Простыми словами о болезни Жильбера: причины, симптомы, диагностика и возможности лечения

Синдром Жильбера — диагностика. Как врач ставит диагноз?

Врач сначала опрашивает пациента о времени и обстоятельствах появления симптомов, их течении во времени и возможных триггерных факторах. Затем он осматривает пациента. При необходимости он может заказать дополнительные анализы, например, лабораторные — тесты на билирубин в крови, ферменты печени, анализы крови, а также визуализационные исследования, например, УЗИ брюшной полости.

Тесты на билирубин в крови

Типичные исследования не показывают, что синдром Жильбера вызывает увеличение печени или селезенки – т.е.при осмотре эти органы будут в норме. Анализы крови на ферменты печени, такие как АЛТ и АСПАТ, также дают нормальные значения. Анализ крови может выявить только повышение билирубина.

Для синдрома Жильбера характерны колебания количества билирубина в крови, что означает, что количество билирубина иногда может быть нормальным, а иногда и повышенным

Обратите внимание, что это относится к неконъюгированному билирубину, поэтому общий билирубин также может быть повышен (общий билирубин = конъюгированный билирубин + неконъюгированный билирубин). Однако обычно концентрация неконъюгированного билирубина не превышает определенных значений — около 5 мг/дл (90 мкмоль/л)

Методы выявления аномалий билирубина — это тест на никотиновую кислоту или фенобарбитальный тест. Внутривенное введение никотиновой кислоты увеличивает уровень билирубина у пациентов, тогда как введение фенобарбитала в течение примерно недели снижает уровень свободного билирубина у людей с синдромом Жильбера.

На основе полученной информации он сможет не только распознать синдром Жильбера, но и исключить другие заболевания, например, патологии печени или тяжелые заболевания крови. Хотя описанной процедуры обычно достаточно для постановки диагноза, также возможно выполнить генетический тест, который обнаруживает мутацию в гене, кодирующем фермент UGT1A1. Это самый точный метод диагностики синдрома Жильбера. Генетический тест на синдром Жильбера проводится с использованием крови или слюны. Такой тест рекомендуется как людям с желтухой, так и тем, кто болеет в семье и хочет проверить, не является ли он носителем.

Симптомы Синдрома Жильбера:

Особенности клинических проявлений:

Первые признаки нарушения обмена билирубина появляются во время полового созревания, продолжаются в течение всей жизни. Самочувствие таких людей не страдает. Провоцирующими факторами могут быть усиленная физическая нагрузка, оперативные вмешательства, ряд лекарственных средств. Интенсивность желтухи может быть различной: от умеренной до резко выраженной. Всегда обнаруживается желтушность склер. При объективном исследовании отклонения от нормы не выявляются. Размеры печени могут быть несколько увеличены, но чаще всего нормальные. функция печени, как правило, нормальная.

Синдром Жильбера — лечение

Синдром Жильбера — легкое, безвредное заболевание, не имеющее неблагоприятных последствий и поэтому не требующее лечения. Следовательно, нет необходимости использовать какие-либо препараты или добавки. Лишь в очень редких случаях у пациентов с крайне тяжелой желтухой применяют препараты для снижения билирубина.

Препараты для снижения билирубина

В первую очередь больным людям следует позаботиться о своем образе жизни так, чтобы не повышалось количество билирубина. Избегайте стресса и при необходимости используйте методы релаксации и легкие седативные препараты. Также важна диета: рекомендуется регулярно принимать пищу и избегать голодания. Диета должна соответствовать рекомендациям по здоровому питанию – в основном следует избегать низкокалорийных диет, а также тяжелых жирных блюд.

2.Причины и факторы синдрома мальабсорбции

Развитие синдрома мальабсорбции может быть обусловлено врождёнными аномалиями, функциональной несостоятельностью или нарушениями на разных этапах пищеварительного процесса.

