Всё, что необходимо знать о трисомии по 18-й хромосоме, или синдроме Эдвардса

Причины

При отсутствии в анамнезе семьи данного заболевания, при абсолютном здоровьем родителей, всё равно есть риск рождения ребенка с данным заболеванием. Науке известно, что клетка человека включает 46 хромосом. В яйцеклетке и сперматозоиде находится по двадцать три хромосомы. Когда они объединяются, то объединяется и количество хромосом. Причины синдрома Эдвардса на сегодняшний день изучены недостаточно.

Исследователи говорят, что вследствие мутаций генов формируется в 18-й паре хромосом одна лишняя. В 2 случаях данной болезни из 100 восемнадцатая хромосома удлиняется, при этом 47-й хромосомы не формируется, а происходит транслокация.

В трех случаях болезни из ста врачи говорят о мозаичной трисомии. Это значит, что лишняя хромосома присутствует только в части клеток организма плода, а не абсолютно во всех. Но по симптомам три описанные варианта болезни сходятся. Только в первом случае течение может быть тяжелым и больше шансов летального исхода.

Что такое анеуплоидия, трисомия, транслокация, мозаицизм

В каждой клетке человеческого организма находится 46 хромосом, в которых выделяют две группы: 22 пары аутосом (пронумерованных с 1 по 22, в зависимости от размера) и пара половых хромосом (XX у женщин, XY у мужчин). Каждая хромосома в паре является гомологичной другой хромосоме в паре.

В норме человек имеет диплоидный набор хромосом, то есть в каждой клетке содержится двойной комплект каждой из 23 хромосом.

Но есть ситуации, в которых клетки содержат ненормальный, не кратный 46, набор хромосом, что называется анеуплоидией. Анеуплоидия может выражаться, например, в наличии добавочной хромосомы (n + 1, 2n + 1 и т. п.) или в нехватке какой-либо хромосомы (n — 1, 2n — 1 и т. п.).

Формы анеуплоидии:

• моносомия (наличие одной из пары хромосом, например, синдром Шерешевского-Тернера, выражающийся в наличие одной половой Х-хромосомы)
• трисомия (наличие трех вместо 2 хромосом пары).
• тетрасомия (4 гомологичные хромосомы вместо пары в диплоидном наборе)
• пентасомия (5 вместо 2-х) встречаются чрезвычайно редко.

Дальше речь пойдет о самых частых хромосомных аномалиях — трисомиях. В некоторых случаях дополнительная хромосома представлена целой отдельной хромосомой (полная трисомия), а в некоторых этот генетический материал переносится на другую хромосому, что называют транслокацией.

Среди транслокаций также выделяют:

• реципроктную транслокацию, когда неготомологичные хромосомы обмениваются участками
• робертсоновскую транслокацию (см.рис), при которой две неготомологичные хромосомы объединяются в одну.
• Сбалансированная транслокация не сопровождается утратой генетического материала.

Мозаицизмом называют ситуацию, когда среди всех клеток организма есть нормальные, а есть клетки с патологией (например, с трисомией). В этом случае степень отклонений зависит от количества клеток, которые имеет ненормальный генетический материал.

Хромосомы в случае синдрома Патау – Трисомия 13

Хромосомы в случае синдрома Эдвардса – Трисомия 18

Синдром Эдвардса

Синдром Эдвардса характеризуется трисомией по 18 хромосоме и комплексом множественных пороков развития.

В одном случае из 10 наблюдается мозаицизм, то есть лишняя хромосома есть не во всех клетках организма. Возможна и частичная трисомия с присоединением части 18 хромосомы к другой хромосоме.

Во время беременности наблюдается малый вес плода, многоводие, небольшая плацента и наличие одной артерии плаценты.

Новорожденные имеют изменение формы черепа, маленькие рот и целюсть, лицевой дисфорфизм, дефекты глаз и низкие деформированные ушные раковины. Также наблюдаются численные аномалии пальцев рук и ног, деформация стопы («стопа-качалка»).

Из дефектов внутренних органов наиболее часто встречаются пороки сердца и сосудов. У всех наблюдается гипоплазия мозжечка.

