того, постоянно нет талонов на проезд от ФСС РС(Я) и Минздрав тоже отказывает в оплате проезда. А билеты до Москвы стоят от 16 000 и выше. Раньше вообще меньше 26 000 билетов не было. Кроме того, очень сильно усложняют сам процесс письменного взаимодействия с Минздравом, прокуратурой и другими подобными организациями. Сейчас по любому вопросу мне обязаны предоставить ответ в течение 30 дней. А если дело касается жизни и здоровья? Только переписка может длиться месяцами. Я считаю, что этот вопрос надо урегулировать на уровне законодательства и сроки ответов по вопросам здоровья и жизни граждан сократить до минимума, а также обязать высылать ответ в обязательном порядке параллельно на электронную почту заявителя и почтой на адрес.

Перспективы

Я хочу добиться стабилизации состояния здоровья моей дочери. Для этого ей в самом срочном порядке необходимо получить качественную медицинскую помощь.

Второе, не менее важное, — до конца решить все вопросы с Минздравом РС(Я) в правовом поле

Я уже занимаюсь тем, чтобы соответствующие органы обратили внимание на работу Минздрава РС(Я), провели там настоящую проверку. Я считаю, только реальные наказания реальных людей и высокие моральные иски к подобным структурам смогут вытащить проблему здравоохранения из болота

Самая главная перспектива — это появление новых лекарств, которые исправляют сам дефект гена… Это чудо-таблетки в нашем случае. Это мечта каждого родителя ребенка с МВ и каждого пациента МВ. Они уже есть и очень эффективно используются в развитых в плане здравоохранения странах. Стоимость этих лекарств нереально дорога, по моим подсчетам около 18 млн рублей в год на одного пациента. Пациенты получают эти лекарства за счет страховки или госгарантий. Но в России нам этого, к сожалению, будет добиться очень сложно, практически невозможно. Зная реалии российского здравоохранения, компания-производитель не спешит заходить на российский рынок и даже не идет на контакт с нашими врачами и руководителями пациентских организаций.

Конечно, для качественного лечения пациент должен получать все назначенные врачом лекарства немедленно после назначения. Должен иметь все ТСР реабилитации. Должен регулярно иметь возможность правильной реабилитации. Сейчас этого нет.

Мы с Полиной живем, как кочевники… Уже месяц в больнице. У Полины ужасная депрессия: она скучает по родным, по друзьям, по своим привычным вещам, по дому и по родному городу. У мамы тоже депрессия, но мама адаптированная. В то время как мама мечтает о волшебной таблетке, Полина мечтает закончить 10 и 11 класс, как можно скорее встретиться с друзьями, ну и как обычный ребенок, она мечтает о лабрадоре…

Фото из личного архива Юлии 

Диагностика Муковисцидоза у детей:

В пользу ранней диагностике муковисцидоза у детей свидетельствует то, что раннее лечение оказывает лучший эффект и улучшает прогноз. Поздняя диагностика и отсутствие правильного лечения могут привести к развитию необратимых изменений в лёгких.

Нарушения в ЖКТ без лечения могут вызвать значительное отставание в физическом развитии (что является следствием гипотрофии). Чем позже проводят диагностику, тем больше затрат отводится на сложные, дорогостоящие диагностические и лечебные мероприятия из-за осложнений заболевания.

Потовая проба

Используют количественный ионофорез пилокарпина. С помо­щью слабого электрического тока препарат вводят в кожу для стиму­ляции потовых желёз.

Иногда может потребоваться еще раз провести потовую пробу. К примеру, это необходимо, если результаты первого теста специалисты ставят под сомнение. Также повторную пробу проводят, если результаты первого теста отрицательные, но симптомы указывают с большой вероятностью на муковисцидоз у ребенка. Повторная проба нужна и когда результаты повторной потовой пробы сомнительны, но сохраняются веские клинические доказательства, свидетельству­ющие о муковисцидозе, либо можно обнаружить отдельные сим­птомы, характерные для муковисцидоза.

Концентрации натрия и хлора в поте практически у всех людей приблизительно одинаковы. Врача должно насторожить, если есть различие более 10ммоль/л. Это говорит, вероятно, о технических неполадках при проведении пробы. Концентрации натрия и хлора в поте в норме должны не меняться в детском возрасте. Когда ребенку 15 лет и более, показатели повышаются. Но все же делают потовую пробу, если есть цель диагностировать муковисцидоз у детей.

Детям в первые 7 дней жизни потовую пробу не проводят. Можно получить положительный результат, если у ребенка такие заболевания:

1. адреногенитальный синдром

2. недостаточность функции надпочечников

3. СПИД

4. атопический дерматит

5. синдромы Дауна и Клайнфельтера

6. семейный холестатический синдром

7. эктодермальная дисплазия

8. недостаточность глюкозо-6-фосфатазы

9. фукозидоз, гликогеноз II типа

10. гипопаратиреоз

11. гипотиреоз

12. синдром Мориака

13. резко выраженная гипотрофия

14. мукополисахаридоз

15. нервная анорексия

16. нефрогенный несахар­ный диабет

17. гипогаммаглобулинемия

18. хронический панкреатит

19. целиакия

Диагностика муковисцидоза проводится также при помощи генетических, неонатальных, пренатальных методов, а также тестов на недостаточность функции поджелудочной железы. Последние включают измерение концентрации фекального трипсина, микроскопическое исследование кала, тест на определение эластазы I в кале.