Наиболее распространённые фоновые состояния, несущие потенциальный риск развития СМА, включают:

  • недостаток выработки ферментов;
  • патологию стенок тонкого кишечника;
  • нарушение кровообращения кишечника;
  • ослабленную перистальтика;
  • кишечный дисбактериоз;
  • уменьшение длины тонкой кишки;
  • повреждения всасываемой поверхности кишечника вследствие облучения, приёма некоторых лекарств, химических ожогов;
  • нарушение процесса смешивания пищи с желудочным секретом и другими пищеварительными соками;
  • изменённый состав желчи;
  • недостаток ферментов, вырабатываемых поджелудочной железой;
  • паразитарные и бактериальные инфекции;
  • недостаточную всасываемость фолиевой кислоты, витаминов и микроэлементов, нарушение процессов всасывания моносахаридов, электролитов, липидов, желчных кислот и пр.;
  • болезни органов пищеварения (желудка, печени, поджелудочной железы).

Кроме того СМА может стать следствием проблем с моторно-эвакуаторной функцией точной кишки, опухолевых процессов кишечника и новообразований в поджелудочной железе, атрофических заболевания пищеварительной системы, нейропатий вегетативного генеза, портальной гипертензии.

Диагностика Синдрома Жильбера:

Особенности диагностики:

Лабораторная диагностика отмечает повышение уровня свободного билирубина в 2-3 раза выше нормы. Уровень билирубина около 30-40 ммоль/л (максимум до 140 ммоль/л). Функция печени страдает мало. Можно обнаружить угнетение выделительной функции печени. Из диагностических тестов используется проба с бромсульфалеином. В норме через 45 мин в крови остается 5-6 % краски. При гипербилирубинемии типа Жильбера в сыворотке крови через указанный промежуток времени после введения остается ее 40-60 %. Может наблюдаться интермиттирующая альбуминурия. В качестве проб, улавливающих нарушения деятельности печени, заслуживают внимания проба с никотиновой кислотой, которая оказывается положительной у 80-85 % больных, и проба с ограничением энергетической ценности пищи, которая положительна у 90 % больных. В биоптатах печени наблюдаются нормальное строение печеночных балок, признаки активизации купферовских клеток. Встречаются жировая дистрофия, избыточное отложение пигмента липофусцина (см. рис. XXVIII цветной вклейки).

Симптомы синдрома Жильбера

  • изменение цвета кожи, склер, слизистых оболочек (их пожелтение);
  • быстрая утомляемость;
  • общая слабость;
  • нарушения сна;
  • ухудшение аппетита;
  • отрыжка горьким;
  • тошнота, рвота.

Если Вы обнаружили у себя схожие симптомы, незамедлительно обратитесь к врачу. Легче предупредить болезнь, чем бороться с последствиями.