Синдром Эдвардса характеризуется умственной отсталостью и задержкой в развитии.

Большая часть детей умирает в первые месяцы жизни.

Диагностика

О генетических патологиях чаще всего можно узнать, пока женщина еще вынашивает ребенка. Это касается и трисомий. Скрининг беременности проводят с 11-й по 13-ю неделю. Женщина сдает анализы крови (биохимию), проводится УЗИ. Также диагностика заключается в определении каротипа эмбриона, если женщина находится в группе риска (отягощенный семейный анамнез, инфекционные болезни в первом триместре и т. д.).

В скрининге первого семестра определяют, сколько в крови хорионического гормона человека и плазменного протеина А ассоциированного с беременностью. Потом учитывают возраст беременной, чтобы узнать, с каким риском у нее может родиться ребенок с трисомией 18.

Если женщину отнесли в группу риска, чуть позже делают биопсию плода, чтобы точно знать, родится ли ребенок с отклонениями, или здоровый. С 8 до 12 неделю берется анализ ворсин хориона. С 14 по 18-ю неделю проводится изучение вод, окружающих плод. После 20-й недели могут сделать кордоцентез. Процедура подразумевает, что возьмут крови из пуповины (в процессе применяется ультразвук для контроля взятия материала).

В материале обнаруживают количество хромосом. В этом помогает метод КФ–ПЦР. При условии непрохождения беременной генетического скрининга на поздник сроках гестации делают предварительную диагностику генетической мутации методом ультразвукового исследования. Во втором и третьем триместре есть признаки, которые говорят о том, что ребенок с большой вероятностью родится с трисомией:

• заячья губа
• низко расположенные уши плода
• микроцефалия
• волчья пасть
• пороки опорно–двигательного аппарата
• пороки развития мочеполовой системы
• пороки сердца и сосудов

Когда болит позвоночник между лопатками?

Если дискомфорт появляется не под конкретной лопаткой, а между ними, можно предположить, что пациент страдает остеохондрозом шейного или грудного отдела. Заболевание характеризуется ноющей болезненностью, которая возникает после сна и может усиливаться после физической активности в течение дня, распространяться на область головы или в руку. При этом часто наблюдается шум в ушах, головокружение и зрительные нарушения. Пациенты жалуются и на ощущение мурашек в межлопаточной зоне позвоночника или «замороженности» кожных покровов и мышц.

В некоторых случаях болит не спина, а сами лопаточные кости. Это связывается с такими распространенными причинами, как:

• травмирование;
• остеомиелит;
• стирание костной ткани, приводящее к хрусту;
• образование крыловидного выступа в результате нейроинфекционного паралича мышечной ткани;
• костный туберкулез;
• опухолевые процессы, развивающиеся в лопаточной зоне.

Не стоит недооценивать такой симптом, как периодическая боль в позвоночнике. Даже если привычные обезболивающие приносят облегчение, первопричина остается и прогрессирует

Поэтому важно сразу же обратиться за медицинской помощью, пройти диагностику и подобрать корректный вариант лечения

Малыш

17-ая неделя беременности знаменуется для малыша активным наращиванием массы его мышц, постепенным их укреплением, что позволяет ему двигаться в животике более интенсивно и разнообразно. Довольно частые движения конечностями помогают ребенку тренировать мышцы, а также развивать суставы коленей и локтей. На данном сроке ручки еще сжаты в кулачки, редко разжимаются, и только в целях захвата пуповины или же сосания пальчика. До 17 недель голова плода практически была без движений, довольно низко опущена, а подбородок плотно прилегал к грудной части. Укрепление мышц спинного и шейного отдела на этом сроке позволяет ребенку поднимать голову практически до вертикального положения.

Внутренние органы продолжают развиваться, совершенствоваться. Их структура только усложняется, что способствует расширению функциональных возможностей. Их подготовка позволит после рождения малыша приступить к нормальному, полноценному функционированию.