Лучшие врачи по лечению синдрома жильбера

10

Гастроэнтеролог
Гепатолог
Инфекционист
Паразитолог

Аракелова Светлана Сергеевна

Стаж 37
лет

Кандидат медицинских наук

Медицинский центр Трастмед на Таганке

г. Москва, ул. А. Солженицына, д. 5, стр.1

Таганская
490 м

Марксистская
580 м

Таганская
730 м

8 (499) 116-81-39

10

Гастроэнтеролог
Терапевт
Гепатолог
Врач высшей категории

Степанова Татьяна Владимировна

Стаж 25
лет

Клиника современной медицины на Парке Победы

г. Москва, пл. Победы, д. 2, корп.1

Парк Победы
330 м

Парк Победы
500 м

Кутузовская
860 м

8 (499) 519-39-84

8

Гастроэнтеролог
Инфекционист
Паразитолог
Гепатолог

Шаповалов Кирилл Александрович

Стаж 5
лет

Медицинский центр Трастмед на Таганке

г. Москва, ул. А. Солженицына, д. 5, стр.1

Таганская
490 м

Марксистская
580 м

Таганская
730 м

Евромедклиник

г. Москва, Сиреневый бульвар, д. 32а

Щелковская
900 м

Первомайская
980 м

8 (499) 116-81-39

8 (495) 185-01-01

9.2

Гастроэнтеролог
Гепатолог

Галушко Михаил Юрьевич

Стаж 37
лет

Кандидат медицинских наук

Медицинский центр Медэлит на Молодежной

г. Москва, Рублёвское ш., д. 83, корп. 1

Молодежная
1.2 км

Кунцевская
1.4 км

Кунцевская
1.4 км

8 (499) 519-36-23

9.8

Гастроэнтеролог
Терапевт
Гепатолог
Инфекционист
Врач высшей категории
Доцент

Северов Михаил Викторович

Стаж 49
лет

Кандидат медицинских наук

Медицинский центр Трастмед на Таганке

г. Москва, ул. А. Солженицына, д. 5, стр.1

Таганская
490 м

Марксистская
580 м

Таганская
730 м

8 (499) 116-81-39

9

Гастроэнтеролог
Гепатолог
Инфекционист
Паразитолог
Врач первой категории

Кулеш Вероника Ивановна

Стаж 7
лет

Евромедклиник

г. Москва, Сиреневый бульвар, д. 32а

Щелковская
900 м

Первомайская
980 м

8 (495) 185-01-01

9.1

Гастроэнтеролог
Гепатолог
Врач высшей категории

Игнатова Татьяна Михайловна

Стаж 41
год

Доктор медицинских наук

Многопрофильный центр эндохирургии и литотрипсии (ЦЭЛТ)

г. Москва, ш. Энтузиастов, д. 62

Перово
1.5 км

8 (499) 519-36-02

8

Гастроэнтеролог
Гепатолог
Инфекционист
Врач первой категории

Неупокоев Павел Владимирович

Стаж 12
лет

Евромедклиник

г. Москва, Сиреневый бульвар, д. 32а

Щелковская
900 м

Первомайская
980 м

8 (495) 185-01-01

Диагностика Синдрома Жильбера:

Особенности диагностики:

Лабораторная диагностика отмечает повышение уровня свободного билирубина в 2-3 раза выше нормы. Уровень билирубина около 30-40 ммоль/л (максимум до 140 ммоль/л). Функция печени страдает мало. Можно обнаружить угнетение выделительной функции печени. Из диагностических тестов используется проба с бромсульфалеином. В норме через 45 мин в крови остается 5-6 % краски. При гипербилирубинемии типа Жильбера в сыворотке крови через указанный промежуток времени после введения остается ее 40-60 %. Может наблюдаться интермиттирующая альбуминурия. В качестве проб, улавливающих нарушения деятельности печени, заслуживают внимания проба с никотиновой кислотой, которая оказывается положительной у 80-85 % больных, и проба с ограничением энергетической ценности пищи, которая положительна у 90 % больных. В биоптатах печени наблюдаются нормальное строение печеночных балок, признаки активизации купферовских клеток. Встречаются жировая дистрофия, избыточное отложение пигмента липофусцина (см. рис. XXVIII цветной вклейки).

Почему возникает болезнь Крона?

Причины возникновения болезни Крона точно не установлены. Имеется несколько теорий на этот счет. Наиболее популярная из них гласит, что значительная роль принадлежит неправильной работе иммунной системы. Она начинает воспринимать в качестве чужеродных агентов компоненты пищи, полезные для организма вещества, бактерии, входящие в состав нормальной микрофлоры. В результате белые кровяные тельца, — лейкоциты, — накапливаются в стенке кишечника, развивается воспалительный процесс.

Однако, ученые затрудняются сказать, является ли изменение работы иммунной системы причиной или следствием болезни Крона.

Другие возможные причины заболевания:

  • Генетические нарушения: у 5-10% пациентов есть близкие родственники, у которых тоже диагностирована болезнь Крона.
  • Нарушения работы иммунной системы, в том числе аллергии, аутоиммунные реакции и заболевания. Кроме того, причиной развития болезни Крона могут стать перенесенные ранее бактериальные или вирусные инфекции, которые могут спровоцировать нарушение иммунного ответа.
  • Курение. По данным статистики, у курильщиков болезнь Крона развивается в 2 раза чаще, чем у некурящих людей. Если пациенты продолжают курить, то заболевание протекает у них тяжелее.
  • Образ жизни. Чаще всего данная патология регистрируется в экономически развитых странах, причем рост заболеваемости отмечается с 50-х годов ХХ века, когда началось общее улучшение благосостояния стран Европы и США.