Важно отметить изменения, которые происходят в системе сосудов и сердца плода. Нервные сплетения, которые окружают сердце, дают начало формированию проводящей системы; уникальность ее заключается в том, что для работы сердце не нуждается в сигналах извне

Все внутренние органы человека повинуются ЦНС. Головной мозг посылает определенные указания, согласно которым каждый из органов работает. Сердце же, в свою очередь, функционирует с помощью командных сигналов, которые возникают в нем самом и заставляют его сокращаться. Исключительно автономный режим работы сердца позволяет ему не зависеть от уровня активности ЦНС на протяжении всей жизни человека.

17-ая неделя беременности характеризуется также формированием дыхательной системы, а именно – укреплением мускулатуры легких. Активные дыхательные сокращения напоминают вдох и выдох и тем самым укрепляют мышцы грудной клетки. Происходит также формирование альвеолярного аппарата легких. Альвеолы представлены в организме человека в виде небольших пузырьков, которые расположены на поверхности дыхательного аппарата и отвечают за газообмен. Каждый вдох способствует насыщению крови кислородом. На 17-ой неделе альвеолы находятся в сжатом состоянии, но сразу же после рождения с первым вдохом они расправятся и будут готовы к нормальному функционированию.

Вес плода на данном сроке составляет около 150 г, а длина тела – 12-13 см.

Что такое ранний пренатальный скрининг и когда он проводится

Скрининг (от англ. “просеивание”) – это совокупность исследований, позволяющих определить группы беременных, у которых существует риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями и врожденными пороками. Но ранний скрининг – это только начальный, предварительный этап обследования, после которого женщинам, с выявленным риском врожденных аномалий, рекомендуется более детальное диагностическое обследование, которое точно подтвердит или исключит наличие патологии.

Данный комплекс диагностики проводится беременным на сроке 11–13 недель +6 дней (когда копчико-теменной размер плода составляет от 45 до 84 мм). Самым оптимальным временем для проведения скрининга считается возраст от 12 до 13 недели, так как при таком обследовании оцениваются как признаки хромосомной патологии у плода, так и анатомические структуры будущего ребенка, а на сроке в 11 недель – 11 недель +4 дня сделать это очень сложно.

Что включает в себя ранний пренатальный скрининг

В комплексное обследование входят:

• УЗИ плода на наличие маркеров (признаков) хромосомной патологии и врожденных пороков развития;
• определение уровня биохимических маркеров хромосомных аномалий в крови беременной женщины: бета-ХГЧ и РАРР-А. Исследование проходит на специальном высокотехнологичном оборудовании Cobas e, Roshe, разрешенном для расчета риска хромосомных синдромов в программе Astraia (FMF);
• допплерометрия маточных артерий;
• цервикометрия – измерение длины шейки матки;
• сбор анамнеза (возраст, рост, вес, количество беременностей и родов, курение, сахарный диабет, артериальная гипертензия и др.);
• измерение артериального давления на обеих руках.

Полученные данные: анамнез, УЗИ и биохимические маркеры помещают в специально разработанную программу Astraia, которая рассчитывает риск рождения ребенка с врожденными аномалиями. Комбинация данных исследований увеличивает эффективность выявления плодов с синдромом Дауна и другими хромосомными заболеваниями.

Причины возникновения боли

Боли в спине при беременности могут быть обусловленными как физиологическими особенностями, так и различными заболеваниями. Сама по себе беременность приводит в действие следующие механизмы:

• Увеличение массы тела женщины;
• Увеличение матки в размерах;
• Смещение центра тяжести вперед;
• Изменение формы позвоночника.

Эти причины приводят к возрастанию нагрузки на позвоночный столб, перенапряжению мышц и появлению болей. Ситуацию усугубляет гормон релаксин. В норме, он увеличивает растяжимость связок и способствует более легкому прохождению плода по родовым путям. В то же время, он приводит к ослаблению связок, удерживающих позвонки и диски, приводя к более легкому их смещению. Действие этих факторов обычно возрастает на поздних сроках беременности.