Опасные болезни

Заводчику важно знать болезни, которые опасны для жизни кроликов. Рассмотрим распространенные заболевания, симптомы и методы лечения

Простуда инфекционного генезиса

Инфекционные болезни у кроликов являются опасными для жизни. Причиной развития болезни являются низкие температуры в клетках, постоянные сквозняки. К основным симптомам относят:

  • животное постоянно чихает, у него наблюдается ринорея;
  • показатели температуры тела повышаются;
  • утрачивается аппетит;
  • из носовых ходов выделяется гнойное содержимое;
  • появляется одышка.

Чтобы вылечить кролика, нужно в первую очередь пересадить его в теплую клетку. Далее терапия заключается в обработке носовых ходов антисептическими медикаментозными средствами. Также ветеринары назначают лечение противовоспалительными антибактериальными препаратами.

Кокцидиоз

При развитии этого заболевания происходит поражение печени и кишечного тракта кроликов. Заражение инфекционной болезнью происходит из-за употребления инфицированной воды, материнского молока либо корма. Также вызвать болезнь может:

  • неправильно составленный рацион;
  • большое количество животных в одном клеточном помещении;
  • нарушения санитарных правил во время кормления (например, поилки и кормушки слишком грязные, их не убирают надлежащим образом).

К основным симптомам кокцидиоза относят:

  • утрачивается аппетит;
  • животное испытывает слабость, становится угнетенным;
  • отмечается сильное вздутие живота, повышенное газообразование;
  • нарушается опорожнение кишечника.

Чтобы избавиться от кокцидиоза, ветеринары назначают специальные медикаментозные средства – Байокс, Соликокс.

Коликбактериоз

Такое заболевание чаще всего встречается среди молодых особей. Причиной инфицирования является зараженный корм или вода. Болезнь проявляется такими признаками:

  • животное становится вялым, неактивным;
  • утрачивается аппетит;
  • утрачивается масса тела.

Чтобы избавиться от коликбактериоза, врачи назначают лечение Левомицетином, Фурагином, Фуразолидоном. Эти препараты расталкивают и растворяют в воде либо добавляют в виде порошка в корм.

Миксоматоз

Переносчиками инфекционного заболевания являются грызуны – крысы, мыши, а также кровососущие насекомые. Признаками болезни являются:

  • появление апатии;
  • из глаз выделяется содержимое в виде сукровицы или гноя;
  • в носовых ходах и ушах виднеется отечность;
  • выпадает шерстяной покров;
  • воспаляются наружные половые органы.

В настоящее время отсутствует медикаментозное средство, с помощью которого можно вылечить миксоматоз. Больных животных нужно как можно быстрее изолировать от других.

Гибель наступает в течение короткого промежутка времени. Трупы нужно сжечь. Здоровые особи, которые контактировали с больными, подлежат выбраковке. Их забивают на мясо.

Спирохетоз

Животные заражаются при употреблении пищи либо половым путем. К основным признакам болезни относят:

  • наружные половые органы становятся отечными;
  • на слизистых половых органов формируются изъязвления;
  • нарушается репродуктивная функция.

Чтобы избавиться от спирохетоза, нужно использовать для лечения раствор натрия, антибактериальные препараты, назначенные ветеринаром.

Экзофтальм

Для развития болезни характерен воспалительный процесс в глазнице. Это результат плохого стачивания зубов у животных. К основным клиническим проявлениям болезни относят:

  • слизистая оболочка глаз пересыхает;
  • глаза становятся выпученными;
  • в роговице формируется ксеротическая язва.

Для лечения экзофтальма ветеринаром проводится оперативное вмешательство. Последствием становится отсутствие зрачка у животного.

Какое обследование необходимо при подозрении на болезнь Крона?