Если у женщины боли в спине возникают в начале беременности, то это может быть связано с различными заболеваниями, среди которых могут быть межпозвоночные грыжи, гинекологическая патология, болезни ЖКТ и др. По этой причине, при возникновении боли в спине на ранних сроках беременности, необходимо незамедлительно обратиться к врачу.

Как определить причину боли в спине

Для того чтобы понять механизм развития симптома, требуется комплексное обследование. У беременных женщин диагностика может быть затруднена по причине невозможности использования некоторых методов. В частности, рентген или компьютерная томография, которые могут оказаться достаточно информативными, противопоказаны при беременности. Магнитно-резонансная томография также назначается в случае крайней необходимости, несмотря на то, что это исследование не оказывает лучевой нагрузки на организм.

С учетом этих особенностей, в комплексный план диагностики включаются следующие методы:

• Общий и биохимический анализ крови;
• Анализ мочи;
• Определение уровня гормонов в крови;
• Ультразвуковое исследование.

В некоторых случаях, в результате сбора анамнеза, анализа жалоб и минимального набора диагностических тестов удается определить точную причину. В других ситуациях удается исключить опасные заболевания и сузить список возможных причин. Эффективно и безопасно с задачей поиска причин боли в спине во время беременности справляется врач-остеопат. Преимущество остеопатической диагностики не только в том, что она безвредна при беременности, но и в большинстве случаев позволяет выявить первопричину боли. Например, непосредственной причиной боли в спине может быть грыжа диска или мышечный спазм, а причиной их развития, в свою очередь, могут оказаться спайки в животе или любая травма, даже подвернутая в детстве нога или родовая травма.

Признаки Синдрома Эдвардса

• Низкий вес при рождении независимо от срока беременности;
• Характерные изменения головы: деформированный маленький череп, маленький лоб и рот, суженные глаза, неправильной формы уши и др.;
• Микрогнатия (дефекты верхней и нижней челюстей);
• Форма лица искажена, сформирован неправильный привкус;
• «Волчья пасть» и «заячья губа». Расщелины встречаются не у всех детей;
• Множественные пороки развития сердечно-сосудистой, мочевыводящей и пищеварительной систем;
• Нарушение рефлекса сосания и глотания (возникают большие сложности с кормлением);
• Патологии половых органов (у девочек — увеличение клитора, у мальчиков – аномалии полового члена, дефекты расположения яичек);
• Пороки развития опорно-двигательного аппарата (косолапость, сращение пальцев на ногах);
• Практически полное отсутствие физического и умственного развития.

Как выглядят новорожденные с синдромом Эдвардса?

Новорожденные с синдромом Эдвардса имеют следующие характерные аномалии развития:

• изменение формы черепа;
• изменение формы ушных раковин;
• аномалии развития неба;
• стопа-качалка;
• аномальная длина пальцев;
• изменение формы нижней челюсти;
• сращение пальцев;
• аномалии развития половых органов;
• флексорное положение кистей;
• дерматоглифические признаки.

Аномалии развития неба

его можно прощупать посередине твердого неба языкомСуществует несколько вариантов данного дефекта:

• незаращение мягкого неба (задняя, глубокая часть неба, которая нависает над глоткой);
• частичное незаращение твердого неба (щель не тянется на протяжении всей верхней челюсти);
• полное незаращение твердого и мягкого неба;
• полное незаращение неба и губы.

даже при закрытом ртепочти 20% новорожденныхдо 65% новорожденных

Изменение формы нижней челюсти

микрогенияУ новорожденных с микрогнатией обычно быстро появляются следующие проблемы:

• невозможность долго держать рот закрытым (подтекание слюны);
• затруднения при кормлении;
• позднее развитие зубов и неправильное их расположение.

Дерматоглифические признаки

аномальные узоры и складки на коже ладонейОсновными дерматоглифическими признаками синдрома Эдвардса являются:

• дуги на подушечках пальцев располагаются с большей частотой, нежели у здоровых людей;
• кожная складка между последней (ногтевой) и предпоследней (срединной) фалангами пальцев отсутствует;
• у 30% новорожденных на ладони имеется так называемая поперечная борозда (обезьянья линия, линия Симиан).