Заболевание помогают выявить следующие исследования и анализы:

  • Эндоскопические методики: ректороманоскопия (осмотр прямой и сигмовидной кишки), колоноскопия (осмотр ободочной кишки). Врач вводит через задний проход пациента специальное эндоскопическое оборудование с видеокамерой и проводит осмотр слизистой оболочки кишки. Эти исследования отличаются высокой информативностью, при этом они не требуют общего наркоза, не нужно делать разрез, на организм во время процедуры не действуют никакие излучения. Колоноскопию широко применяют для скрининга и ранней диагностики различных заболеваний кишечника, в том числе злокачественных новообразований.
  • Рентгеноконтрастные исследования кишечника. При подозрении на поражение толстого кишечника проводят ирригографию. Пациенту вводят при помощи клизмы рентгеноконтрастный раствор, а затем делают рентгеновские снимки — на них хорошо видны контуры заполненной контрастом кишки.
  • Биопсия. Во время эндоскопических исследований врач может взять фрагмент «подозрительного» участка слизистой оболочки кишечника при помощи специальных инструментов и отправить его в лабораторию.
  • Общий анализ крови. Выявляется анемия, воспалительные изменения.
  • Биохимический анализ крови позволяет выявить снижение содержания белков, жиров, глюкозы, кальция.
  • Анализы кала: микроскопия, бактериологическое, химическое исследование.
  • Компьютерная томография (КТ) и позитронно-эмиссионная томография (ПЭТ).

Диагностика

Если человек обнаруживает у себя такие симптомы, как резкая боль за грудиной, головокружение, затрудненное глотание и онемение конечностей, у него есть все основания заподозрить развитие атеросклероза. При обращении к врачу следует подробно рассказать обо всех проявлениях болезни. Исходя из жалоб пациента и данных, полученных в ходе осмотра, специалист может поставить предварительный диагноз, для подтверждения которого назначается ряд диагностических исследований.

Акцент делается на аппаратные методы диагностики:

  • рентгенография;
  • УЗИ;
  • ангиография;
  • аортография;
  • КТ или МРТ.

Дополнительно назначается анализ крови на определение уровня общего холестерина, липопротеидов и триглицеридов. В сочетании с данными истории болезни результаты исследований позволяют поставить окончательный диагноз и приступить к терапевтическим мероприятиям.

Диагностика синдрома Жильбера

В медицинском центре Ейска «Сенситив» можно пройти диагностику синдрома Жильбера, симптомы которого были отмечены врачом. Эта диагностика включает в себя следующие мероприятия:

  1. Анализ крови на билирубин: повышается уровень общего билирубина за счет непрямого билирубина, показатель превышает 8,5 – 20,5 моль/л.
  2. Общий анализ крови: наблюдается небольшая анемия и высокое содержание незрелых эритроцитов.
  3. Биохимический анализ крови: отрицательная тимоловая проба, а все остальные показатели в норме.
  4. Общий анализ мочи: если есть билирубин в моче, то это говорит о патологии печени.
  5. Маркеры вирусных гепатитов: должны быть в норме.

Помимо этого назначается ультразвуковое исследование печени и желчного пузыря, чрезкожная пункция печени, а также несколько вариантов проб, которые проводятся под контролем врача в медицинском центре Ейска «Сенситив»

Симптомы синдрома Жильбера

Симптомы синдрома Жильбера делятся на обязательные и условные. Первая группа проявляется следующим образом:

  1. Общая слабость и быстрая утомляемость без причин.
  2. В области век появляются желтые бляшки.
  3. Сон становится неглубоким, прерывистым.
  4. Снижается аппетит.
  5. Время от времени появляются участки кожи желтого оттенка, начинают желтеть склеры глаз.

К условным симптомам относятся те, которые проявляются не во всех случаях, но могут сопутствовать заболеванию:

  1. боли в мышечных тканях;
  2. выраженный зуд кожных покровов;
  3. периодически возникающее дрожание верхних конечностей;
  4. повышенная потливость;
  5. в правом подреберье ощущается тяжесть вне зависимости от приема пищи;
  6. головная боль и головокружение;
  7. апатия, раздражительность;
  8. вздутие живота, тошнота;
  9. понос.

Патогенез

В патогенезе синдрома лежит нарушение захвата билирубина микросомами васкулярного полюса гепатоцита, нарушение его транспорта глутатион-S-трансферазой, доставляющей неконъюгированный билирубин к микросомам гепатоцитов, а также неполноценность фермента микросом уридиндифосфатглюкуронилтрансферазы, при помощи которого осуществляется конъюгация билирубина с глюкуроновой и другими кислотами. Особенностью является увеличение содержания неконъюгированного билирубина, который не растворим в воде, но хорошо растворим в жирах, поэтому может взаимодействовать с фосфолипидами клеточных мембран, в особенности головного мозга, чем объясняется его нейротоксичность.
Существует не менее двух форм синдрома Жильбера. Одна из них характеризуется снижением клиренса билирубина в отсутствии гемолиза, вторая на фоне гемолиза (часто скрытого).

Референсные значения:

Ответ может быть в 3-х вариантах:

  • Мутация не обнаружена ( ТN6/TN6)
  • Гетерозиготная мутация (TN6/TN7)
  • Гомозиготная мутация (TN7/TN7)

Интерпретация результатов

Оценивать любой анализ может только врач, который имеет представление об общей клинической картине, семейной ситуации и типах наследования.

Анализ используется для разграничения синдрома Жильбера от других состояний, сопровождающихся повышением уровня билирубина:

  • синдром Криглера-Найяра или наследственная гипербилирубинемия, имеющая злокачественный характер, при которой развивается желтуха и тяжело поражается нервная система;
  • синдром Дабина-Джонсона или врожденная желтуха, при которой билирубин не может перейти из клеток печени в желчные капилляры, отчего происходят дистрофические изменения гепатоцитов;
  • синдром Ротора или повышение уровня билирубина, при котором в печеночных клетках не образуется темный пигмент, а в гепатоцитах происходит жировая дистрофия;
  • вирусного гепатита;
  • желтухи, вызванной закупоркой общего желчного протока или массивным гемолизом эритроцитов.
  • Простатический специфический антиген
  • Тироксин свободный (Т4 свободный, Free Thyroxine, FT4)

Основные методы лечения

Поскольку достоверных данных о причинах, вызывающих синдром фибромиалгии нет, то врачи в ходе лечения все свои усилия направляют на купирование симптомов и устранение последствий заболевания. Строится терапия по индивидуальному принципу. Прежде всего, учитывается степень выраженности болевых ощущений и состояния триггерных точек на теле пациента.

Лечение включает в себя несколько терапевтических направлений:

Прием медикаментов позволяет устранить болевые ощущения и скованность мышц, уменьшить раздражительность, нормализовать сон и избавиться от проявлений депрессии, если она присутствует

К выбору лекарственных средств необходимо подходить крайне осторожно, поскольку успех лечения во многом зависит от того, насколько удастся устранить расстройства сна. А многие из препаратов способны вызывать бессонницу.
Среди немедикаментозных методов лечения синдрома наиболее действенными является когнитивно-поведенческая психотерапия и лечебная физкультура

Сочетание только этих двух методов позволяет добиться устойчивого результата. Полезными при фибромиалгии будут массаж, кислородная терапия, гипноз и аутогенные тренировки, йога, медитации и т.д. Соблюдение режима сна и отдыха также является необходимым условием для выздоровления.
При фибромиалгии можно использовать и нетрадиционные методы лечения. Некоторые специалисты утверждают, что уменьшить болевые ощущения можно при помощи иглоукалывания. Аналогичных результатов поможет достичь криотерапия и сырая вегетарианская диета. Существует также метод лечения синдрома популярными таблетками от кашля – гвайфенезином. Но в этом случае пациент должен полностью исключить употребление чая, продуктов, содержащих масла растительного происхождения и экстракты, ментол, биофлавоноиды. Нельзя пользоваться косметическими средствами, в состав которых включены салицилаты, салициловая кислота, дисальцид и камфора. Список запрещенных к применению и использованию веществ достаточно обширен, но многие исследователи скептически относятся к данному методу.

Полностью избавиться от проявлений синдрома фибромиалгии не получится. При регулярном поддерживающем лечении удается добиться положительных результатов, но они не удерживаются более одного года.

В ходе работы с пациентом врач поддерживает в нем желание активно сопротивляться симптомам болезни, развивает позитивное мышление. Больному будет рекомендовано проживание в сухом теплом климате и полное отсутствие стрессовых ситуаций.