Что такое программа Astraia

Astraia – это профессиональная программа, вычисляющая вероятность хромосомных аномалий у плода. Программа была разработана Фондом Медицины Плода (Fetal Medicine Foundation – FMF) в Лондоне и успешно апробирована на огромном клиническом материале во многих странах мира. Она постоянно совершенствуется под руководством ведущего специалиста в области пренатальной диагностики профессора Кипроса Николаидеса, в соответствии с последними мировыми достижениями в области медицины плода.

Специалист, проводящий ранний пренатальный скрининг, должен иметь международный сертификат FMF, дающий право на выполнение данной диагностики и работу с программой Astraia. Сертификат подтверждается ежегодно после статистического аудита проделанной за год работы и сдачи сертификационного экзамена. Таким образом обеспечивается высокая диагностическая точность полученных рисков.

Проведение раннего пренатального скрининга с помощью данной программы регламентировано приказом Министерства Здравоохранения РФ от 1 ноября 2012 г. № 572н “Об утверждении порядка оказания медицинской помощи по профилю “акушерство-гинекология” (за исключением использования вспомогательных репродуктивных технологий)”.

Ранний пренатальный скрининг позволяет вычислить следующие риски:

• синдром Дауна (трисомия 21) у плода;
• синдром Эдварда (трисомия 18) у плода;
• синдром Патау (трисомия 13) у плода;
• опасность развития ранней (до 34 недель) и поздней (после 37 недель) преэклампсии (гестоза) у самой беременной.

Возможные осложнения при родах

Во время беременности ребенком с трисомией 18 наблюдается избыток околоплодных вод и единственная пупочная артерия, которая мешает достаточному поступлению кислорода, следствием чего является состояние асфиксии у новорожденных.

Также часто встречается низкая плацентация, что ведёт к неправильному предлежанию и мешает правильному опущению головы ребенка.

Эта патология затрудняет естественные роды и иногда делает их невозможными, приходится выполнять срочное кесарево сечение. При проведении операции эта аномалия приводит к обильной кровопотери и может быть опасна для жизни матери.

Дети с трисомией 18 рождаются недоношенными или переношенными, масса тела обычно составляет 2100-2300 грамм.

Клинические признаки трисомии 18

Внешние аномалии:

• долихоцефалия-кости черепа узкие и длинные;
• микроцефалия-диспропорция размера головы в соотношении с размерами туловища;
• неправильное развитие ушной раковины. Уши находятся ниже уровня глаз, отсутствуют выпуклости хряща, который формирует ушную раковину;
• расщепление неба. Происходит вследствие незаращения двух частей верхней челюсти во время внутриутробного развития.
• искажения лица;
• сколиоз;
• косоглазие;
• деформации суставов;
• стопа-качалка, или дисплазия стоп.

Дисфункции внутренних органов:

• пороки сердца;
• недостаточный тонус мышц;
• отсутствие сосательного рефлекса;
• недоразвитость почек; пупочные и паховые грыжи;
• атрофия мозговых извилин; умственная отсталость, задержки в развитии.

Методы диагностики

Инвазивные:

• биопсия тканей плода плацентоцентез — забор плацентарных клеток, который проводится во втором триместре беременности;
• амниоцентез — забор околоплодных вод для исследования содержания гормонов, аминокислот и ферментов, которые отвечают за развитие и рост плода, проводится на 16 неделе беременности.
• кордоцентез — забор крови из пуповины.

Проводится с целью выявления хромосомных и гормональных аномалий, исследование выполняется на 18-24 неделях беременности; биопсия хориона-забор клеток зародышевой оболочки. Проводится на 10-11 неделе беременности.

Неинвазивные:

• УЗИ (трансабдоминальное и трансвагинальное исследования). Трансвагинальное УЗИ лучше всего проводить на самых ранних сроках, а трансабдоминальное-во 2 и 3 триместрах.
• анализ родословной обоих родителей.
• диагностика сывороточных маркеров плода (анализ крови, который позволяет узнать вероятность развития нарушения нервной трубки у ребенка и выявить хромосомные аномалии)

Применяется, чтобы сделать анализ внеклеточной ДНК развивающегося плода по крови матери. Делать рекомендуется с 9 недели беременности, когда в кровь женщины уже проникло достаточное количество клеток крови плода.