Симптомы

При нарушении работы вестибулярного анализатора возникает ощущение вращения. Человек может шататься, при попытке ходить или падать, при попытке встать. Основными симптомами вестибулярного синдрома являются:

  • Головокружение или ощущение головокружения
  • Падение или чувство возможного падения
  • Слабость
  • Нечеткость зрения
  • Дезориентация

Другими симптомами являются тошнота, рвота, диарея, изменения частоты сердечных сокращений кровяного давления, страх, тревога или паника. Некоторые пациенты могут испытывать усталость, депрессию, невозможность концентрации внимания. Симптомы могут появляться и исчезать в течение короткого периода времени или иметь длительные промежутки между приступами.

Диагностика

Диагностика вестибулярных нарушений достаточно сложная, так как причин нарушений вестибулярной функций много, как заболеваний, так и лекарств вызывающих головокружения. Тем не менее, в первую очередь необходимо пройти консультацию ЛОР – врача. После изучения истории болезни, подробного изучения симптомов врач проведет осмотр уха и назначит необходимый план обследования. План обследования может включать как лабораторные исследования или специальные тесты (аудиометрию, электронистагмографию), так и методы нейровизуализации, такие как МРТ и КТ. Кроме того, в последние годы получили распространение такие методы исследований как: компьютерно-динамический визуальный тест, тестирование вестибулярной авторотации, ВВП (вестибуло-вызванные потенциалы).

Наиболее простыми и доступными тестами являются такие тесты как энергические суть, которых заключается в холодовом или тепловом воздействием на среднее ухо, что проще всего проводить с использованием воды разной температуры. Разница в нистагме более 25 %,возникающем при воздействие температурного фактора, как правило, свидетельствуют о наличии периферической или центральной дисфункции вестибулярного аппарата.

Диагностика Синдрома Жильбера:

Физикальные методы обследования

  • опрос – указание в анамнезе на периодические эпизоды умеренной желтухи, возникающей чаще после физического перенапряжения или инфекционного заболевания, в том числе гриппа;
  • осмотр – субиктеричность слизистых и кожных покровов.

Лабораторные исследования

Обязательные:

  • общий анализ крови;
  • общий анализ мочи;
  • уровень билирубина в крови – повышение уровня общего билирубина за счет непрямой фракции;
  • проба с голоданием – повышение уровня билирубина на фоне голодания – В течение 48 часов больной получает питание энергетической ценностью 400 ккал/сутки. В первый день пробы натощак и спустя двое суток определяют билирубин сыворотки крови. При подъеме его на 50 – 100% проба считается положительной.
  • проба с фенобарбиталом – снижение уровня билирубина на фоне приема фенобарбитала за счет индуцирования конъюгирующих ферментов печени;
  • проба с никотиновой кислотой – в/в введение вызывает повышение уровня билирубина за счет уменьшения осмотической резистентности эритроцитов;
  • анализ кала на стеркобилин – отрицательный;
  • молекулярная диагностика: анализ ДНК гена УДФГТ (в одном из аллелей обнаруживается мутация ТАТАА-уровень);
  • ферменты крови: АсАТ, АлАТ, ГГТП, ЩФ – как правило, в пределах нормальных значений или незначительно повышены.

При наличии показаний:

  • белки сыворотки крови и их фракции – может наблюдаться увеличение общего белка и диспротеинемия;
  • протромбиновое время – в пределах нормы;
  • маркеры вирусов гепатита В, С, D – отсутствие маркеров;
  • бромсульфалеиновая проба – снижение выделения билирубина на 20 %.

Инструментальные и другие методы диагностики

Обязательные:

УЗИ органов брюшной полости – определение размеров и состояние паренхимы печени; размеров, формы, толщины стенок, наличие конкрементов в желчном пузыре и желчных протоках.

При наличии показаний:

чрескожная пункционная биопсия печени с морфологической оценкой биоптата – для исключения хронического гепатита, цирроза печени.

Консультации специалистов Обязательные:

терапевт.

При наличии показаний

клинический генетик – с целью верификации диагноза.

Что такое билирубин

Билирубин представляет собой желчный пигмент, имеющий две формы — неконъюгированный и конъюгированный. Неконъюгированный билирубин вырабатывается в крови в основном из использованных красных кровяных телец. В печени здоровых людей неконъюгированный билирубин, образовавшийся при распаде эритроцитов, превращается ферментом UGT1A1 в конъюгированный билирубин. 