Лаборатория Медикал Геномикс рекомендует расширенный неинвазивный пренатальный тест VERAGENE  

Общеизвестно, что материал для этого анализа приходится забирать с помощью очень неприятных процедур (прокол стенки матки и пр.), которые к тому же небезопасны для течения беременности?

Здесь речь идет о прямом инвазивном методе диагностики. Опасность процедуры несколько преувеличена, тем не менее, многие женщины отказываются от проведения такой диагностики, не смотря на высокий риск наличия хромосомных аномалий.

Данный метод имеет еще ряд ограничений: его можно применять лишь в определенные сроки беременности, необходимы строгие показания, имеется дефицит оборудования и квалифицированного персонала, срок ожидания результата анализа достаточно долгий. Поэтому иногда не остается времени для принятия решения о перспективах вынашивания беременности даже при наличии заболевания.

Кому показан пренатальный скрининг

Биохимическую и ультразвуковую пренатальную диагностику рекомендуется проводить всем беременным женщинам. Полученные в результате скринингов данные позволяют выделить группы риска осложнений беременности и риска врожденных пороков у плода.

При этом отнесение женщины и плода по результатам пренатального скрининга к группе риска по какой-либо патологии вовсе не означает, что это осложнение неминуемо разовьется. Правильнее будет сказать, что вероятность развития определенного вида патологии у ребенка этой пациентки выше, чем у остальных.

Также в группы риска автоматически входят пациентки:

• в возрасте 35+ (и/ или если будущий отец старше 40 лет);
• имеющие в роду генетические аномалии развития плода;
• принимавшие препараты, способные негативно повлиять на развитие плода;
• подвергшиеся вредному облучению;
• перенесшие инфекционные или вирусные заболевания в первом триместре беременности;
• с отягощенным анамнезом (замершая беременность, мертворождение, невынашивание в прошлом).

Какие параметры учитывает биохимический пренатальный скрининг:

Двойной тест (скрининг первого триместра). Сдается на 10-13 неделе беременности (на более поздних сроках анализ не проводится, поскольку становится неинформативным).

В ходе исследования определяются:

• свободная b-субъединица хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) – гормон, вырабатываемый на всем протяжении беременности и регулирующий множество важнейших процессов в развитии плода.
• РАРР-А (pregnancy associated plasma protein A) – плазменный протеин А, вырабатываемый плацентой. Его концентрация растет постепенно в течение беременности.

Просчитать риски хромосомных аномалий у плода позволяет специальное программное обеспечение. Причем учитываются не сами показатели концентрации  ХГЧ и РАРР-А в крови беременной женщины – эти данные программа переводит в специальные величины, именуемые МоМ. А уже по МоМ вычисляется, насколько близок к норме или далек от нее искомый показатель в соответствии с данным сроком беременности. В норме значения МоМ варьируются от 0,5 до 2. Отклонения от этих величин могут указывать на генетические дефекты.

Хромосомные патологии регистрируются примерно у 0,6-1% новорожденных. Наиболее распространенными являются синдром Дауна (встречается у 1 ребенка на 600-700 новорожденных), синдром Эдвардса (1:6500), синдром Патау (1:7800), синдром Шерешевского-Тернера (1:3000).

Анализ крови всегда делается после ультразвукового исследования плода. Каждое из обследований дает свой объем информации о беременности и помогает врачу максимально верно объединить результаты в общую картину.

Тройной тест. Данная биохимическая диагностика проводится на 16-20 неделе беременности (оптимально на – 16-18 неделе).

Тройным тест называется из-за того, что в его ходе определяются три показателя:

• общий хорионический гонадотропин (ХГЧ);
• эстриол – гормон беременности, вырабатываемый плацентой. При нормально протекающей беременности его концентрация неуклонно растет;
• альфа-фетопротеин (АФП) – белок, вырабатываемый при беременности. Его концентрация возрастает по мере увеличения срока, затем постепенно уменьшается.