Причина синдрома Жильбера — мутация в гене, отвечающем за UGT1A1, который определяет трансформацию билирубина (из неконъюгированной формы в конъюгированную). 

Патогенез синдрома Жильбера

У здорового человека билирубин преобразуется и выводится из организма на постоянной основе с желчью. Напротив, у человека с синдромом Жильбера этот фермент работает менее эффективно и, следовательно, вывод отработанного вещества занимает немного больше времени. Это приводит к тому, что концентрация неконъюгированного билирубина в крови увеличивается, особенно при повышенной выработке билирубина (например, во время лихорадки), голоде, сильном стрессе, употреблении жирной пищи, некоторых лекарств и алкоголя.

Мутация гена UGT1A1, ответственного за синдром Жильбера, означает, что неконъюгированный билирубин остается в организме в большем количестве. Повышение уровня билирубина в крови может вызвать такие симптомы, как желтуха.

Тот же фермент, который метаболизирует билирубин (UGT1A1), также помогает выводить из организма некоторые лекарства, поэтому у людей с синдромом Жильбера эти препараты могут с большей вероятностью вызывать побочные эффекты

Поэтому, хотя это относится к редко используемым лекарствам, если у вас синдром Жильбера, важно сообщить об этом своему врачу

Схема обмена билирубина

Осложнения

Одно из наиболее распространенных и опасных осложнений АА – формирование аневризмы аорты. Это выпячивание в стенке сосуда, которое со временем под давлением тока крови разрывается, и в результате обширного внутреннего кровоизлияния пациенты в большинстве случаев погибают. Главная опасность аневризмы аорты – ее бессимптомное течение, затрудняющее диагностику.

В результате нарушения кровоснабжения головного мозга может возникнуть инсульт (как ишемический, так и геморрагический), который, в свою очередь, ведет к нарушениям речевой функции, парезам и параличам, летальному исходу.

Еще одно опасное осложнение АА – тромбоз мезентериальных артерий, обеспечивающих кровоснабжение органов брюшной полости. Возникающие участки омертвения кишечника из-за недостаточного кровоснабжения способствуют быстрому развитию перитонита.

При тромбозе брюшной аорты в области ее разветвления нарушается кровоснабжение нижних конечностей, что может быть чревато развитием гангрены ног.

Существует также риск инфаркта миокарда, который может произойти в результате эмболии (закупорки) коронарных сосудов оторвавшейся атероматозной бляшкой.

Пациенты с заболеваниями сердечно-сосудистой системы относятся к группе высокого риска – у них осложнения, связанные с атеросклерозом, возникают особенно часто.

Online-консультации врачей

Консультация оториноларинголога
Консультация репродуктолога (диагностика и лечение бесплодия)
Консультация специалиста по лечению за рубежом
Консультация гомеопата
Консультация офтальмолога (окулиста)
Консультация семейного доктора
Консультация генетика
Консультация маммолога
Консультация психоневролога
Консультация гастроэнтеролога
Консультация специалиста банка пуповинной крови
Консультация диагноста (лабораторная, радиологическая, клиническая диагностика)
Консультация ортопеда-травматолога
Консультация психиатра
Консультация инфекциониста

Новости медицины

Футбольные фанаты находятся в смертельной опасности,
31.01.2020

“Умная перчатка” возвращает силу хвата жертвам травм и инсультов,
28.01.2020

Назван легкий способ укрепить здоровье,
20.01.2020

Топ-5 салонов массажа в Киеве по версии Покупон,
15.01.2020

Новости здравоохранения

Глава ВОЗ объявил пандемию COVID-19,
12.03.2020

Коронавирус атаковал уже более 100 стран, заразились почти 120 000 человек,
11.03.2020

Коронавирус атаковал 79 стран, число жертв приближается к 3200 человек,
04.03.2020

Новый коронавирус атаковал 48 стран мира, число жертв растет,
27.02.2020

Поделитесь в социальных сетях:FacebookTwittervKontakte
Напишите комментарий