Иногда в исследование еще включают гормон ингибин А. Его уровень в норме также изменяется в ходе беременности – в сторону понижения концентрации к поздним срокам.

Информативность тройного теста такова, что позволяет в 80% выявить пороки развития нервной трубки (то есть позвоночника, спинного и головного мозга) и ряд генетических дефектов (синдромы Дауна, Эдвардса, Клайнфельтера).

Опираясь на все полученные данные, врач корректирует тактику ведения беременности, либо (при худшем сценарии) решается вопрос о возможности пролонгирования беременности.

Важно: не следует интерпретировать результаты пренатального скрининга самостоятельно, опираясь на советы «экспертов» из интернета. Только опытный специалист, получивший специальное образование, имеет право трактовать данные исследований, заниматься расшифровкой данных

Беременность – не то состояние, при котором возможны самодиагностика или самолечение!

В третьем триместре в пренатальный скрининг входит только УЗИ. Вся информативная ценность стандартных биохимических тестов к этому времени уже исчерпана.

Неинвазивный пренатальный тест ДНК.

Сегодня появился еще один метод определения хромосомных отклонений – неинвазивный пренатальный тест ДНК. Исследование информативно и безопасно как для женщины, так и для плода. А сдать кровь на анализ можно уже после 9 недель беременности. К сожалению, на сегодня этот тест еще мало распространен и весьма дорогостоящ.

В чем актуальность пренатальной диагностики и кому она бывает нужна?

Гамма врожденных заболеваний плода очень обширна и разнообразна как по своим проявлениям, так и по прогнозу. По данным Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) около 3% новорожденных появляются на свет с различными пороками развития. При этом около 1% составляют генные болезни, примерно 0,5% – хромосомные, и около 1,5% приходится на долю врожденных пороков развития плода.

Это заболевания, возникшие в результате нарушения деления хромосом или изменения структуры самой хромосомы, а также патологические состояния, возникающие при нарушении закладки органов и тканей плода в процессе эмбриогенеза.

В настоящее время практически все эти нарушения доступны для раннего и достоверного определения с помощью различных методов пренатальной диагностики. В Сибирском федеральном округе показатель заболеваемости врожденными аномалиями, например, в 2013 году составил 27 случаев на 1000 новорожденных. (согласно сборнику основных показателей здоровья СФО под редакцией О.В. Стрельченко).

Наибольший риск возникновения хромосомной патологии имеется в семейных парах, где возраст матери больше 35 лет, либо возраст отца больше 42 лет. Но это не означает, что родители более молодого возраста могут быть абсолютно спокойны относительно здоровья своего будущего ребенка. Риск появления патологии в этом случае, меньше, но он есть у всех и всегда. Поэтому выделить группы беременных, которым пренатальная диагностика не нужна вообще, практически невозможно.

Прогноз для детей с синдромом Эдвардса

из различных независимых исследований50 – 55%сердцеполной трисомией 18половая зрелость обычно не наступаетдаже механической, не требующей особых навыковпри отсутствии пороков системы пищеваренияЧаще всего пороки развития наблюдаются в следующих органах и системах:

• опорно-двигательный аппарат (кости и суставы, включая череп);
• сердечно-сосудистая система;
• центральная нервная система;
• пищеварительная система;
• мочеполовая система;
• другие нарушения.

Сердечно-сосудистая система

сердечной недостаточностиНаиболее частыми аномалиями со стороны сердечно-сосудистой системы являются:

• незаращение межпредсердной перегородки;
• незаращение межжелудочковой перегородки;
• сращение створок клапанов (или, наоборот, их недоразвитие);
• коарктация (сужение) аорты.

пороки сердца

Пищеварительная система

Наиболее частыми пороками развития со стороны пищеварительной системы являются:

• дивертикул Меккеля (слепой отросток в тонкой кишке);
• атрезия пищевода (зарастание его просвета, из-за чего пища не проходит в желудок);
• атрезия желчных путей (накопление желчи в пузыре).